rs1750034

Homo sapiens
A>C
SYNJ2 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
A==0128 (3864/29970,GnomAD)
A==0120 (3497/29118,TOPMED)
A==0146 (729/5008,1000G)
A==0083 (318/3854,ALSPAC)
A==0089 (329/3708,TWINSUK)
chr6:158059112 (GRCh38.p7) (6q25.3)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 6NC_000006.12:g.158059112A>C
GRCh37.p13 chr 6NC_000006.11:g.158480144A>C
SYNJ2 RefSeqGeneNG_029907.1:g.82257A>C

Gene: SYNJ2, synaptojanin 2(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
SYNJ2 transcript variant 2NM_001178088.1:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant 1NM_003898.3:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X4XM_005267198.4:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X7XM_005267199.2:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X2XM_006715592.3:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X1XM_011536224.1:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X3XM_011536225.1:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X6XM_011536227.2:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X12XM_011536230.2:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X8XM_017011406.1:c.N/AIntron Variant
SYNJ2 transcript variant X10XM_005267200.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SYNJ2 transcript variant X5XM_011536226.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SYNJ2 transcript variant X9XM_011536228.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SYNJ2 transcript variant X11XR_245556.1:n.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322A=0.197C=0.803
1000GenomesAmericanSub694A=0.140C=0.860
1000GenomesEast AsianSub1008A=0.152C=0.848
1000GenomesEuropeSub1006A=0.084C=0.916
1000GenomesGlobalStudy-wide5008A=0.146C=0.854
1000GenomesSouth AsianSub978A=0.140C=0.860
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854A=0.083C=0.917
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8714A=0.173C=0.827
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838A=0.140C=0.860
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1622A=0.169C=0.831
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18498A=0.105C=0.894
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29970A=0.128C=0.871
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub298A=0.060C=0.940
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118A=0.120C=0.879
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708A=0.089C=0.911
PMID Title Author Journal
24277619ALDH2 is associated to alcohol dependence and is the major genetic determinant of "daily maximum drinks" in a GWAS study of an isolated rural Chinese sample.Quillen EEAm J Med Genet B Neuropsychiatr Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs17500340.00027alcohol dependence24277619

eQTL of rs1750034 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs1750034 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr6158430978158431073E067-49071
chr6158431523158431583E067-48561
chr6158431629158431714E067-48430
chr6158431852158431906E067-48238
chr6158431943158432067E067-48077
chr6158432221158432271E067-47873
chr6158432365158432451E067-47693
chr6158432626158433422E067-46722
chr6158433489158433551E067-46593
chr6158433598158433711E067-46433
chr6158434739158434955E067-45189
chr6158435053158435145E067-44999
chr6158435397158435474E067-44670
chr6158435686158435786E067-44358
chr6158435857158436025E067-44119
chr6158436029158436374E067-43770
chr6158436414158436464E067-43680
chr6158436711158436775E067-43369
chr6158436828158436872E067-43272
chr6158437049158437165E067-42979
chr6158437231158437281E067-42863
chr6158437699158437801E067-42343
chr6158440648158440746E067-39398
chr6158440804158440863E067-39281
chr6158440967158441022E067-39122
chr6158441166158441233E067-38911
chr6158441322158441645E067-38499
chr6158441650158441734E067-38410
chr6158442005158442073E067-38071
chr6158442223158442391E067-37753
chr6158442475158442535E067-37609
chr6158442557158442621E067-37523
chr6158442725158442775E067-37369
chr6158447023158448992E067-31152
chr6158448998158449360E067-30784
chr6158451997158453658E067-26486
