rs16978197

Organism: Homo sapiens

Alleles: C>T

Gene : Feature

TMEM104 : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

T=0227 (6808/29902,GnomAD)
T=0224 (6524/29118,TOPMED)
T=0211 (1056/5008,1000G)
T=0286 (1101/3854,ALSPAC)
T=0270 (1002/3708,TWINSUK)

Position: chr17:74812508 (GRCh38.p7) (17q25.1)

Phenotype: AD

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 661 Enhancers around

Promoter: 35 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 17	NC_000017.11:g.74812508C>T
GRCh37.p13 chr 17	NC_000017.10:g.72808647C>T

Gene: TMEM104, transmembrane protein 104(plus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
TMEM104 transcript variant 2	NM_001321264.1:c.	N/A	Intron Variant
TMEM104 transcript variant 1	NM_017728.3:c.	N/A	Intron Variant
TMEM104 transcript variant X1	XM_006721963.1:c.	N/A	Intron Variant
TMEM104 transcript variant X2	XM_017024797.1:c.	N/A	Intron Variant
TMEM104 transcript variant X4	XM_017024799.1:c.	N/A	Intron Variant
TMEM104 transcript variant X3	XM_017024798.1:c.	N/A	Genic Downstream Transcript Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	C=0.844	T=0.156
1000Genomes	American	Sub	694	C=0.830	T=0.170
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	C=0.791	T=0.209
1000Genomes	Europe	Sub	1006	C=0.717	T=0.283
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	C=0.789	T=0.211
1000Genomes	South Asian	Sub	978	C=0.760	T=0.240
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	C=0.714	T=0.286
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8696	C=0.823	T=0.177
The Genome Aggregation Database	American	Sub	838	C=0.840	T=0.160
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1618	C=0.791	T=0.209
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18448	C=0.746	T=0.253
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29902	C=0.772	T=0.227
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	302	C=0.620	T=0.380
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29118	C=0.775	T=0.224
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	C=0.730	T=0.270

PMID	Title	Author	Journal
20201924	Genome-wide association study of alcohol dependence implicates a region on chromosome 11.	Edenberg HJ	Alcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs16978197	0.0002	alcohol dependence	20201924

eQTL of rs16978197 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
Chr17:72808647	FDXR	ENSG00000161513.7	C>T	1.8977e-7	-60509	Cortex

