rs12728294

Homo sapiens
T>C
PDE4B : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
C=0003 (98/30000,GnomAD)
C=0003 (103/29118,TOPMED)
C=0002 (9/5008,1000G)
C=0008 (29/3854,ALSPAC)
C=0006 (24/3708,TWINSUK)
chr1:66274784 (GRCh38.p7) (1p31.3)
ND
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 1NC_000001.11:g.66274784T>C
GRCh37.p13 chr 1NC_000001.10:g.66740467T>C
PDE4B RefSeqGeneNG_029038.1:g.487275T>C

Gene: PDE4B, phosphodiesterase 4B(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
PDE4B transcript variant cNM_001037340.2:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant dNM_001037341.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant eNM_001297440.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant fNM_001297441.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant aNM_002600.3:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant bNM_001037339.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
PDE4B transcript variant gNM_001297442.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
PDE4B transcript variant X3XM_011541566.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant X1XM_017001445.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant X4XM_017001446.1:c.N/AIntron Variant
PDE4B transcript variant X3XM_005270924.3:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
PDE4B transcript variant X4XM_005270925.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
PDE4B transcript variant X2XM_006710680.3:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322T=0.999C=0.001
1000GenomesAmericanSub694T=1.000C=0.000
1000GenomesEast AsianSub1008T=1.000C=0.000
1000GenomesEuropeSub1006T=0.996C=0.004
1000GenomesGlobalStudy-wide5008T=0.998C=0.002
1000GenomesSouth AsianSub978T=1.000C=0.000
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854T=0.992C=0.008
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8734T=0.999C=0.001
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838T=1.000C=0.000
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1620T=1.000C=0.000
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18506T=0.995C=0.004
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide30000T=0.996C=0.003
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302T=1.000C=0.000
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118T=0.996C=0.003
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708T=0.994C=0.006
PMID Title Author Journal
19268276Genome-wide association study of smoking initiation and current smoking.Vink JMAm J Hum Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs127282945.42E-05nicotine smoking19268276

eQTL of rs12728294 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs12728294 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr16669751666697584E067-42883
chr16669783766697971E067-42496
chr16670375966704045E067-36422
chr16670565766705778E067-34689
chr16670666366706747E067-33720
chr16670674966706920E067-33547
chr16670770066707740E067-32727
chr16670825766708782E067-31685
chr16670902966709126E067-31341
chr16670920466709517E067-30950
chr16670956866709768E067-30699
chr16671008266710122E067-30345
chr16671021966710416E067-30051
chr16671138266711422E067-29045
chr16671148366711550E067-28917
chr16671188266712010E067-28457
chr16671205066712329E067-28138
chr16671237866712484E067-27983
chr16671272866712871E067-27596
chr16671351366713745E067-26722
chr16671387466714166E067-26301
chr16671418166714231E067-26236
chr16671450966714816E067-25651
chr16671895866719395E067-21072
chr16671955966719636E067-20831
chr16671967366719723E067-20744
chr16671998166720031E067-20436
chr16672010166720173E067-20294
chr16672283966723222E067-17245
chr16672984566729930E067-10537
chr16673019966730249E067-10218
chr16673046566730713E067-9754
chr16673081066730883E067-9584
chr16673141266731701E067-8766
chr16673207766732768E067-7699
chr16673302866733126E067-7341
chr16673320466733279E067-7188
chr16673331766733662E067-6805
chr16673376166733858E067-6609
chr16673534566735519E067-4948
chr16673593966735999E067-4468
chr16673613366736443E067-4024
chr16673656066738119E067-2348
chr16673816066738250E067-2217
