rs12148365

Organism: Homo sapiens

Alleles: G>A

Gene : Feature

TBC1D2B : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

A=0263 (7855/29838,GnomAD)
A=0239 (6975/29118,TOPMED)
A=0243 (1217/5008,1000G)
A=0344 (1324/3854,ALSPAC)
A=0330 (1225/3708,TWINSUK)

Position: chr15:78057008 (GRCh38.p7) (15q25.1)

Phenotype: ND

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 368 Enhancers around

Promoter: 9 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 15	NC_000015.10:g.78057008G>A
GRCh37.p13 chr 15	NC_000015.9:g.78349350G>A

Gene: TBC1D2B, TBC1 domain family member 2B(minus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
TBC1D2B transcript variant 2	NM_015079.5:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant 1	NM_144572.1:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X1	XM_011521387.2:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X4	XM_017022022.1:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X2	XR_001751162.1:n.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X3	XR_001751163.1:n.	N/A	Intron Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	G=0.902	A=0.098
1000Genomes	American	Sub	694	G=0.760	A=0.240
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	G=0.665	A=0.335
1000Genomes	Europe	Sub	1006	G=0.658	A=0.342
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	G=0.757	A=0.243
1000Genomes	South Asian	Sub	978	G=0.760	A=0.240
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	G=0.656	A=0.344
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8696	G=0.865	A=0.135
The Genome Aggregation Database	American	Sub	836	G=0.770	A=0.230
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1610	G=0.641	A=0.359
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18394	G=0.684	A=0.315
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29838	G=0.736	A=0.263
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	302	G=0.670	A=0.330
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29118	G=0.760	A=0.239
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	G=0.670	A=0.330

PMID	Title	Author	Journal
20158304	A genomewide association study of nicotine and alcohol dependence in Australian and Dutch populations.	Lind PA	Twin Res Hum Genet

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs12148365	2.06E-05	alcohol and nictotine co-dependence	20158304

eQTL of rs12148365 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
Chr15:78349350	RP11-114H24.2	ENSG00000260776.1	G>A	1.2426e-24	130162	Cerebellum
Chr15:78349350	RP11-114H24.2	ENSG00000260776.1	G>A	2.4916e-20	130162	Cerebellar_Hemisphere