chr6158453691158453739E067-26405
chr6158454268158454318E067-25826
chr6158454397158454470E067-25674
chr6158454635158455775E067-24369
chr6158459160158459491E067-20653
chr6158459557158459618E067-20526
chr6158459642158459716E067-20428
chr6158459741158459785E067-20359
chr6158460008158460068E067-20076
chr6158460070158460916E067-19228
chr6158460925158462157E067-17987
chr6158462307158462831E067-17313
chr6158462965158463045E067-17099
chr6158463158158464018E067-16126
chr6158464241158464322E067-15822
chr6158464449158465060E067-15084
chr6158467612158468060E067-12084
chr6158468062158468430E067-11714
chr6158480933158481064E067789
chr6158481093158481199E067949
chr6158481221158482326E0671077
chr6158482329158482465E0672185
chr6158490823158491159E06710679
chr6158491218158491268E06711074
chr6158491331158491381E06711187
chr6158491441158491501E06711297
chr6158491587158491668E06711443
chr6158491721158491934E06711577
chr6158507285158508308E06727141
chr6158508335158508400E06728191
chr6158430978158431073E068-49071
chr6158431523158431583E068-48561
chr6158431629158431714E068-48430
chr6158431852158431906E068-48238
chr6158431943158432067E068-48077
chr6158432221158432271E068-47873
chr6158432365158432451E068-47693
chr6158432626158433422E068-46722
chr6158433489158433551E068-46593
chr6158433598158433711E068-46433
chr6158434739158434955E068-45189
chr6158435053158435145E068-44999
chr6158437699158437801E068-42343
chr6158437964158438414E068-41730
chr6158439019158440527E068-39617
chr6158440648158440746E068-39398
chr6158440804158440863E068-39281
chr6158440967158441022E068-39122
chr6158441166158441233E068-38911
chr6158441322158441645E068-38499
chr6158441650158441734E068-38410
chr6158446386158446444E068-33700
chr6158446835158446898E068-33246
chr6158448998158449360E068-30784
chr6158451997158453658E068-26486
chr6158453691158453739E068-26405
chr6158454268158454318E068-25826
chr6158454397158454470E068-25674
chr6158454635158455775E068-24369
chr6158460008158460068E068-20076
chr6158460070158460916E068-19228
chr6158460925158462157E068-17987
chr6158462307158462831E068-17313
chr6158462965158463045E068-17099
chr6158463158158464018E068-16126
chr6158464241158464322E068-15822
chr6158464449158465060E068-15084
chr6158480933158481064E068789
chr6158481093158481199E068949
chr6158481221158482326E0681077
chr6158482329158482465E0682185
chr6158482523158482769E0682379
chr6158490498158490615E06810354
chr6158490619158490750E06810475
chr6158490823158491159E06810679
chr6158491218158491268E06811074
chr6158491331158491381E06811187
chr6158491441158491501E06811297
chr6158491587158491668E06811443
chr6158491721158491934E06811577
chr6158492709158493639E06812565
chr6158430978158431073E069-49071
chr6158431523158431583E069-48561
chr6158431629158431714E069-48430
chr6158431852158431906E069-48238
chr6158431943158432067E069-48077
chr6158432221158432271E069-47873
chr6158432365158432451E069-47693
chr6158432626158433422E069-46722
chr6158433489158433551E069-46593
chr6158433598158433711E069-46433
chr6158434739158434955E069-45189
chr6158435053158435145E069-44999
chr6158435397158435474E069-44670
chr6158435686158435786E069-44358
chr6158435857158436025E069-44119
chr6158436029158436374E069-43770
chr6158436414158436464E069-43680
chr6158436711158436775E069-43369
chr6158436828158436872E069-43272
chr6158437049158437165E069-42979
chr6158437231158437281E069-42863
chr6158437699158437801E069-42343
chr6158440804158440863E069-39281
chr6158440967158441022E069-39122
chr6158441166158441233E069-38911
chr6158441322158441645E069-38499
chr6158441650158441734E069-38410
chr6158442005158442073E069-38071
chr6158442223158442391E069-37753
chr6158442475158442535E069-37609
chr6158442557158442621E069-37523
chr6158442725158442775E069-37369
chr6158442985158443064E069-37080
chr6158443260158443320E069-36824
chr6158443358158443468E069-36676
chr6158443503158443596E069-36548
chr6158443992158444046E069-36098
chr6158444170158444291E069-35853
chr6158444465158444519E069-35625
chr6158444702158444809E069-35335
chr6158444880158444930E069-35214
chr6158445623158445902E069-34242
chr6158445927158446332E069-33812
chr6158446386158446444E069-33700
chr6158446835158446898E069-33246