chr16673836266738412E067-2055
chr16674082166741147E067354
chr16674125366741499E067786
chr16674163466741698E0671167
chr16674181566742212E0671348
chr16674230866742449E0671841
chr16674362166743693E0673154
chr16674379066743862E0673323
chr16674388966744745E0673422
chr16674544166745633E0674974
chr16674627566746447E0675808
chr16674656566746685E0676098
chr16674673066746781E0676263
chr16674761566749328E0677148
chr16674933866749841E0678871
chr16675657766756695E06716110
chr16675745566757765E06716988
chr16675806366758145E06717596
chr16675833766758597E06717870
chr16675859966758972E06718132
chr16676215366762333E06721686
chr16676271166762793E06722244
chr16676280266762896E06722335
chr16676380166763978E06723334
chr16676423166764514E06723764
chr16677692066777068E06736453
chr16677729166777449E06736824
chr16677784266778393E06737375
chr16678220266783152E06741735
chr16678676566786861E06746298
chr16669437066694444E068-46023
chr16669687966697307E068-43160
chr16669751666697584E068-42883
chr16669783766697971E068-42496
chr16670375966704045E068-36422
chr16670565766705778E068-34689
chr16670674966706920E068-33547
chr16670770066707740E068-32727
chr16670825766708782E068-31685
chr16670902966709126E068-31341
chr16670920466709517E068-30950
chr16670956866709768E068-30699
chr16671008266710122E068-30345
chr16671021966710416E068-30051
chr16671138266711422E068-29045
chr16671148366711550E068-28917
chr16671188266712010E068-28457
chr16671205066712329E068-28138
chr16671237866712484E068-27983
chr16671272866712871E068-27596
chr16671351366713745E068-26722
chr16671387466714166E068-26301
chr16671418166714231E068-26236
chr16671450966714816E068-25651
chr16671625066716558E068-23909
chr16671724166717295E068-23172
chr16671729966717572E068-22895
chr16671998166720031E068-20436
chr16672010166720173E068-20294
chr16672026166720374E068-20093
chr16672242966722558E068-17909
chr16672634366726452E068-14015
chr16672666266726730E068-13737
chr16673019966730249E068-10218
chr16673046566730713E068-9754
chr16673081066730883E068-9584
chr16673113566731263E068-9204
chr16673141266731701E068-8766
chr16673207766732768E068-7699
chr16673302866733126E068-7341
chr16673320466733279E068-7188
chr16673331766733662E068-6805
chr16673494466735067E068-5400
chr16673511566735176E068-5291
chr16673534566735519E068-4948
chr16673593966735999E068-4468
chr16673613366736443E068-4024
chr16673656066738119E068-2348
chr16673816066738250E068-2217
chr16673836266738412E068-2055
chr16674039366740682E0680
chr16674082166741147E068354
chr16674125366741499E068786
chr16674163466741698E0681167
chr16674181566742212E0681348
chr16674230866742449E0681841
chr16674362166743693E0683154
chr16674379066743862E0683323
chr16674544166745633E0684974
chr16674627566746447E0685808
chr16674656566746685E0686098
chr16674673066746781E0686263
chr16674761566749328E0687148
chr16674933866749841E0688871
chr16675657766756695E06816110
chr16675689666757133E06816429
chr16675806366758145E06817596
chr16675833766758597E06817870
chr16675859966758972E06818132
chr16676046766760959E06820000
chr16676153766761603E06821070
chr16676164266761739E06821175
chr16676215366762333E06821686
chr16676621766766528E06825750
chr16676663866767222E06826171
chr16676762466767733E06827157
chr16676813166768197E06827664
chr16677241866772543E06831951
chr16677377866773872E06833311
chr16677784266778393E06837375
chr16677840366778505E06837936
chr16677913766779427E06838670
chr16678144966781642E06840982
chr16678195766782009E06841490
chr16678220266783152E06841735
chr16669687966697307E069-43160
chr16669751666697584E069-42883
chr16669783766697971E069-42496
chr16670666366706747E069-33720
chr16670674966706920E069-33547
chr16670770066707740E069-32727
chr16670825766708782E069-31685
chr16670902966709126E069-31341
chr16670920466709517E069-30950
chr16670956866709768E069-30699
chr16671008266710122E069-30345
chr16671021966710416E069-30051
chr16671138266711422E069-29045
chr16671148366711550E069-28917
chr16671188266712010E069-28457
chr16671205066712329E069-28138
chr16671237866712484E069-27983
chr16671272866712871E069-27596
chr16671351366713745E069-26722
chr16671387466714166E069-26301
chr16671418166714231E069-26236
chr16671450966714816E069-25651