meQTL of rs16978197 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr17	72763063	72763261	E067	-45386
chr17	72763291	72763701	E067	-44946
chr17	72763774	72764204	E067	-44443
chr17	72764269	72764589	E067	-44058
chr17	72764685	72764728	E067	-43919
chr17	72764733	72764923	E067	-43724
chr17	72764961	72765139	E067	-43508
chr17	72765140	72765241	E067	-43406
chr17	72765313	72765386	E067	-43261
chr17	72777640	72777694	E067	-30953
chr17	72777877	72777946	E067	-30701
chr17	72777976	72778034	E067	-30613
chr17	72778117	72778171	E067	-30476
chr17	72778514	72778564	E067	-30083
chr17	72778620	72778810	E067	-29837
chr17	72778845	72778902	E067	-29745
chr17	72803356	72803406	E067	-5241
chr17	72803539	72803873	E067	-4774
chr17	72804177	72804390	E067	-4257
chr17	72804449	72804727	E067	-3920
chr17	72804974	72805029	E067	-3618
chr17	72806245	72806407	E067	-2240
chr17	72806605	72806672	E067	-1975
chr17	72806715	72806853	E067	-1794
chr17	72806870	72807137	E067	-1510
chr17	72807169	72807499	E067	-1148
chr17	72808251	72808713	E067	0
chr17	72808785	72809249	E067	138
chr17	72809282	72809459	E067	635
chr17	72809465	72809552	E067	818
chr17	72809937	72810085	E067	1290
chr17	72811525	72811636	E067	2878
chr17	72811700	72811980	E067	3053
chr17	72812015	72812109	E067	3368
chr17	72812169	72812442	E067	3522
chr17	72816933	72817003	E067	8286
chr17	72817177	72817263	E067	8530
chr17	72817383	72817433	E067	8736
chr17	72817434	72817488	E067	8787
chr17	72817501	72817572	E067	8854
chr17	72817654	72817726	E067	9007
chr17	72817828	72817878	E067	9181
chr17	72817965	72818100	E067	9318
chr17	72818285	72818355	E067	9638
chr17	72818363	72818437	E067	9716
chr17	72818514	72818747	E067	9867
chr17	72818777	72818834	E067	10130
chr17	72819735	72819794	E067	11088
chr17	72819860	72819920	E067	11213
chr17	72820053	72820103	E067	11406
chr17	72820134	72820174	E067	11487
chr17	72820226	72820451	E067	11579
chr17	72820517	72820826	E067	11870
chr17	72820852	72821007	E067	12205
chr17	72821082	72821287	E067	12435
chr17	72821367	72821452	E067	12720
chr17	72821592	72821642	E067	12945
chr17	72821667	72821861	E067	13020
chr17	72821905	72821965	E067	13258
chr17	72822141	72822416	E067	13494
chr17	72837045	72837739	E067	28398
chr17	72837740	72838106	E067	29093
chr17	72838164	72839396	E067	29517
chr17	72852086	72852196	E067	43439
chr17	72852218	72852383	E067	43571
chr17	72758975	72759526	E068	-49121
chr17	72759557	72760689	E068	-47958
chr17	72760790	72760885	E068	-47762
chr17	72760926	72761244	E068	-47403
chr17	72762776	72762905	E068	-45742
chr17	72763063	72763261	E068	-45386
chr17	72763291	72763701	E068	-44946
chr17	72763774	72764204	E068	-44443
chr17	72764269	72764589	E068	-44058
chr17	72764685	72764728	E068	-43919
chr17	72764733	72764923	E068	-43724
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chr17	72765313	72765386	E068	-43261
chr17	72774104	72774231	E068	-34416
chr17	72774283	72774713	E068	-33934
chr17	72777640	72777694	E068	-30953
chr17	72777877	72777946	E068	-30701
chr17	72777976	72778034	E068	-30613
chr17	72778117	72778171	E068	-30476
chr17	72791203	72791302	E068	-17345
chr17	72803058	72803108	E068	-5539
chr17	72803356	72803406	E068	-5241
chr17	72803539	72803873	E068	-4774
chr17	72804177	72804390	E068	-4257
chr17	72804449	72804727	E068	-3920
chr17	72804974	72805029	E068	-3618
chr17	72805033	72805191	E068	-3456
chr17	72805270	72805427	E068	-3220
chr17	72806245	72806407	E068	-2240
chr17	72806605	72806672	E068	-1975
chr17	72806715	72806853	E068	-1794
chr17	72806870	72807137	E068	-1510
chr17	72807169	72807499	E068	-1148
chr17	72809282	72809459	E068	635
chr17	72809465	72809552	E068	818
chr17	72809937	72810085	E068	1290
chr17	72816933	72817003	E068	8286
chr17	72817177	72817263	E068	8530
chr17	72817383	72817433	E068	8736
chr17	72817434	72817488	E068	8787
chr17	72817501	72817572	E068	8854
chr17	72817654	72817726	E068	9007
chr17	72817828	72817878	E068	9181
chr17	72817965	72818100	E068	9318
chr17	72818285	72818355	E068	9638
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chr17	72819074	72819673	E068	10427
chr17	72819735	72819794	E068	11088
chr17	72819860	72819920	E068	11213
chr17	72820053	72820103	E068	11406
chr17	72820134	72820174	E068	11487
chr17	72820226	72820451	E068	11579
chr17	72820517	72820826	E068	11870
chr17	72820852	72821007	E068	12205
chr17	72821082	72821287	E068	12435
chr17	72821367	72821452	E068	12720
chr17	72821592	72821642	E068	12945
chr17	72821667	72821861	E068	13020
chr17	72821905	72821965	E068	13258
chr17	72822141	72822416	E068	13494
chr17	72822591	72822787	E068	13944
chr17	72823158	72823224	E068	14511
chr17	72823356	72823436	E068	14709
chr17	72828324	72828404	E068	19677
chr17	72828654	72828803	E068	20007
chr17	72828830	72828914	E068	20183
chr17	72829040	72829099	E068	20393
chr17	72829300	72829350	E068	20653
chr17	72829569	72829981	E068	20922
chr17	72836083	72837037	E068	27436
chr17	72837045	72837739	E068	28398
chr17	72837740	72838106	E068	29093
chr17	72838164	72839396	E068	29517
chr17	72758975	72759526	E069	-49121
chr17	72759557	72760689	E069	-47958
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chr17	72762776	72762905	E069	-45742
chr17	72763063	72763261	E069	-45386
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chr17	72791956	72792016	E069	-16631
chr17	72796211	72796261	E069	-12386
chr17	72796298	72796352	E069	-12295
chr17	72803539	72803873	E069	-4774
chr17	72804177	72804390	E069	-4257
chr17	72804449	72804727	E069	-3920
chr17	72804974	72805029	E069	-3618
chr17	72805033	72805191	E069	-3456
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chr17	72806870	72807137	E069	-1510
chr17	72807169	72807499	E069	-1148
chr17	72808251	72808713	E069	0
chr17	72808785	72809249	E069	138
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chr17	72817434	72817488	E069	8787
chr17	72817501	72817572	E069	8854
chr17	72817654	72817726	E069	9007
chr17	72817828	72817878	E069	9181
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chr17	72818285	72818355	E069	9638
chr17	72818363	72818437	E069	9716
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