rs17412116

Organism: Homo sapiens

Alleles: G>A

Gene : Feature

AKAP6 : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

A=0136 (4082/29922,GnomAD)
A=0105 (3063/29118,TOPMED)
A=0083 (418/5008,1000G)
A=0125 (483/3854,ALSPAC)
A=0115 (428/3708,TWINSUK)

Position: chr14:32497142 (GRCh38.p7) (14q12)

Phenotype: AD

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 541 Enhancers around

Promoter: 0 Promoter around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 14	NC_000014.9:g.32497142G>A
GRCh37.p13 chr 14	NC_000014.8:g.32966348G>A

Gene: AKAP6, A-kinase anchoring protein 6(plus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
AKAP6 transcript	NM_004274.4:c.	N/A	Intron Variant
AKAP6 transcript variant X1	XM_017021808.1:c.	N/A	Intron Variant
AKAP6 transcript variant X2	XM_017021809.1:c.	N/A	Intron Variant
AKAP6 transcript variant X3	XM_017021810.1:c.	N/A	Intron Variant
AKAP6 transcript variant X4	XM_011537378.2:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
AKAP6 transcript variant X6	XM_011537379.2:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
AKAP6 transcript variant X7	XM_011537383.2:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
AKAP6 transcript variant X5	XM_017021811.1:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	G=0.874	A=0.126
1000Genomes	American	Sub	694	G=0.940	A=0.060
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	G=0.993	A=0.007
1000Genomes	Europe	Sub	1006	G=0.865	A=0.135
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	G=0.917	A=0.083
1000Genomes	South Asian	Sub	978	G=0.930	A=0.070
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	G=0.875	A=0.125
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8700	G=0.875	A=0.125
The Genome Aggregation Database	American	Sub	838	G=0.930	A=0.070
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1614	G=0.984	A=0.016
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18468	G=0.844	A=0.155
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29922	G=0.863	A=0.136
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	302	G=0.870	A=0.130
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29118	G=0.894	A=0.105
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	G=0.885	A=0.115

PMID	Title	Author	Journal
22072270	Genome-wide association study identifies 5q21 and 9p24.1 (KDM4C) loci associated with alcohol withdrawal symptoms.	Wang KS	J Neural Transm (Vienna)

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs17412116	3.25E-05	alcohol withdrawal symptoms	22072270

