rs13066342

Homo sapiens
C>A
FRMD4B : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
A=0259 (7780/29956,GnomAD)
A=0225 (6556/29118,TOPMED)
A=0211 (1057/5008,1000G)
A=0351 (1353/3854,ALSPAC)
A=0330 (1222/3708,TWINSUK)
chr3:69320145 (GRCh38.p7) (3p14.1)
ND
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
344 Enhancers around
7 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 3NC_000003.12:g.69320145C>A
GRCh37.p13 chr 3NC_000003.11:g.69369296C>A
FRMD4B RefSeqGeneNG_034059.1:g.71160G>T

Gene: FRMD4B, FERM domain containing 4B(minus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
FRMD4B transcriptNM_015123.2:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X5XM_005264722.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X1XM_017005989.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X2XM_017005990.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X3XM_017005991.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X4XM_017005992.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X6XM_017005993.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X7XM_017005994.1:c.N/AIntron Variant
FRMD4B transcript variant X11XM_005264723.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
FRMD4B transcript variant X8XM_017005995.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
FRMD4B transcript variant X9XM_017005996.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
FRMD4B transcript variant X10XM_017005997.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322C=0.911A=0.089
1000GenomesAmericanSub694C=0.610A=0.390
1000GenomesEast AsianSub1008C=0.973A=0.027
1000GenomesEuropeSub1006C=0.634A=0.366
1000GenomesGlobalStudy-wide5008C=0.789A=0.211
1000GenomesSouth AsianSub978C=0.720A=0.280
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854C=0.649A=0.351
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8718C=0.879A=0.121
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838C=0.650A=0.350
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1618C=0.977A=0.023
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18480C=0.658A=0.341
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29956C=0.740A=0.259
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302C=0.730A=0.270
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118C=0.774A=0.225
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708C=0.670A=0.330
PMID Title Author Journal
19268276Genome-wide association study of smoking initiation and current smoking.Vink JMAm J Hum Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs130663420.000528nicotine smoking19268276

eQTL of rs13066342 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs13066342 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr36933110069331808E067-37488
chr36933262769333002E067-36294
chr36933301169333061E067-36235
chr36933320269333320E067-35976
chr36933926569339448E067-29848
chr36933953469340096E067-29200
chr36934217569342339E067-26957
chr36934315069344005E067-25291
chr36935377969353857E067-15439
chr36935429869354463E067-14833
chr36935451369354677E067-14619
chr36935543569356415E067-12881
chr36935686169356926E067-12370
chr36936888169369104E067-192
chr36936936269369432E06766
chr36937057769370639E0671281
chr36937065869370722E0671362
chr36937072569370775E0671429
chr36937091369371015E0671617
chr36937113969371268E0671843
chr36937138369371541E0672087
chr36937164269371692E0672346
chr36937234569372405E0673049
chr36937308269373168E0673786
chr36937345169373531E0674155
chr36937702769377097E0677731
chr36937715769377207E0677861
chr36937730769377374E0678011
chr36938397469384024E06714678
chr36938436269384489E06715066
chr36940165869401797E06732362
chr36940648069406657E06737184
chr36941337069413983E06744074
chr36941911569419205E06749819
chr36941921969419269E06749923
chr36933262769333002E068-36294
chr36933301169333061E068-36235
chr36933320269333320E068-35976
chr36933735469338420E068-30876
chr36933859369338681E068-30615
chr36933926569339448E068-29848
chr36933953469340096E068-29200
chr36934217569342339E068-26957
chr36934315069344005E068-25291
chr36935377969353857E068-15439
chr36935429869354463E068-14833
chr36935451369354677E068-14619
chr36935543569356415E068-12881
chr36935686169356926E068-12370
chr36936888169369104E068-192
chr36936936269369432E06866
chr36937057769370639E0681281
chr36937065869370722E0681362
chr36937072569370775E0681429
chr36937091369371015E0681617
chr36937113969371268E0681843
chr36937138369371541E0682087