chr6158448998158449360E069-30784
chr6158449452158449527E069-30617
chr6158449529158449619E069-30525
chr6158449676158449934E069-30210
chr6158449958158450034E069-30110
chr6158450088158450199E069-29945
chr6158451997158453658E069-26486
chr6158453691158453739E069-26405
chr6158454268158454318E069-25826
chr6158454397158454470E069-25674
chr6158454635158455775E069-24369
chr6158459557158459618E069-20526
chr6158459642158459716E069-20428
chr6158459741158459785E069-20359
chr6158460008158460068E069-20076
chr6158460070158460916E069-19228
chr6158460925158462157E069-17987
chr6158462307158462831E069-17313
chr6158462965158463045E069-17099
chr6158463158158464018E069-16126
chr6158464449158465060E069-15084
chr6158480933158481064E069789
chr6158481093158481199E069949
chr6158481221158482326E0691077
chr6158482329158482465E0692185
chr6158486698158486742E0696554
chr6158486891158486941E0696747
chr6158487038158487142E0696894
chr6158490498158490615E06910354
chr6158490619158490750E06910475
chr6158490823158491159E06910679
chr6158491218158491268E06911074
chr6158491331158491381E06911187
chr6158491441158491501E06911297
chr6158491587158491668E06911443
chr6158491721158491934E06911577
chr6158492262158492362E06912118
chr6158492529158492644E06912385
chr6158492709158493639E06912565
chr6158507285158508308E06927141
chr6158508335158508400E06928191
chr6158508401158508758E06928257
chr6158514738158514840E06934594
chr6158514977158515035E06934833
chr6158515130158515230E06934986
chr6158430978158431073E070-49071
chr6158481221158482326E0701077
chr6158482329158482465E0702185
chr6158482523158482769E0702379
chr6158508335158508400E07028191
chr6158430978158431073E071-49071
chr6158431523158431583E071-48561
chr6158431629158431714E071-48430
chr6158431852158431906E071-48238
chr6158431943158432067E071-48077
chr6158432221158432271E071-47873
chr6158432365158432451E071-47693
chr6158432626158433422E071-46722
chr6158433489158433551E071-46593
chr6158433598158433711E071-46433
chr6158434460158434511E071-45633
chr6158434739158434955E071-45189
chr6158435053158435145E071-44999
chr6158435397158435474E071-44670
chr6158435686158435786E071-44358
chr6158435857158436025E071-44119
chr6158436029158436374E071-43770
chr6158436414158436464E071-43680
chr6158436711158436775E071-43369
chr6158436828158436872E071-43272
chr6158437049158437165E071-42979
chr6158437231158437281E071-42863
chr6158440804158440863E071-39281
chr6158440967158441022E071-39122
chr6158441166158441233E071-38911
chr6158441322158441645E071-38499
chr6158441650158441734E071-38410
chr6158442005158442073E071-38071
chr6158442223158442391E071-37753
chr6158442475158442535E071-37609
chr6158442557158442621E071-37523
chr6158442725158442775E071-37369
chr6158442985158443064E071-37080
chr6158443260158443320E071-36824
chr6158443358158443468E071-36676
chr6158443503158443596E071-36548
chr6158443992158444046E071-36098
chr6158444170158444291E071-35853
chr6158444465158444519E071-35625
chr6158447023158448992E071-31152
chr6158448998158449360E071-30784
chr6158449452158449527E071-30617
chr6158449529158449619E071-30525
chr6158449676158449934E071-30210
chr6158451269158451508E071-28636
chr6158451550158451600E071-28544
chr6158451997158453658E071-26486
chr6158453691158453739E071-26405
chr6158454268158454318E071-25826
chr6158454397158454470E071-25674
chr6158454635158455775E071-24369
chr6158458798158459100E071-21044
chr6158459160158459491E071-20653
chr6158459557158459618E071-20526
chr6158459642158459716E071-20428
chr6158459741158459785E071-20359
chr6158460008158460068E071-20076
chr6158460070158460916E071-19228
chr6158460925158462157E071-17987
chr6158462307158462831E071-17313
chr6158462965158463045E071-17099
chr6158463158158464018E071-16126
chr6158464241158464322E071-15822
chr6158464449158465060E071-15084
chr6158465134158465813E071-14331
chr6158468062158468430E071-11714
chr6158480933158481064E071789
chr6158481093158481199E071949
chr6158488956158489023E0718812
chr6158489219158489321E0719075
chr6158489395158489448E0719251
chr6158489510158490413E0719366
chr6158490498158490615E07110354
chr6158490619158490750E07110475
chr6158490823158491159E07110679
chr6158491218158491268E07111074