chr16671955966719636E069-20831
chr16671967366719723E069-20744
chr16671998166720031E069-20436
chr16672010166720173E069-20294
chr16672026166720374E069-20093
chr16672634366726452E069-14015
chr16672666266726730E069-13737
chr16673019966730249E069-10218
chr16673046566730713E069-9754
chr16673141266731701E069-8766
chr16673207766732768E069-7699
chr16673302866733126E069-7341
chr16673320466733279E069-7188
chr16673331766733662E069-6805
chr16673376166733858E069-6609
chr16673494466735067E069-5400
chr16673511566735176E069-5291
chr16673534566735519E069-4948
chr16673593966735999E069-4468
chr16673613366736443E069-4024
chr16673656066738119E069-2348
chr16673816066738250E069-2217
chr16673836266738412E069-2055
chr16673850166738551E069-1916
chr16673886066739032E069-1435
chr16674022866740373E069-94
chr16674039366740682E0690
chr16674082166741147E069354
chr16674125366741499E069786
chr16674163466741698E0691167
chr16674181566742212E0691348
chr16674230866742449E0691841
chr16674362166743693E0693154
chr16674379066743862E0693323
chr16674544166745633E0694974
chr16674627566746447E0695808
chr16674656566746685E0696098
chr16674673066746781E0696263
chr16674761566749328E0697148
chr16674933866749841E0698871
chr16675022566750287E0699758
chr16675657766756695E06916110
chr16675689666757133E06916429
chr16675833766758597E06917870
chr16675859966758972E06918132
chr16676153766761603E06921070
chr16676164266761739E06921175
chr16676215366762333E06921686
chr16676271166762793E06922244
chr16676280266762896E06922335
chr16676380166763978E06923334
chr16676423166764514E06923764
chr16676621766766528E06925750
chr16676663866767222E06926171
chr16676762466767733E06927157
chr16676813166768197E06927664
chr16676946766769577E06929000
chr16677241866772543E06931951
chr16677377866773872E06933311
chr16677913766779427E06938670
chr16678144966781642E06940982
chr16678195766782009E06941490
chr16678220266783152E06941735
chr16671021966710416E070-30051
chr16671138266711422E070-29045
chr16671148366711550E070-28917
chr16671188266712010E070-28457
chr16671205066712329E070-28138
chr16671237866712484E070-27983
chr16671272866712871E070-27596
chr16673320466733279E070-7188
chr16673331766733662E070-6805
chr16673376166733858E070-6609
chr16673593966735999E070-4468
chr16673613366736443E070-4024
chr16673656066738119E070-2348
chr16674388966744745E0703422
chr16675657766756695E07016110
chr16675806366758145E07017596
chr16669687966697307E071-43160
chr16669751666697584E071-42883
chr16669783766697971E071-42496
chr16670375966704045E071-36422
chr16670565766705778E071-34689
chr16670666366706747E071-33720
chr16670674966706920E071-33547
chr16670770066707740E071-32727
chr16670825766708782E071-31685
chr16670902966709126E071-31341
chr16671008266710122E071-30345
chr16671138266711422E071-29045
chr16671148366711550E071-28917
chr16671188266712010E071-28457
chr16671205066712329E071-28138
chr16671237866712484E071-27983
chr16671272866712871E071-27596
chr16671387466714166E071-26301
chr16671418166714231E071-26236
chr16671450966714816E071-25651
chr16671625066716558E071-23909
chr16671724166717295E071-23172
chr16671729966717572E071-22895
chr16671955966719636E071-20831
chr16671967366719723E071-20744
chr16671998166720031E071-20436
chr16672010166720173E071-20294
chr16672026166720374E071-20093
chr16672161566721665E071-18802
chr16672173866721824E071-18643
chr16672242966722558E071-17909
chr16672283966723222E071-17245
chr16672420666724377E071-16090
chr16672451766724669E071-15798
chr16672704266727522E071-12945
chr16672757266727770E071-12697
chr16672783866728373E071-12094
chr16672925766729323E071-11144
chr16672947166729745E071-10722
chr16672984566729930E071-10537
chr16673019966730249E071-10218
chr16673046566730713E071-9754
chr16673081066730883E071-9584
chr16673113566731263E071-9204
chr16673141266731701E071-8766
chr16673207766732768E071-7699
chr16673302866733126E071-7341
chr16673320466733279E071-7188
chr16673331766733662E071-6805
chr16673376166733858E071-6609
chr16673494466735067E071-5400
chr16673511566735176E071-5291
chr16673534566735519E071-4948
chr16673593966735999E071-4468
chr16673613366736443E071-4024
chr16673656066738119E071-2348
chr16673816066738250E071-2217
chr16673836266738412E071-2055
