rs12417347

Homo sapiens
A>G
MAML2 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
G=0160 (4796/29918,GnomAD)
G=0174 (5068/29118,TOPMED)
G=0131 (655/5008,1000G)
G=0198 (764/3854,ALSPAC)
G=0210 (777/3708,TWINSUK)
chr11:96224040 (GRCh38.p7) (11q21)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
300 Enhancers around
12 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 11NC_000011.10:g.96224040A>G
GRCh37.p13 chr 11NC_000011.9:g.95957204A>G

Gene: MAML2, mastermind like transcriptional coactivator 2(minus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
MAML2 transcriptNM_032427.3:c.N/AIntron Variant
MAML2 transcript variant X1XM_011543023.2:c.N/AIntron Variant
MAML2 transcript variant X2XM_011543024.2:c.N/AIntron Variant
MAML2 transcript variant X3XM_011543025.1:c.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322A=0.884G=0.116
1000GenomesAmericanSub694A=0.870G=0.130
1000GenomesEast AsianSub1008A=0.911G=0.089
1000GenomesEuropeSub1006A=0.799G=0.201
1000GenomesGlobalStudy-wide5008A=0.869G=0.131
1000GenomesSouth AsianSub978A=0.880G=0.120
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854A=0.802G=0.198
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8714A=0.858G=0.142
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838A=0.860G=0.140
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1612A=0.882G=0.118
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18452A=0.826G=0.173
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29918A=0.839G=0.160
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302A=0.830G=0.170
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118A=0.825G=0.174
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708A=0.790G=0.210
PMID Title Author Journal
20201924Genome-wide association study of alcohol dependence implicates a region on chromosome 11.Edenberg HJAlcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs124173470.000745alcohol dependence20201924

eQTL of rs12417347 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs12417347 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr119591210095912395E067-44809
chr119592656395926693E067-30511
chr119592676495926862E067-30342
chr119592689195927259E067-29945
chr119592726295928073E067-29131
chr119592809695928162E067-29042
chr119592817195928482E067-28722
chr119592873495928839E067-28365
chr119593011795930174E067-27030
chr119593019595930455E067-26749
chr119593050395930671E067-26533
chr119593772295939087E067-18117
chr119593913695939190E067-18014
chr119594741495949771E067-7433
chr119595487395955898E067-1306
chr119597499095975046E06717786
chr119597513895975331E06717934
chr119597533695975376E06718132
chr119597951695979741E06722312
chr119597976095980638E06722556
chr119598063995980744E06723435
chr119598076095980862E06723556
chr119599981095999860E06742606
chr119599990596000105E06742701
chr119600019696001328E06742992
chr119592096295922317E068-34887
chr119592689195927259E068-29945
chr119592726295928073E068-29131
chr119592809695928162E068-29042
chr119592817195928482E068-28722
chr119593011795930174E068-27030
chr119593019595930455E068-26749
chr119593050395930671E068-26533
chr119593072995931742E068-25462
chr119593243095934051E068-23153
chr119593756395937714E068-19490
chr119593772295939087E068-18117
chr119593913695939190E068-18014
chr119594012795941544E068-15660
chr119594158495941624E068-15580
chr119594527695946304E068-10900
chr119594741495949771E068-7433
chr119594979695950511E068-6693
chr119595314795953249E068-3955
chr119595325495953867E068-3337
chr119595392595953974E068-3230
chr119595402995954130E068-3074
chr119595413695954232E068-2972
chr119595428595954705E068-2499
chr119595473495954845E068-2359
chr119596115795963220E0683953
chr119596816995968626E06810965
chr119596867795968781E06811473
chr119596894995969268E06811745
chr119596927795969477E06812073
chr119596965795969707E06812453
chr119596972095969764E06812516
chr119596987895970040E06812674
chr119597031895970368E06813114
chr119597041195970509E06813207
