rs11969056

Homo sapiens
C>T
LOC100505530 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
T=0427 (12780/29874,GnomAD)
T=0435 (12683/29118,TOPMED)
T=0386 (1933/5008,1000G)
C==0481 (1853/3854,ALSPAC)
C==0487 (1806/3708,TWINSUK)
chr6:37516509 (GRCh38.p7) (6p21.2)
ND
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
299 Enhancers around
28 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 6NC_000006.12:g.37516509C>T
GRCh37.p13 chr 6NC_000006.11:g.37484285C>T

Gene: LOC100505530, uncharacterized LOC100505530(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
LINC02520 transcriptNR_126057.1:n.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322C=0.672T=0.328
1000GenomesAmericanSub694C=0.470T=0.530
1000GenomesEast AsianSub1008C=0.788T=0.212
1000GenomesEuropeSub1006C=0.464T=0.536
1000GenomesGlobalStudy-wide5008C=0.614T=0.386
1000GenomesSouth AsianSub978C=0.610T=0.390
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854C=0.481T=0.519
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8696C=0.689T=0.311
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub832C=0.420T=0.580
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1620C=0.777T=0.223
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18424C=0.509T=0.490
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29874C=0.572T=0.427
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302C=0.380T=0.620
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118C=0.564T=0.435
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708C=0.487T=0.513
PMID Title Author Journal
17158188Novel genes identified in a high-density genome wide association study for nicotine dependence.Bierut LJHum Mol Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs119690560.000505nicotine dependence17158188

eQTL of rs11969056 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
Chr6:37484285CCDC167ENSG00000198937.8C>T8.5231e-1416587Caudate_basal_ganglia
Chr6:37484285CCDC167ENSG00000198937.8C>T1.0349e-816587Putamen_basal_ganglia