chr36937164269371692E0682346
chr36937234569372405E0683049
chr36937308269373168E0683786
chr36937345169373531E0684155
chr36937516269375202E0685866
chr36937554869375598E0686252
chr36937580669375867E0686510
chr36937591769376508E0686621
chr36937715769377207E0687861
chr36937730769377374E0688011
chr36937742369377473E0688127
chr36937766469377736E0688368
chr36938257769382702E06813281
chr36938397469384024E06814678
chr36938436269384489E06815066
chr36939143769391516E06822141
chr36939313969393372E06823843
chr36940165869401797E06832362
chr36940270169403006E06833405
chr36940303769403144E06833741
chr36940648069406657E06837184
chr36940680969406878E06837513
chr36941731169417864E06848015
chr36941911569419205E06849819
chr36941921969419269E06849923
chr36933110069331808E069-37488
chr36933262769333002E069-36294
chr36933301169333061E069-36235
chr36933320269333320E069-35976
chr36933735469338420E069-30876
chr36933859369338681E069-30615
chr36933926569339448E069-29848
chr36933953469340096E069-29200
chr36934136769341870E069-27426
chr36934217569342339E069-26957
chr36934315069344005E069-25291
chr36934400769344250E069-25046
chr36934427669344393E069-24903
chr36934619369346621E069-22675
chr36934760269347814E069-21482
chr36934887469349019E069-20277
chr36934917769349364E069-19932
chr36935543569356415E069-12881
chr36935686169356926E069-12370
chr36935907969359275E069-10021
chr36935930569359615E069-9681
chr36936888169369104E069-192
chr36936936269369432E06966
chr36937057769370639E0691281
chr36937065869370722E0691362
chr36937072569370775E0691429
chr36937091369371015E0691617
chr36937113969371268E0691843
chr36937138369371541E0692087
chr36937164269371692E0692346
chr36937234569372405E0693049
chr36937308269373168E0693786
chr36937345169373531E0694155
chr36937516269375202E0695866
chr36937554869375598E0696252
chr36937580669375867E0696510
chr36937591769376508E0696621
chr36937702769377097E0697731
chr36937715769377207E0697861
chr36937730769377374E0698011
chr36937742369377473E0698127
chr36937766469377736E0698368
chr36937782069377891E0698524
chr36937794969378015E0698653
chr36937817769378295E0698881
chr36938215569382428E06912859
chr36938257769382702E06913281
chr36938397469384024E06914678
chr36938436269384489E06915066
chr36939143769391516E06922141
chr36940165869401797E06932362
chr36940270169403006E06933405
chr36940303769403144E06933741
chr36940648069406657E06937184
chr36940680969406878E06937513
chr36941731169417864E06948015
chr36941815269418255E06948856
chr36941843969418489E06949143
chr36941877069418828E06949474
chr36941911569419205E06949819
chr36941921969419269E06949923
chr36933701969337097E070-32199
chr36933735469338420E070-30876
chr36933926569339448E070-29848
chr36933953469340096E070-29200
chr36934217569342339E070-26957
chr36940425669404382E07034960
chr36941877069418828E07049474
chr36941911569419205E07049819
chr36941921969419269E07049923
chr36932012369320289E071-49007
chr36933110069331808E071-37488
chr36933262769333002E071-36294
chr36933301169333061E071-36235
chr36933320269333320E071-35976
chr36933735469338420E071-30876
chr36933859369338681E071-30615
chr36933926569339448E071-29848
chr36933953469340096E071-29200
chr36934136769341870E071-27426
chr36934217569342339E071-26957
chr36934315069344005E071-25291
chr36934400769344250E071-25046
chr36934427669344393E071-24903
chr36934619369346621E071-22675
chr36934679869346962E071-22334
chr36934760269347814E071-21482
chr36934887469349019E071-20277
chr36934917769349364E071-19932
chr36935377969353857E071-15439
chr36935429869354463E071-14833
chr36935543569356415E071-12881
chr36935907969359275E071-10021
chr36935930569359615E071-9681
chr36936244069362751E071-6545
chr36936888169369104E071-192
chr36936936269369432E07166
chr36937057769370639E0711281
chr36937065869370722E0711362
chr36937072569370775E0711429
chr36937091369371015E0711617
chr36937113969371268E0711843
chr36937138369371541E0712087
chr36937164269371692E0712346
chr36937234569372405E0713049
chr36937308269373168E0713786
chr36937345169373531E0714155
chr36937516269375202E0715866
chr36937554869375598E0716252
chr36937580669375867E0716510
chr36937591769376508E0716621
chr36937702769377097E0717731
chr36937715769377207E0717861
chr36937730769377374E0718011
chr36937742369377473E0718127
chr36937766469377736E0718368
chr36937782069377891E0718524
chr36937794969378015E0718653
chr36937817769378295E0718881
chr36938215569382428E07112859
chr36938257769382702E07113281
chr36938397469384024E07114678
chr36938436269384489E07115066