chr119597064095970787E06813436
chr119597088895972296E06813684
chr119597499095975046E06817786
chr119597513895975331E06817934
chr119597533695975376E06818132
chr119597951695979741E06822312
chr119597976095980638E06822556
chr119598063995980744E06823435
chr119598076095980862E06823556
chr119598635095986414E06829146
chr119598650195987172E06829297
chr119599598095996030E06838776
chr119599609695996162E06838892
chr119599617095996263E06838966
chr119599637295996940E06839168
chr119599694295997076E06839738
chr119599732795997410E06840123
chr119599748995998679E06840285
chr119599869295998742E06841488
chr119599905395999138E06841849
chr119599929995999430E06842095
chr119600019696001328E06842992
chr119600549396006500E06848289
chr119592240595922651E069-34553
chr119592271395922805E069-34399
chr119592284395922897E069-34307
chr119592306695923146E069-34058
chr119592326595923360E069-33844
chr119592336895923481E069-33723
chr119592348495923543E069-33661
chr119592361995923709E069-33495
chr119592388795923963E069-33241
chr119592689195927259E069-29945
chr119592726295928073E069-29131
chr119592809695928162E069-29042
chr119592817195928482E069-28722
chr119593011795930174E069-27030
chr119593019595930455E069-26749
chr119593050395930671E069-26533
chr119593772295939087E069-18117
chr119594741495949771E069-7433
chr119594979695950511E069-6693
chr119596894995969268E06911745
chr119597951695979741E06922312
chr119597976095980638E06922556
chr119598063995980744E06923435
chr119598076095980862E06923556
chr119599732795997410E06940123
chr119599905395999138E06941849
chr119599981095999860E06942606
chr119599990596000105E06942701
chr119600019696001328E06942992
chr119600549396006500E06948289
chr119591137395912022E070-45182
chr119591210095912395E070-44809
chr119592676495926862E070-30342
chr119592689195927259E070-29945
chr119592726295928073E070-29131
chr119592957895929854E070-27350
chr119593772295939087E070-18117
chr119593913695939190E070-18014
chr119596894995969268E07011745
chr119597499095975046E07017786
chr119597513895975331E07017934
chr119597533695975376E07018132
chr119597976095980638E07022556
chr119600653696006600E07049332
chr119600674396007019E07049539
chr119591137395912022E071-45182
chr119591210095912395E071-44809
chr119591477595914895E071-42309
chr119592096295922317E071-34887
chr119592306695923146E071-34058
chr119592326595923360E071-33844
chr119592336895923481E071-33723
chr119592348495923543E071-33661
chr119592676495926862E071-30342
chr119592689195927259E071-29945
chr119592726295928073E071-29131
chr119592809695928162E071-29042
chr119592817195928482E071-28722
chr119593011795930174E071-27030
chr119593019595930455E071-26749
chr119593050395930671E071-26533
chr119593072995931742E071-25462
chr119593756395937714E071-19490
chr119593772295939087E071-18117
chr119593913695939190E071-18014
chr119594012795941544E071-15660
chr119594527695946304E071-10900
chr119594633995946417E071-10787
chr119594664695947124E071-10080
chr119594741495949771E071-7433
chr119594979695950511E071-6693
chr119595056295950879E071-6325
chr119595325495953867E071-3337
chr119596465895964698E0717454
chr119596478795964955E0717583
chr119596505095965136E0717846
chr119596523395965283E0718029
chr119596529795965553E0718093
chr119596816995968626E07110965
chr119596867795968781E07111473
chr119596894995969268E07111745
chr119596927795969477E07112073
chr119596965795969707E07112453
chr119596972095969764E07112516
chr119596987895970040E07112674
chr119597031895970368E07113114
chr119597041195970509E07113207
chr119597064095970787E07113436
chr119597088895972296E07113684
chr119597499095975046E07117786
chr119597513895975331E07117934
chr119597533695975376E07118132
chr119597936295979479E07122158
chr119597951695979741E07122312
chr119597976095980638E07122556
chr119598063995980744E07123435
chr119598076095980862E07123556
chr119598102795981071E07123823
chr119598112495981185E07123920
chr119598635095986414E07129146
chr119598650195987172E07129297
chr119599598095996030E07138776
chr119599609695996162E07138892
chr119599617095996263E07138966