meQTL of rs11969056 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr63745850637458596E067-25689
chr63745889737459136E067-25149
chr63745938837459500E067-24785
chr63745960037459681E067-24604
chr63745969037459740E067-24545
chr63745980337459864E067-24421
chr63746002237460794E067-23491
chr63746660137466710E067-17575
chr63748355437485935E0670
chr63752691837527006E06742633
chr63744122737441605E068-42680
chr63744876237448984E068-35301
chr63744905437449203E068-35082
chr63744923637449768E068-34517
chr63745746637458414E068-25871
chr63745850637458596E068-25689
chr63745889737459136E068-25149
chr63745938837459500E068-24785
chr63745960037459681E068-24604
chr63745969037459740E068-24545
chr63745980337459864E068-24421
chr63746002237460794E068-23491
chr63746660137466710E068-17575
chr63748355437485935E0680
chr63749633437496732E06812049
chr63744905437449203E069-35082
chr63744923637449768E069-34517
chr63745717137457227E069-27058
chr63745730137457372E069-26913
chr63745746637458414E069-25871
chr63745850637458596E069-25689
chr63745889737459136E069-25149
chr63745938837459500E069-24785
chr63745960037459681E069-24604
chr63745969037459740E069-24545
chr63745980337459864E069-24421
chr63746002237460794E069-23491
chr63746660137466710E069-17575
chr63748206437482651E069-1634
chr63748294437483094E069-1191
chr63748355437485935E0690
chr63752691837527006E06942633
chr63744876237448984E070-35301
chr63744905437449203E070-35082
chr63744923637449768E070-34517
chr63744996137450465E070-33820
chr63745180937452592E070-31693
chr63745268237452736E070-31549
chr63745292337452973E070-31312
chr63745300737453085E070-31200
chr63745308637453189E070-31096
chr63745444737454511E070-29774
chr63745499437455175E070-29110
chr63745524837455458E070-28827
chr63745551137456231E070-28054
chr63745640037456641E070-27644
chr63745703337457095E070-27190
chr63745717137457227E070-27058
chr63745730137457372E070-26913
chr63745746637458414E070-25871
chr63745850637458596E070-25689
chr63745889737459136E070-25149
chr63745938837459500E070-24785
chr63745960037459681E070-24604
chr63745969037459740E070-24545
chr63745980337459864E070-24421
chr63746345037463562E070-20723
chr63746573237465797E070-18488
chr63746611037466168E070-18117
chr63748134037481658E070-2627
chr63748206437482651E070-1634
chr63748294437483094E070-1191
chr63748355437485935E0700
chr63748620237486284E0701917
chr63748636737486473E0702082
chr63749618337496256E07011898
chr63749633437496732E07012049
chr63751532637516107E07031041
chr63751976537519969E07035480
chr63752002237520212E07035737
chr63752287237522964E07038587
chr63752308137523294E07038796
chr63752550837525569E07041223
chr63752594337525993E07041658
chr63752604537526302E07041760
chr63752691837527006E07042633
chr63752910937529340E07044824
chr63752974437530325E07045459
chr63753080737530912E07046522
chr63753101337531077E07046728
chr63753139037531436E07047105
chr63753156437531661E07047279
chr63753213237532182E07047847
chr63744122737441605E071-42680
chr63745746637458414E071-25871
chr63745850637458596E071-25689
chr63745889737459136E071-25149
chr63745938837459500E071-24785
chr63745960037459681E071-24604
chr63745969037459740E071-24545
chr63745980337459864E071-24421
chr63746002237460794E071-23491
chr63746096237461354E071-22931
chr63748355437485935E0710
chr63744905437449203E072-35082
chr63744923637449768E072-34517
chr63745850637458596E072-25689
chr63745889737459136E072-25149
chr63745938837459500E072-24785
chr63745960037459681E072-24604
chr63745969037459740E072-24545
chr63745980337459864E072-24421
chr63746002237460794E072-23491
chr63746832137468418E072-15867
chr63748355437485935E0720
chr63752691837527006E07242633
chr63752731037528654E07243025
chr63744876237448984E073-35301
chr63744905437449203E073-35082
chr63744923637449768E073-34517
chr63744996137450465E073-33820
chr63745746637458414E073-25871
chr63745850637458596E073-25689
chr63745889737459136E073-25149
chr63745938837459500E073-24785
chr63745960037459681E073-24604
chr63745969037459740E073-24545
chr63745980337459864E073-24421
chr63746002237460794E073-23491
chr63746660137466710E073-17575
chr63748355437485935E0730
chr63752691837527006E07342633
chr63752731037528654E07343025
chr63744122737441605E074-42680
chr63745746637458414E074-25871
chr63745850637458596E074-25689
chr63745889737459136E074-25149
chr63745938837459500E074-24785
chr63745960037459681E074-24604
chr63745969037459740E074-24545
chr63745980337459864E074-24421
chr63746002237460794E074-23491
chr63746096237461354E074-22931
chr63748355437485935E0740
chr63744876237448984E081-35301
chr63744905437449203E081-35082
chr63744923637449768E081-34517
chr63744996137450465E081-33820
chr63745180937452592E081-31693
chr63745268237452736E081-31549
chr63745292337452973E081-31312
chr63745300737453085E081-31200
chr63745308637453189E081-31096
chr63745444737454511E081-29774
chr63745499437455175E081-29110
chr63745524837455458E081-28827
chr63745551137456231E081-28054
chr63745640037456641E081-27644
chr63745703337457095E081-27190
chr63745717137457227E081-27058
chr63745730137457372E081-26913
chr63745746637458414E081-25871