chr6158491331158491381E07111187
chr6158491441158491501E07111297
chr6158491587158491668E07111443
chr6158491721158491934E07111577
chr6158492262158492362E07112118
chr6158492709158493639E07112565
chr6158507150158507234E07127006
chr6158430978158431073E072-49071
chr6158431523158431583E072-48561
chr6158431629158431714E072-48430
chr6158431852158431906E072-48238
chr6158431943158432067E072-48077
chr6158432221158432271E072-47873
chr6158432365158432451E072-47693
chr6158432626158433422E072-46722
chr6158433489158433551E072-46593
chr6158433598158433711E072-46433
chr6158434739158434955E072-45189
chr6158435053158435145E072-44999
chr6158435397158435474E072-44670
chr6158435686158435786E072-44358
chr6158435857158436025E072-44119
chr6158436029158436374E072-43770
chr6158436414158436464E072-43680
chr6158436711158436775E072-43369
chr6158436828158436872E072-43272
chr6158437049158437165E072-42979
chr6158437231158437281E072-42863
chr6158440648158440746E072-39398
chr6158440804158440863E072-39281
chr6158440967158441022E072-39122
chr6158441166158441233E072-38911
chr6158441322158441645E072-38499
chr6158441650158441734E072-38410
chr6158442005158442073E072-38071
chr6158442223158442391E072-37753
chr6158442475158442535E072-37609
chr6158442557158442621E072-37523
chr6158442725158442775E072-37369
chr6158442985158443064E072-37080
chr6158445623158445902E072-34242
chr6158445927158446332E072-33812
chr6158446386158446444E072-33700
chr6158447023158448992E072-31152
chr6158448998158449360E072-30784
chr6158449452158449527E072-30617
chr6158449529158449619E072-30525
chr6158449676158449934E072-30210
chr6158451997158453658E072-26486
chr6158453691158453739E072-26405
chr6158454268158454318E072-25826
chr6158454397158454470E072-25674
chr6158454635158455775E072-24369
chr6158459160158459491E072-20653
chr6158459557158459618E072-20526
chr6158459642158459716E072-20428
chr6158459741158459785E072-20359
chr6158460008158460068E072-20076
chr6158460070158460916E072-19228
chr6158460925158462157E072-17987
chr6158462307158462831E072-17313
chr6158462965158463045E072-17099
chr6158463158158464018E072-16126
chr6158464449158465060E072-15084
chr6158465134158465813E072-14331
chr6158467612158468060E072-12084
chr6158468062158468430E072-11714
chr6158480299158480354E072155
chr6158480371158480545E072227
chr6158480853158480907E072709
chr6158480933158481064E072789
chr6158481093158481199E072949
chr6158481221158482326E0721077
chr6158482329158482465E0722185
chr6158482523158482769E0722379
chr6158489510158490413E0729366
chr6158490498158490615E07210354
chr6158490619158490750E07210475
chr6158490823158491159E07210679
chr6158491218158491268E07211074
chr6158491331158491381E07211187
chr6158491441158491501E07211297
chr6158491587158491668E07211443
chr6158491721158491934E07211577
chr6158492262158492362E07212118
chr6158492529158492644E07212385
chr6158492709158493639E07212565
chr6158507285158508308E07227141
chr6158508335158508400E07228191
chr6158508401158508758E07228257
chr6158430978158431073E073-49071
chr6158431523158431583E073-48561
chr6158431629158431714E073-48430
chr6158431852158431906E073-48238
chr6158431943158432067E073-48077
chr6158432221158432271E073-47873
chr6158432365158432451E073-47693
chr6158432626158433422E073-46722
chr6158433489158433551E073-46593
chr6158433598158433711E073-46433
chr6158437699158437801E073-42343
chr6158437964158438414E073-41730
chr6158440648158440746E073-39398
chr6158440804158440863E073-39281
chr6158440967158441022E073-39122
chr6158441166158441233E073-38911
chr6158441322158441645E073-38499
chr6158441650158441734E073-38410
chr6158442005158442073E073-38071
chr6158442223158442391E073-37753
chr6158442475158442535E073-37609
chr6158442557158442621E073-37523
chr6158442725158442775E073-37369
chr6158444702158444809E073-35335
chr6158444880158444930E073-35214
chr6158447023158448992E073-31152
chr6158448998158449360E073-30784
chr6158449452158449527E073-30617
chr6158449529158449619E073-30525
chr6158451997158453658E073-26486
chr6158453691158453739E073-26405
chr6158454268158454318E073-25826
chr6158454397158454470E073-25674
chr6158454635158455775E073-24369
chr6158460070158460916E073-19228