chr119599637295996940E07139168
chr119599694295997076E07139738
chr119599732795997410E07140123
chr119599748995998679E07140285
chr119599869295998742E07141488
chr119599905395999138E07141849
chr119599981095999860E07142606
chr119599990596000105E07142701
chr119600019696001328E07142992
chr119592689195927259E072-29945
chr119592726295928073E072-29131
chr119592809695928162E072-29042
chr119592817195928482E072-28722
chr119593772295939087E072-18117
chr119594741495949771E072-7433
chr119594979695950511E072-6693
chr119597976095980638E07222556
chr119598063995980744E07223435
chr119598076095980862E07223556
chr119599637295996940E07239168
chr119599694295997076E07239738
chr119600019696001328E07242992
chr119592817195928482E073-28722
chr119592873495928839E073-28365
chr119593772295939087E073-18117
chr119594741495949771E073-7433
chr119594979695950511E073-6693
chr119595056295950879E073-6325
chr119595487395955898E073-1306
chr119596927795969477E07312073
chr119596987895970040E07312674
chr119597031895970368E07313114
chr119597041195970509E07313207
chr119597064095970787E07313436
chr119597951695979741E07322312
chr119597976095980638E07322556
chr119600019696001328E07342992
chr119591137395912022E074-45182
chr119592689195927259E074-29945
chr119592726295928073E074-29131
chr119592809695928162E074-29042
chr119592817195928482E074-28722
chr119592873495928839E074-28365
chr119593011795930174E074-27030
chr119593019595930455E074-26749
chr119593050395930671E074-26533
chr119593072995931742E074-25462
chr119593243095934051E074-23153
chr119593772295939087E074-18117
chr119593913695939190E074-18014
chr119594012795941544E074-15660
chr119594741495949771E074-7433
chr119594979695950511E074-6693
chr119595402995954130E074-3074
chr119595413695954232E074-2972
chr119595428595954705E074-2499
chr119595473495954845E074-2359
chr119595487395955898E074-1306
chr119595755695957602E074352
chr119595763695957686E074432
chr119595785595958002E074651
chr119595826795958317E0741063
chr119595839595958584E0741191
chr119596115795963220E0743953
chr119596816995968626E07410965
chr119596867795968781E07411473
chr119596894995969268E07411745
chr119596927795969477E07412073
chr119597064095970787E07413436
chr119597088895972296E07413684
chr119597499095975046E07417786
chr119597513895975331E07417934
chr119597533695975376E07418132
chr119597936295979479E07422158
chr119597951695979741E07422312
chr119597976095980638E07422556
chr119598063995980744E07423435
chr119598076095980862E07423556
chr119598102795981071E07423823
chr119598112495981185E07423920
chr119598650195987172E07429297
chr119599035795990606E07433153
chr119599062295990831E07433418
chr119599637295996940E07439168
chr119599694295997076E07439738
chr119599732795997410E07440123
chr119599748995998679E07440285
chr119599869295998742E07441488
chr119599905395999138E07441849
chr119600019696001328E07442992
chr119591099795911037E081-46167
chr119591125195911341E081-45863
chr119591137395912022E081-45182
chr119591210095912395E081-44809
chr119592676495926862E081-30342
chr119592689195927259E081-29945
chr119592726295928073E081-29131
chr119593728295937539E081-19665
chr119593756395937714E081-19490
chr119593772295939087E081-18117
chr119593913695939190E081-18014
chr119592689195927259E082-29945
chr119592726295928073E082-29131
chr119592809695928162E082-29042
chr119592817195928482E082-28722
chr119593756395937714E082-19490
chr119593772295939087E082-18117
chr119596987895970040E08212674
chr119597031895970368E08213114
chr119597041195970509E08213207
chr119597064095970787E08213436
chr119600549396006500E08248289
chr119600653696006600E08249332










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr119597699995977321E06719795
chr119597548595976927E06818281
chr119597699995977321E06919795
chr119597548595976927E07018281
chr119597699995977321E07019795
chr119597548595976927E07118281
chr119597699995977321E07119795
chr119597548595976927E07218281
chr119597548595976927E07318281
chr119597548595976927E07418281
chr119597548595976927E08118281
chr119597548595976927E08218281