chr63745850637458596E081-25689
chr63745889737459136E081-25149
chr63745938837459500E081-24785
chr63745960037459681E081-24604
chr63745969037459740E081-24545
chr63745980337459864E081-24421
chr63746002237460794E081-23491
chr63746096237461354E081-22931
chr63746468937464749E081-19536
chr63746477837464905E081-19380
chr63746573237465797E081-18488
chr63746611037466168E081-18117
chr63746660137466710E081-17575
chr63746832137468418E081-15867
chr63746860937468722E081-15563
chr63746890037468950E081-15335
chr63746956537469671E081-14614
chr63746971137471685E081-12600
chr63747172637472236E081-12049
chr63747229837472361E081-11924
chr63747265037472700E081-11585
chr63747906637479322E081-4963
chr63747964237479859E081-4426
chr63747991037480901E081-3384
chr63748099637481277E081-3008
chr63748134037481658E081-2627
chr63748206437482651E081-1634
chr63748294437483094E081-1191
chr63748355437485935E0810
chr63748620237486284E0811917
chr63748636737486473E0812082
chr63748674037486881E0812455
chr63748857237488612E0814287
chr63748878437488994E0814499
chr63749124837491413E0816963
chr63749193337492011E0817648
chr63749218437492350E0817899
chr63749256437492644E0818279
chr63749278437492834E0818499
chr63749292337492973E0818638
chr63749338637493520E0819101
chr63749362437493808E0819339
chr63749618337496256E08111898
chr63749633437496732E08112049
chr63749783137497883E08113546
chr63749817537498287E08113890
chr63749928637500070E08115001
chr63750156837501871E08117283
chr63750544237505555E08121157
chr63750602837506148E08121743
chr63750709437507173E08122809
chr63750731137507380E08123026
chr63750744637507571E08123161
chr63751690037517184E08132615
chr63751722337517353E08132938
chr63751750037517589E08133215
chr63751931037519487E08135025
chr63751976537519969E08135480
chr63752002237520212E08135737
chr63752042137520471E08136136
chr63752136837521757E08137083
chr63752213137522190E08137846
chr63752235637522558E08138071
chr63752287237522964E08138587
chr63752308137523294E08138796
chr63752462137524843E08140336
chr63752550837525569E08141223
chr63752594337525993E08141658
chr63752604537526302E08141760
chr63752691837527006E08142633
chr63752731037528654E08143025
chr63752910937529340E08144824
chr63752974437530325E08145459
chr63753080737530912E08146522
chr63753101337531077E08146728
chr63753139037531436E08147105
chr63753156437531661E08147279
chr63753213237532182E08147847
chr63744825437448372E082-35913
chr63744876237448984E082-35301
chr63744905437449203E082-35082
chr63744923637449768E082-34517
chr63744996137450465E082-33820
chr63745180937452592E082-31693
chr63745268237452736E082-31549
chr63745292337452973E082-31312
chr63745300737453085E082-31200
chr63745308637453189E082-31096
chr63745444737454511E082-29774
chr63745499437455175E082-29110
chr63745524837455458E082-28827
chr63745551137456231E082-28054
chr63745640037456641E082-27644
chr63745703337457095E082-27190
chr63745717137457227E082-27058
chr63745730137457372E082-26913
chr63745746637458414E082-25871
chr63745850637458596E082-25689
chr63745889737459136E082-25149
chr63745938837459500E082-24785
chr63745960037459681E082-24604
chr63745969037459740E082-24545
chr63745980337459864E082-24421
chr63746002237460794E082-23491
chr63746611037466168E082-18117
chr63746971137471685E082-12600
chr63747172637472236E082-12049
chr63747906637479322E082-4963
chr63747964237479859E082-4426
chr63747991037480901E082-3384
chr63748099637481277E082-3008
chr63748134037481658E082-2627
chr63748206437482651E082-1634
chr63748294437483094E082-1191
chr63748355437485935E0820
chr63748620237486284E0821917
chr63748636737486473E0822082
chr63748857237488612E0824287
chr63748878437488994E0824499
chr63749256437492644E0828279
chr63749278437492834E0828499
chr63749292337492973E0828638
chr63749338637493520E0829101
chr63749618337496256E08211898
chr63749633437496732E08212049
chr63749817537498287E08213890
chr63749928637500070E08215001
chr63750544237505555E08221157
chr63751532637516107E08231041
chr63751976537519969E08235480
chr63752002237520212E08235737
chr63752042137520471E08236136
chr63752136837521757E08237083
chr63752594337525993E08241658
chr63752604537526302E08241760
chr63752691837527006E08242633
chr63752910937529340E08244824










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr63746725637468138E067-16147
chr63750353337504025E06719248
chr63750403937504121E06719754
chr63752869837528764E06744413
chr63752876737528859E06744482
chr63746725637468138E068-16147
chr63752869837528764E06844413
chr63752876737528859E06844482
chr63746725637468138E069-16147
chr63746725637468138E070-16147
chr63746725637468138E071-16147
chr63752869837528764E07144413
chr63752876737528859E07144482
chr63746725637468138E072-16147
chr63750403937504121E07219754
chr63752869837528764E07244413
chr63752876737528859E07244482
chr63746725637468138E073-16147
chr63750353337504025E07319248
chr63750403937504121E07319754
chr63746725637468138E074-16147
chr63750403937504121E07419754
chr63750415837504956E07419873
chr63752869837528764E07444413
chr63746725637468138E081-16147
chr63752869837528764E08144413
chr63752876737528859E08144482
chr63746725637468138E082-16147