meQTL of rs12148365 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr15	78299358	78299416	E067	-49934
chr15	78299428	78299479	E067	-49871
chr15	78299622	78299766	E067	-49584
chr15	78299768	78301172	E067	-48178
chr15	78324267	78324414	E067	-24936
chr15	78324427	78324492	E067	-24858
chr15	78326190	78326609	E067	-22741
chr15	78326625	78328722	E067	-20628
chr15	78339056	78339890	E067	-9460
chr15	78339951	78340030	E067	-9320
chr15	78340034	78341178	E067	-8172
chr15	78341179	78341377	E067	-7973
chr15	78341438	78344837	E067	-4513
chr15	78348539	78349675	E067	0
chr15	78350758	78350821	E067	1408
chr15	78350916	78350970	E067	1566
chr15	78351046	78351130	E067	1696
chr15	78351174	78352154	E067	1824
chr15	78355897	78356067	E067	6547
chr15	78356144	78356763	E067	6794
chr15	78356797	78357309	E067	7447
chr15	78357425	78358286	E067	8075
chr15	78358327	78358941	E067	8977
chr15	78359025	78359343	E067	9675
chr15	78359435	78359485	E067	10085
chr15	78359489	78359566	E067	10139
chr15	78359650	78362311	E067	10300
chr15	78362325	78362971	E067	12975
chr15	78364233	78365696	E067	14883
chr15	78365762	78365894	E067	16412
chr15	78367069	78367201	E067	17719
chr15	78367289	78367508	E067	17939
chr15	78367577	78367654	E067	18227
chr15	78299358	78299416	E068	-49934
chr15	78299428	78299479	E068	-49871
chr15	78299622	78299766	E068	-49584
chr15	78299768	78301172	E068	-48178
chr15	78311279	78311678	E068	-37672
chr15	78311751	78311900	E068	-37450
chr15	78324267	78324414	E068	-24936
chr15	78324427	78324492	E068	-24858
chr15	78324555	78324663	E068	-24687
chr15	78326190	78326609	E068	-22741
chr15	78326625	78328722	E068	-20628
chr15	78328810	78328855	E068	-20495
chr15	78328944	78328996	E068	-20354
chr15	78329131	78329190	E068	-20160
chr15	78329239	78329307	E068	-20043
chr15	78329355	78329414	E068	-19936
chr15	78329443	78329592	E068	-19758
chr15	78329630	78329764	E068	-19586
chr15	78329769	78329836	E068	-19514
chr15	78329876	78329926	E068	-19424
chr15	78329995	78330083	E068	-19267
chr15	78330218	78330340	E068	-19010
chr15	78339056	78339890	E068	-9460
chr15	78339951	78340030	E068	-9320
chr15	78340034	78341178	E068	-8172
chr15	78341438	78344837	E068	-4513
chr15	78344865	78345282	E068	-4068
chr15	78345454	78345562	E068	-3788
chr15	78347412	78347586	E068	-1764
chr15	78347723	78348003	E068	-1347
chr15	78348056	78348171	E068	-1179
chr15	78348204	78348281	E068	-1069
chr15	78348380	78348450	E068	-900
chr15	78348539	78349675	E068	0
chr15	78350008	78350391	E068	658
chr15	78350576	78350636	E068	1226
chr15	78350758	78350821	E068	1408
chr15	78350916	78350970	E068	1566
chr15	78351046	78351130	E068	1696
chr15	78351174	78352154	E068	1824
chr15	78352197	78352293	E068	2847
chr15	78352302	78352409	E068	2952
chr15	78352462	78352544	E068	3112
chr15	78352573	78352628	E068	3223
chr15	78354979	78355023	E068	5629
chr15	78355159	78355259	E068	5809
chr15	78355423	78355627	E068	6073
chr15	78355691	78355783	E068	6341
chr15	78355897	78356067	E068	6547
chr15	78356144	78356763	E068	6794
chr15	78356797	78357309	E068	7447
chr15	78357425	78358286	E068	8075
chr15	78358327	78358941	E068	8977
chr15	78359025	78359343	E068	9675
chr15	78359435	78359485	E068	10085
chr15	78359489	78359566	E068	10139
chr15	78359650	78362311	E068	10300
chr15	78364111	78364151	E068	14761
chr15	78364233	78365696	E068	14883
chr15	78376130	78376329	E068	26780