chr16673850166738551E071-1916
chr16673886066739032E071-1435
chr16673953966739652E071-815
chr16674022866740373E071-94
chr16674039366740682E0710
chr16674082166741147E071354
chr16674125366741499E071786
chr16674163466741698E0711167
chr16674181566742212E0711348
chr16674230866742449E0711841
chr16674362166743693E0713154
chr16674379066743862E0713323
chr16674388966744745E0713422
chr16674544166745633E0714974
chr16674627566746447E0715808
chr16674656566746685E0716098
chr16674673066746781E0716263
chr16674761566749328E0717148
chr16674933866749841E0718871
chr16675657766756695E07116110
chr16675689666757133E07116429
chr16675727366757432E07116806
chr16675745566757765E07116988
chr16675806366758145E07117596
chr16675833766758597E07117870
chr16675859966758972E07118132
chr16676153766761603E07121070
chr16676164266761739E07121175
chr16676215366762333E07121686
chr16676271166762793E07122244
chr16676280266762896E07122335
chr16676380166763978E07123334
chr16676621766766528E07125750
chr16676663866767222E07126171
chr16676762466767733E07127157
chr16676813166768197E07127664
chr16677241866772543E07131951
chr16677692066777068E07136453
chr16677729166777449E07136824
chr16677913766779427E07138670
chr16678056266780612E07140095
chr16678066766780736E07140200
chr16678144966781642E07140982
chr16678195766782009E07141490
chr16678220266783152E07141735
chr16678548366785596E07145016
chr16678676566786861E07146298
chr16669751666697584E072-42883
chr16669783766697971E072-42496
chr16670565766705778E072-34689
chr16670666366706747E072-33720
chr16670674966706920E072-33547
chr16670770066707740E072-32727
chr16670825766708782E072-31685
chr16670902966709126E072-31341
chr16670920466709517E072-30950
chr16670956866709768E072-30699
chr16671008266710122E072-30345
chr16671021966710416E072-30051
chr16671138266711422E072-29045
chr16671148366711550E072-28917
chr16671188266712010E072-28457
chr16671205066712329E072-28138
chr16671237866712484E072-27983
chr16671272866712871E072-27596
chr16671351366713745E072-26722
chr16671387466714166E072-26301
chr16671450966714816E072-25651
chr16672783866728373E072-12094
chr16672947166729745E072-10722
chr16672984566729930E072-10537
chr16673019966730249E072-10218
chr16673046566730713E072-9754
chr16673141266731701E072-8766
chr16673302866733126E072-7341
chr16673320466733279E072-7188
chr16673331766733662E072-6805
chr16673613366736443E072-4024
chr16674082166741147E072354
chr16674125366741499E072786
chr16674163466741698E0721167
chr16674181566742212E0721348
chr16674230866742449E0721841
chr16674362166743693E0723154
chr16674379066743862E0723323
chr16674544166745633E0724974
chr16674627566746447E0725808
chr16674656566746685E0726098
chr16674673066746781E0726263
chr16674761566749328E0727148
chr16674933866749841E0728871
chr16675022566750287E0729758
chr16675657766756695E07216110
chr16675689666757133E07216429
chr16675727366757432E07216806
chr16675745566757765E07216988
chr16675806366758145E07217596
chr16675833766758597E07217870
chr16675859966758972E07218132
chr16675940166759535E07218934
chr16676046766760959E07220000
chr16676153766761603E07221070
chr16676164266761739E07221175
chr16676215366762333E07221686
chr16676271166762793E07222244
chr16676621766766528E07225750
chr16676663866767222E07226171
chr16676762466767733E07227157
chr16676813166768197E07227664
chr16677241866772543E07231951
chr16677913766779427E07238670
chr16678056266780612E07240095
chr16678220266783152E07241735
chr16678548366785596E07245016
chr16678676566786861E07246298
chr16670375966704045E073-36422
chr16670666366706747E073-33720
chr16670674966706920E073-33547
chr16670770066707740E073-32727
chr16670825766708782E073-31685
chr16670902966709126E073-31341
chr16670920466709517E073-30950
chr16670956866709768E073-30699
chr16671008266710122E073-30345
chr16671021966710416E073-30051
chr16671138266711422E073-29045
chr16671148366711550E073-28917
chr16671188266712010E073-28457
chr16671205066712329E073-28138
chr16671237866712484E073-27983
chr16671351366713745E073-26722
chr16671387466714166E073-26301
chr16671418166714231E073-26236
chr16671450966714816E073-25651
chr16673081066730883E073-9584
chr16673113566731263E073-9204
chr16673141266731701E073-8766