eQTL of rs17412116 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs17412116 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr14	32919094	32919481	E067	-46867
chr14	32919788	32919838	E067	-46510
chr14	32920264	32920457	E067	-45891
chr14	32920537	32920816	E067	-45532
chr14	32939328	32939884	E067	-26464
chr14	32940366	32940416	E067	-25932
chr14	32940481	32941167	E067	-25181
chr14	32941235	32943184	E067	-23164
chr14	32943442	32943949	E067	-22399
chr14	32944126	32944461	E067	-21887
chr14	32944547	32944623	E067	-21725
chr14	32944742	32944891	E067	-21457
chr14	32945887	32946029	E067	-20319
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chr14	32946562	32946612	E067	-19736
chr14	32946672	32947047	E067	-19301
chr14	32947200	32947749	E067	-18599
chr14	32947795	32947871	E067	-18477
chr14	32951159	32951414	E067	-14934
chr14	32951451	32951726	E067	-14622
chr14	32960587	32960865	E067	-5483
chr14	32960905	32960955	E067	-5393
chr14	32961364	32961548	E067	-4800
chr14	32961614	32961932	E067	-4416
chr14	32961990	32962270	E067	-4078
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chr14	32962689	32962770	E067	-3578
chr14	32962805	32962897	E067	-3451
chr14	32962990	32963399	E067	-2949
chr14	32963408	32963505	E067	-2843
chr14	32963568	32965061	E067	-1287
chr14	32965107	32965758	E067	-590
chr14	32965934	32966122	E067	-226
chr14	32966139	32966301	E067	-47
chr14	32969446	32969763	E067	3098
chr14	32969807	32969899	E067	3459
chr14	32969901	32969992	E067	3553
chr14	32970060	32970186	E067	3712
chr14	32970672	32970730	E067	4324
chr14	32971520	32971709	E067	5172
chr14	32976154	32976208	E067	9806
chr14	32976328	32977893	E067	9980
chr14	32978141	32978191	E067	11793
chr14	32978236	32978291	E067	11888
chr14	32978437	32978508	E067	12089
chr14	32978560	32979541	E067	12212
chr14	32979842	32980490	E067	13494
chr14	32981705	32981995	E067	15357
chr14	32981999	32982049	E067	15651
chr14	32982180	32982305	E067	15832
chr14	32982398	32982532	E067	16050
chr14	32982658	32983027	E067	16310
chr14	32983250	32983358	E067	16902
chr14	32983391	32983848	E067	17043
chr14	32993032	32993123	E067	26684
chr14	32993970	32994047	E067	27622
chr14	32994082	32994167	E067	27734
chr14	32994277	32994481	E067	27929
chr14	32994913	32995041	E067	28565
chr14	32999614	32999664	E067	33266
chr14	32999804	32999869	E067	33456
chr14	33000140	33000272	E067	33792
chr14	33001490	33001824	E067	35142
chr14	33001878	33001996	E067	35530
chr14	33005378	33005703	E067	39030
chr14	33011735	33012040	E067	45387
chr14	33012145	33012195	E067	45797
chr14	33012395	33012449	E067	46047
chr14	33014359	33014579	E067	48011
chr14	33014827	33014997	E067	48479
chr14	33015100	33015611	E067	48752
chr14	33015970	33016024	E067	49622
chr14	32919788	32919838	E068	-46510
chr14	32920264	32920457	E068	-45891
chr14	32920537	32920816	E068	-45532
chr14	32926087	32926462	E068	-39886
chr14	32926564	32927209	E068	-39139
chr14	32936716	32936996	E068	-29352
chr14	32937122	32937393	E068	-28955
chr14	32937497	32937782	E068	-28566
chr14	32937834	32938047	E068	-28301
chr14	32938148	32938916	E068	-27432
chr14	32938936	32939281	E068	-27067
chr14	32939328	32939884	E068	-26464
chr14	32940366	32940416	E068	-25932
chr14	32940481	32941167	E068	-25181
chr14	32941235	32943184	E068	-23164
chr14	32944126	32944461	E068	-21887
chr14	32944547	32944623	E068	-21725
chr14	32945887	32946029	E068	-20319
chr14	32946282	32946475	E068	-19873
chr14	32946562	32946612	E068	-19736
chr14	32946672	32947047	E068	-19301
chr14	32947200	32947749	E068	-18599
chr14	32947795	32947871	E068	-18477
chr14	32949637	32949803	E068	-16545
chr14	32951159	32951414	E068	-14934
chr14	32951451	32951726	E068	-14622
chr14	32960587	32960865	E068	-5483
chr14	32960905	32960955	E068	-5393
chr14	32961364	32961548	E068	-4800
chr14	32961614	32961932	E068	-4416
chr14	32961990	32962270	E068	-4078
chr14	32962315	32962418	E068	-3930
chr14	32962689	32962770	E068	-3578
chr14	32962805	32962897	E068	-3451
chr14	32962990	32963399	E068	-2949
chr14	32963408	32963505	E068	-2843
chr14	32965107	32965758	E068	-590
chr14	32965934	32966122	E068	-226
chr14	32966139	32966301	E068	-47
chr14	32969446	32969763	E068	3098
chr14	32971520	32971709	E068	5172
chr14	32976328	32977893	E068	9980
chr14	32978141	32978191	E068	11793
chr14	32978236	32978291	E068	11888
chr14	32978437	32978508	E068	12089
chr14	32978560	32979541	E068	12212
chr14	32979842	32980490	E068	13494
chr14	32981248	32981292	E068	14900
chr14	32981322	32981372	E068	14974
chr14	32981516	32981566	E068	15168
chr14	32981705	32981995	E068	15357
chr14	32981999	32982049	E068	15651
chr14	32982180	32982305	E068	15832
chr14	32982398	32982532	E068	16050
chr14	32982658	32983027	E068	16310
chr14	32983250	32983358	E068	16902
chr14	32983391	32983848	E068	17043
chr14	32984006	32984132	E068	17658
chr14	32993032	32993123	E068	26684
chr14	32993970	32994047	E068	27622
chr14	32994082	32994167	E068	27734
chr14	32994277	32994481	E068	27929
chr14	32994913	32995041	E068	28565
chr14	33002624	33002717	E068	36276
chr14	33014359	33014579	E068	48011
chr14	33014827	33014997	E068	48479
chr14	33015100	33015611	E068	48752
chr14	33015970	33016024	E068	49622
chr14	32916519	32917630	E069	-48718
chr14	32919094	32919481	E069	-46867
chr14	32919788	32919838	E069	-46510
chr14	32926087	32926462	E069	-39886
chr14	32937834	32938047	E069	-28301
chr14	32938148	32938916	E069	-27432
chr14	32938936	32939281	E069	-27067
chr14	32939328	32939884	E069	-26464
chr14	32940366	32940416	E069	-25932
chr14	32940481	32941167	E069	-25181
chr14	32941235	32943184	E069	-23164
chr14	32943442	32943949	E069	-22399
chr14	32944126	32944461	E069	-21887
chr14	32944547	32944623	E069	-21725
chr14	32944742	32944891	E069	-21457
chr14	32945545	32945633	E069	-20715
chr14	32945887	32946029	E069	-20319
chr14	32946282	32946475	E069	-19873
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chr14	32946672	32947047	E069	-19301
chr14	32947200	32947749	E069	-18599
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chr14	32951159	32951414	E069	-14934
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chr14	32963568	32965061	E069	-1287
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chr14	32966139	32966301	E069	-47
chr14	32969446	32969763	E069	3098
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chr14	32971520	32971709	E069	5172
chr14	32972087	32972146	E069	5739
chr14	32972291	32972370	E069	5943
chr14	32974465	32974560	E069	8117
chr14	32976328	32977893	E069	9980
chr14	32978560	32979541	E069	12212
chr14	32979842	32980490	E069	13494
chr14	32981248	32981292	E069	14900
chr14	32981322	32981372	E069	14974
chr14	32981516	32981566	E069	15168
chr14	32981705	32981995	E069	15357
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