chr15	78376393	78377019	E068	27043
chr15	78299358	78299416	E069	-49934
chr15	78299428	78299479	E069	-49871
chr15	78299622	78299766	E069	-49584
chr15	78299768	78301172	E069	-48178
chr15	78326625	78328722	E069	-20628
chr15	78330637	78330866	E069	-18484
chr15	78331138	78331235	E069	-18115
chr15	78331259	78331469	E069	-17881
chr15	78339056	78339890	E069	-9460
chr15	78339951	78340030	E069	-9320
chr15	78341438	78344837	E069	-4513
chr15	78344865	78345282	E069	-4068
chr15	78345454	78345562	E069	-3788
chr15	78345602	78345642	E069	-3708
chr15	78345943	78346046	E069	-3304
chr15	78346056	78346258	E069	-3092
chr15	78346269	78346395	E069	-2955
chr15	78347723	78348003	E069	-1347
chr15	78348056	78348171	E069	-1179
chr15	78348204	78348281	E069	-1069
chr15	78348380	78348450	E069	-900
chr15	78348539	78349675	E069	0
chr15	78350008	78350391	E069	658
chr15	78350576	78350636	E069	1226
chr15	78350758	78350821	E069	1408
chr15	78350916	78350970	E069	1566
chr15	78351046	78351130	E069	1696
chr15	78351174	78352154	E069	1824
chr15	78352197	78352293	E069	2847
chr15	78352302	78352409	E069	2952
chr15	78352462	78352544	E069	3112
chr15	78352573	78352628	E069	3223
chr15	78356144	78356763	E069	6794
chr15	78356797	78357309	E069	7447
chr15	78357425	78358286	E069	8075
chr15	78358327	78358941	E069	8977
chr15	78359025	78359343	E069	9675
chr15	78359435	78359485	E069	10085
chr15	78359489	78359566	E069	10139
chr15	78359650	78362311	E069	10300
chr15	78362325	78362971	E069	12975
chr15	78364233	78365696	E069	14883
chr15	78370693	78370833	E069	21343
chr15	78376393	78377019	E069	27043
chr15	78299358	78299416	E070	-49934
chr15	78299428	78299479	E070	-49871
chr15	78299622	78299766	E070	-49584
chr15	78341179	78341377	E070	-7973
chr15	78354979	78355023	E070	5629
chr15	78355159	78355259	E070	5809
chr15	78359650	78362311	E070	10300
chr15	78376130	78376329	E070	26780
chr15	78299358	78299416	E071	-49934
chr15	78299428	78299479	E071	-49871
chr15	78299622	78299766	E071	-49584
chr15	78299768	78301172	E071	-48178
chr15	78324267	78324414	E071	-24936
chr15	78324427	78324492	E071	-24858
chr15	78324555	78324663	E071	-24687
chr15	78326190	78326609	E071	-22741
chr15	78326625	78328722	E071	-20628
chr15	78330348	78330626	E071	-18724
chr15	78330637	78330866	E071	-18484
chr15	78339056	78339890	E071	-9460
chr15	78339951	78340030	E071	-9320
chr15	78340034	78341178	E071	-8172
chr15	78341179	78341377	E071	-7973
chr15	78341438	78344837	E071	-4513
chr15	78344865	78345282	E071	-4068
chr15	78345454	78345562	E071	-3788
chr15	78345602	78345642	E071	-3708
chr15	78345943	78346046	E071	-3304
chr15	78346056	78346258	E071	-3092
chr15	78346269	78346395	E071	-2955
chr15	78346772	78346831	E071	-2519
chr15	78347029	78347095	E071	-2255
chr15	78347155	78347213	E071	-2137
chr15	78347412	78347586	E071	-1764
chr15	78347723	78348003	E071	-1347
chr15	78348056	78348171	E071	-1179
chr15	78348204	78348281	E071	-1069
chr15	78348380	78348450	E071	-900
chr15	78348539	78349675	E071	0
chr15	78350576	78350636	E071	1226
chr15	78350758	78350821	E071	1408
chr15	78350916	78350970	E071	1566
chr15	78351046	78351130	E071	1696
chr15	78351174	78352154	E071	1824
chr15	78352197	78352293	E071	2847
chr15	78352302	78352409	E071	2952
chr15	78352462	78352544	E071	3112
chr15	78352573	78352628	E071	3223
chr15	78352686	78352989	E071	3336
chr15	78353852	78353902	E071	4502