chr16673207766732768E073-7699
chr16673593966735999E073-4468
chr16673613366736443E073-4024
chr16673656066738119E073-2348
chr16673816066738250E073-2217
chr16673836266738412E073-2055
chr16674039366740682E0730
chr16674082166741147E073354
chr16674125366741499E073786
chr16674163466741698E0731167
chr16674181566742212E0731348
chr16674230866742449E0731841
chr16674362166743693E0733154
chr16674379066743862E0733323
chr16674388966744745E0733422
chr16674544166745633E0734974
chr16674627566746447E0735808
chr16674656566746685E0736098
chr16674673066746781E0736263
chr16674761566749328E0737148
chr16675022566750287E0739758
chr16676153766761603E07321070
chr16676164266761739E07321175
chr16676621766766528E07325750
chr16676663866767222E07326171
chr16676762466767733E07327157
chr16678195766782009E07341490
chr16678220266783152E07341735
chr16669221166692297E074-48170
chr16669657766696654E074-43813
chr16669687966697307E074-43160
chr16669751666697584E074-42883
chr16669783766697971E074-42496
chr16670375966704045E074-36422
chr16670565766705778E074-34689
chr16670666366706747E074-33720
chr16670674966706920E074-33547
chr16670770066707740E074-32727
chr16670825766708782E074-31685
chr16670902966709126E074-31341
chr16671008266710122E074-30345
chr16671021966710416E074-30051
chr16671138266711422E074-29045
chr16671148366711550E074-28917
chr16671188266712010E074-28457
chr16671205066712329E074-28138
chr16671237866712484E074-27983
chr16671272866712871E074-27596
chr16671351366713745E074-26722
chr16671387466714166E074-26301
chr16671418166714231E074-26236
chr16671450966714816E074-25651
chr16671724166717295E074-23172
chr16671729966717572E074-22895
chr16671895866719395E074-21072
chr16671955966719636E074-20831
chr16671967366719723E074-20744
chr16672161566721665E074-18802
chr16672173866721824E074-18643
chr16672242966722558E074-17909
chr16672704266727522E074-12945
chr16672757266727770E074-12697
chr16672783866728373E074-12094
chr16672925766729323E074-11144
chr16672947166729745E074-10722
chr16672984566729930E074-10537
chr16673019966730249E074-10218
chr16673046566730713E074-9754
chr16673081066730883E074-9584
chr16673113566731263E074-9204
chr16673141266731701E074-8766
chr16673207766732768E074-7699
chr16673302866733126E074-7341
chr16673320466733279E074-7188
chr16673494466735067E074-5400
chr16673511566735176E074-5291
chr16673534566735519E074-4948
chr16673593966735999E074-4468
chr16673613366736443E074-4024
chr16673656066738119E074-2348
chr16673816066738250E074-2217
chr16673836266738412E074-2055
chr16673850166738551E074-1916
chr16673886066739032E074-1435
chr16673953966739652E074-815
chr16674022866740373E074-94
chr16674039366740682E0740
chr16674082166741147E074354
chr16674125366741499E074786
chr16674163466741698E0741167
chr16674181566742212E0741348
chr16674230866742449E0741841
chr16674362166743693E0743154
chr16674379066743862E0743323
chr16674544166745633E0744974
chr16674627566746447E0745808
chr16674656566746685E0746098
chr16674673066746781E0746263
chr16674761566749328E0747148
chr16674933866749841E0748871
chr16675022566750287E0749758
chr16675053266750646E07410065
chr16675657766756695E07416110
chr16675689666757133E07416429
chr16675727366757432E07416806
chr16675745566757765E07416988
chr16675806366758145E07417596
chr16675833766758597E07417870
chr16675859966758972E07418132
chr16676046766760959E07420000
chr16676153766761603E07421070
chr16676164266761739E07421175
chr16676215366762333E07421686
chr16676271166762793E07422244
chr16676280266762896E07422335
chr16676621766766528E07425750
chr16676663866767222E07426171
chr16676762466767733E07427157
chr16676813166768197E07427664
chr16676851066768928E07428043
chr16677241866772543E07431951
chr16677692066777068E07436453
chr16677729166777449E07436824
chr16677784266778393E07437375
chr16677840366778505E07437936
chr16677913766779427E07438670
chr16678056266780612E07440095
chr16678144966781642E07440982
chr16678195766782009E07441490
chr16678220266783152E07441735
chr16678548366785596E07445016
chr16678976666789870E07449299
chr16679002366790220E07449556
chr16679027966790354E07449812
chr16674388966744745E0813422
chr16673656066738119E082-2348
chr16674379066743862E0823323
chr16674388966744745E0823422