chr36939143769391516E07122141
chr36939237169392598E07123075
chr36939313969393372E07123843
chr36940303769403144E07133741
chr36940425669404382E07134960
chr36940648069406657E07137184
chr36940680969406878E07137513
chr36941731169417864E07148015
chr36941815269418255E07148856
chr36941843969418489E07149143
chr36941877069418828E07149474
chr36941911569419205E07149819
chr36941921969419269E07149923
chr36933110069331808E072-37488
chr36933262769333002E072-36294
chr36933301169333061E072-36235
chr36933320269333320E072-35976
chr36933735469338420E072-30876
chr36933926569339448E072-29848
chr36933953469340096E072-29200
chr36934217569342339E072-26957
chr36934315069344005E072-25291
chr36934760269347814E072-21482
chr36935451369354677E072-14619
chr36935543569356415E072-12881
chr36935686169356926E072-12370
chr36935907969359275E072-10021
chr36936244069362751E072-6545
chr36936888169369104E072-192
chr36937057769370639E0721281
chr36937065869370722E0721362
chr36937072569370775E0721429
chr36937091369371015E0721617
chr36937113969371268E0721843
chr36937138369371541E0722087
chr36937164269371692E0722346
chr36937234569372405E0723049
chr36937308269373168E0723786
chr36937345169373531E0724155
chr36937516269375202E0725866
chr36937554869375598E0726252
chr36937580669375867E0726510
chr36937591769376508E0726621
chr36938215569382428E07212859
chr36938257769382702E07213281
chr36938397469384024E07214678
chr36938436269384489E07215066
chr36939143769391516E07222141
chr36940165869401797E07232362
chr36940270169403006E07233405
chr36940303769403144E07233741
chr36940425669404382E07234960
chr36940648069406657E07237184
chr36941337069413983E07244074
chr36941731169417864E07248015
chr36941877069418828E07249474
chr36941911569419205E07249819
chr36941921969419269E07249923
chr36933110069331808E073-37488
chr36933735469338420E073-30876
chr36933926569339448E073-29848
chr36934315069344005E073-25291
chr36934400769344250E073-25046
chr36934427669344393E073-24903
chr36935543569356415E073-12881
chr36937234569372405E0733049
chr36937308269373168E0733786
chr36937345169373531E0734155
chr36938397469384024E07314678
chr36938436269384489E07315066
chr36940165869401797E07332362
chr36940270169403006E07333405
chr36933110069331808E074-37488
chr36933262769333002E074-36294
chr36933301169333061E074-36235
chr36933320269333320E074-35976
chr36933735469338420E074-30876
chr36933859369338681E074-30615
chr36933926569339448E074-29848
chr36933953469340096E074-29200
chr36934315069344005E074-25291
chr36934400769344250E074-25046
chr36934427669344393E074-24903
chr36934760269347814E074-21482
chr36934887469349019E074-20277
chr36934917769349364E074-19932
chr36935543569356415E074-12881
chr36935686169356926E074-12370
chr36935907969359275E074-10021
chr36935930569359615E074-9681
chr36936888169369104E074-192
chr36936936269369432E07466
chr36937057769370639E0741281
chr36937065869370722E0741362
chr36937072569370775E0741429
chr36937091369371015E0741617
chr36937113969371268E0741843
chr36937138369371541E0742087
chr36937164269371692E0742346
chr36937234569372405E0743049
chr36937308269373168E0743786
chr36937345169373531E0744155
chr36937516269375202E0745866
chr36937554869375598E0746252
chr36937580669375867E0746510
chr36937591769376508E0746621
chr36937702769377097E0747731
chr36937715769377207E0747861
chr36937730769377374E0748011
chr36937742369377473E0748127
chr36937766469377736E0748368
chr36937782069377891E0748524
chr36937794969378015E0748653
chr36937817769378295E0748881
chr36937831269378352E0749016
chr36938257769382702E07413281
chr36938397469384024E07414678
chr36938436269384489E07415066
chr36939143769391516E07422141
chr36940165869401797E07432362
chr36940270169403006E07433405
chr36940303769403144E07433741
chr36940425669404382E07434960
chr36940648069406657E07437184
chr36941337069413983E07444074
chr36941731169417864E07448015
chr36941815269418255E07448856
chr36941843969418489E07449143
chr36941877069418828E07449474
chr36941911569419205E07449819
chr36933735469338420E081-30876
chr36934315069344005E081-25291
chr36940270169403006E08133405
chr36941911569419205E08149819
chr36941921969419269E08149923
chr36933735469338420E082-30876
chr36933926569339448E082-29848
chr36934315069344005E082-25291
chr36937766469377736E0828368










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr36940253769402633E06733241
chr36940253769402633E06833241
chr36940253769402633E06933241
chr36940180169402120E07132505
chr36940253769402633E07133241
chr36940180169402120E07232505
chr36940253769402633E07233241