chr15	78354063	78354108	E071	4713
chr15	78354979	78355023	E071	5629
chr15	78355159	78355259	E071	5809
chr15	78355423	78355627	E071	6073
chr15	78355691	78355783	E071	6341
chr15	78355897	78356067	E071	6547
chr15	78356144	78356763	E071	6794
chr15	78356797	78357309	E071	7447
chr15	78359025	78359343	E071	9675
chr15	78359435	78359485	E071	10085
chr15	78359489	78359566	E071	10139
chr15	78359650	78362311	E071	10300
chr15	78362325	78362971	E071	12975
chr15	78363799	78364007	E071	14449
chr15	78364111	78364151	E071	14761
chr15	78364233	78365696	E071	14883
chr15	78370693	78370833	E071	21343
chr15	78376393	78377019	E071	27043
chr15	78377100	78377243	E071	27750
chr15	78299358	78299416	E072	-49934
chr15	78299428	78299479	E072	-49871
chr15	78299622	78299766	E072	-49584
chr15	78299768	78301172	E072	-48178
chr15	78326625	78328722	E072	-20628
chr15	78330637	78330866	E072	-18484
chr15	78331138	78331235	E072	-18115
chr15	78339056	78339890	E072	-9460
chr15	78339951	78340030	E072	-9320
chr15	78340034	78341178	E072	-8172
chr15	78341179	78341377	E072	-7973
chr15	78341438	78344837	E072	-4513
chr15	78347412	78347586	E072	-1764
chr15	78347723	78348003	E072	-1347
chr15	78348056	78348171	E072	-1179
chr15	78348204	78348281	E072	-1069
chr15	78348380	78348450	E072	-900
chr15	78348539	78349675	E072	0
chr15	78351174	78352154	E072	1824
chr15	78352197	78352293	E072	2847
chr15	78356797	78357309	E072	7447
chr15	78357425	78358286	E072	8075
chr15	78358327	78358941	E072	8977
chr15	78359025	78359343	E072	9675
chr15	78359435	78359485	E072	10085
chr15	78359489	78359566	E072	10139
chr15	78359650	78362311	E072	10300
chr15	78362325	78362971	E072	12975
chr15	78363799	78364007	E072	14449
chr15	78364111	78364151	E072	14761
chr15	78364233	78365696	E072	14883
chr15	78365762	78365894	E072	16412
chr15	78376393	78377019	E072	27043
chr15	78299358	78299416	E073	-49934
chr15	78299428	78299479	E073	-49871
chr15	78299622	78299766	E073	-49584
chr15	78299768	78301172	E073	-48178
chr15	78326625	78328722	E073	-20628
chr15	78331259	78331469	E073	-17881
chr15	78331540	78331956	E073	-17394
chr15	78332281	78332346	E073	-17004
chr15	78332489	78332580	E073	-16770
chr15	78332618	78332672	E073	-16678
chr15	78339056	78339890	E073	-9460
chr15	78339951	78340030	E073	-9320
chr15	78340034	78341178	E073	-8172
chr15	78341179	78341377	E073	-7973
chr15	78341438	78344837	E073	-4513
chr15	78347723	78348003	E073	-1347
chr15	78348056	78348171	E073	-1179
chr15	78348204	78348281	E073	-1069
chr15	78348380	78348450	E073	-900
chr15	78348539	78349675	E073	0
chr15	78350008	78350391	E073	658
chr15	78350576	78350636	E073	1226
chr15	78350758	78350821	E073	1408
chr15	78350916	78350970	E073	1566
chr15	78351046	78351130	E073	1696
chr15	78351174	78352154	E073	1824
chr15	78352197	78352293	E073	2847
chr15	78352302	78352409	E073	2952
chr15	78352462	78352544	E073	3112
chr15	78352573	78352628	E073	3223
chr15	78352686	78352989	E073	3336
chr15	78355159	78355259	E073	5809
chr15	78355423	78355627	E073	6073
chr15	78355691	78355783	E073	6341
chr15	78355897	78356067	E073	6547
chr15	78356144	78356763	E073	6794
chr15	78356797	78357309	E073	7447
chr15	78357425	78358286	E073	8075
chr15	78358327	78358941	E073	8977
chr15	78359025	78359343	E073	9675
chr15	78359435	78359485	E073	10085
chr15	78359489	78359566	E073	10139
chr15	78359650	78362311	E073	10300
chr15	78362325	78362971	E073	12975
chr15	78364233	78365696	E073	14883
chr15	78367289	78367508	E073	17939
chr15	78367577	78367654	E073	18227
chr15	78299358	78299416	E074	-49934
chr15	78299428	78299479	E074	-49871
chr15	78299622	78299766	E074	-49584
chr15	78299768	78301172	E074	-48178
chr15	78326190	78326609	E074	-22741
chr15	78326625	78328722	E074	-20628
chr15	78328810	78328855	E074	-20495
chr15	78328944	78328996	E074	-20354
chr15	78331138	78331235	E074	-18115
chr15	78331259	78331469	E074	-17881
chr15	78339056	78339890	E074	-9460
chr15	78339951	78340030	E074	-9320
chr15	78340034	78341178	E074	-8172
chr15	78341179	78341377	E074	-7973
chr15	78341438	78344837	E074	-4513
chr15	78344865	78345282	E074	-4068
chr15	78346772	78346831	E074	-2519
chr15	78347029	78347095	E074	-2255
chr15	78347155	78347213	E074	-2137
chr15	78347412	78347586	E074	-1764
chr15	78347723	78348003	E074	-1347
chr15	78348056	78348171	E074	-1179
chr15	78348204	78348281	E074	-1069
chr15	78348380	78348450	E074	-900
chr15	78348539	78349675	E074	0
chr15	78350008	78350391	E074	658
chr15	78350576	78350636	E074	1226
chr15	78350758	78350821	E074	1408
chr15	78350916	78350970	E074	1566
chr15	78351046	78351130	E074	1696
chr15	78351174	78352154	E074	1824
chr15	78352197	78352293	E074	2847
chr15	78352302	78352409	E074	2952
chr15	78352462	78352544	E074	3112
chr15	78352573	78352628	E074	3223
chr15	78352686	78352989	E074	3336
chr15	78355159	78355259	E074	5809
chr15	78355423	78355627	E074	6073
chr15	78355691	78355783	E074	6341
chr15	78355897	78356067	E074	6547
chr15	78356144	78356763	E074	6794
chr15	78356797	78357309	E074	7447
chr15	78357425	78358286	E074	8075
chr15	78358327	78358941	E074	8977
chr15	78359025	78359343	E074	9675
chr15	78359435	78359485	E074	10085
chr15	78359489	78359566	E074	10139
chr15	78359650	78362311	E074	10300
chr15	78362325	78362971	E074	12975
chr15	78363196	78363263	E074	13846
chr15	78364233	78365696	E074	14883
chr15	78365762	78365894	E074	16412
chr15	78365956	78366054	E074	16606
chr15	78299358	78299416	E081	-49934
chr15	78299428	78299479	E081	-49871
chr15	78341438	78344837	E081	-4513
chr15	78347723	78348003	E081	-1347
chr15	78348056	78348171	E081	-1179
chr15	78348204	78348281	E081	-1069
chr15	78348380	78348450	E081	-900
chr15	78354979	78355023	E081	5629
chr15	78355159	78355259	E081	5809
chr15	78355423	78355627	E081	6073
chr15	78359650	78362311	E081	10300
chr15	78365762	78365894	E081	16412
chr15	78376130	78376329	E081	26780
chr15	78376393	78377019	E081	27043
chr15	78377100	78377243	E081	27750
chr15	78377905	78378054	E081	28555
chr15	78378081	78378150	E081	28731
chr15	78378357	78378549	E081	29007
chr15	78378621	78378707	E081	29271
chr15	78378823	78378871	E081	29473
chr15	78378962	78379176	E081	29612
chr15	78379177	78379227	E081	29827
chr15	78336535	78337219	E082	-12131
chr15	78341438	78344837	E082	-4513
chr15	78359650	78362311	E082	10300
chr15	78376130	78376329	E082	26780
chr15	78376393	78377019	E082	27043
chr15	78377100	78377243	E082	27750

Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance(-/+:Up/Downstream)
chr15	78368907	78370666	E067	19557
chr15	78368907	78370666	E068	19557
chr15	78368907	78370666	E069	19557
chr15	78368907	78370666	E070	19557
chr15	78368907	78370666	E071	19557
chr15	78368907	78370666	E072	19557
chr15	78368907	78370666	E073	19557
chr15	78368907	78370666	E074	19557
chr15	78368907	78370666	E082	19557