chr6158460925158462157E073-17987
chr6158462307158462831E073-17313
chr6158462965158463045E073-17099
chr6158464241158464322E073-15822
chr6158464449158465060E073-15084
chr6158480853158480907E073709
chr6158480933158481064E073789
chr6158481093158481199E073949
chr6158481221158482326E0731077
chr6158482329158482465E0732185
chr6158482523158482769E0732379
chr6158491218158491268E07311074
chr6158491331158491381E07311187
chr6158491441158491501E07311297
chr6158491587158491668E07311443
chr6158491721158491934E07311577
chr6158508335158508400E07328191
chr6158430978158431073E074-49071
chr6158431523158431583E074-48561
chr6158431629158431714E074-48430
chr6158431852158431906E074-48238
chr6158431943158432067E074-48077
chr6158432221158432271E074-47873
chr6158432365158432451E074-47693
chr6158434460158434511E074-45633
chr6158434739158434955E074-45189
chr6158435053158435145E074-44999
chr6158435397158435474E074-44670
chr6158435686158435786E074-44358
chr6158435857158436025E074-44119
chr6158436029158436374E074-43770
chr6158436414158436464E074-43680
chr6158436711158436775E074-43369
chr6158436828158436872E074-43272
chr6158437049158437165E074-42979
chr6158437231158437281E074-42863
chr6158440648158440746E074-39398
chr6158440804158440863E074-39281
chr6158440967158441022E074-39122
chr6158441166158441233E074-38911
chr6158441322158441645E074-38499
chr6158441650158441734E074-38410
chr6158442005158442073E074-38071
chr6158442223158442391E074-37753
chr6158442475158442535E074-37609
chr6158442557158442621E074-37523
chr6158442725158442775E074-37369
chr6158442985158443064E074-37080
chr6158443260158443320E074-36824
chr6158443358158443468E074-36676
chr6158443503158443596E074-36548
chr6158444465158444519E074-35625
chr6158444702158444809E074-35335
chr6158444880158444930E074-35214
chr6158445623158445902E074-34242
chr6158445927158446332E074-33812
chr6158446386158446444E074-33700
chr6158446835158446898E074-33246
chr6158447023158448992E074-31152
chr6158448998158449360E074-30784
chr6158449452158449527E074-30617
chr6158449529158449619E074-30525
chr6158451997158453658E074-26486
chr6158453691158453739E074-26405
chr6158454268158454318E074-25826
chr6158454397158454470E074-25674
chr6158454635158455775E074-24369
chr6158456285158456453E074-23691
chr6158458798158459100E074-21044
chr6158459160158459491E074-20653
chr6158459557158459618E074-20526
chr6158459642158459716E074-20428
chr6158459741158459785E074-20359
chr6158460008158460068E074-20076
chr6158460070158460916E074-19228
chr6158460925158462157E074-17987
chr6158462307158462831E074-17313
chr6158462965158463045E074-17099
chr6158463158158464018E074-16126
chr6158464241158464322E074-15822
chr6158464449158465060E074-15084
chr6158467612158468060E074-12084
chr6158468062158468430E074-11714
chr6158480933158481064E074789
chr6158481093158481199E074949
chr6158481221158482326E0741077
chr6158482329158482465E0742185
chr6158488539158488713E0748395
chr6158488718158488770E0748574
chr6158488956158489023E0748812
chr6158489219158489321E0749075
chr6158489395158489448E0749251
chr6158489510158490413E0749366
chr6158490498158490615E07410354
chr6158490619158490750E07410475
chr6158490823158491159E07410679
chr6158491218158491268E07411074
chr6158491331158491381E07411187
chr6158491441158491501E07411297
chr6158491587158491668E07411443
chr6158491721158491934E07411577
chr6158506414158506587E07426270
chr6158506662158506742E07426518
chr6158506803158506863E07426659
chr6158506930158507147E07426786
chr6158507150158507234E07427006
chr6158507285158508308E07427141
chr6158508335158508400E07428191
chr6158508401158508758E07428257
chr6158514575158514694E07434431
chr6158514738158514840E07434594
chr6158514977158515035E07434833
chr6158430978158431073E081-49071
chr6158437699158437801E081-42343
chr6158437964158438414E081-41730
chr6158451997158453658E081-26486
chr6158453691158453739E081-26405
chr6158454268158454318E081-25826
chr6158454397158454470E081-25674
chr6158454635158455775E081-24369
chr6158464241158464322E081-15822
chr6158464449158465060E081-15084
chr6158480299158480354E081155
chr6158480371158480545E081227
chr6158480853158480907E081709
chr6158480933158481064E081789
chr6158481093158481199E081949
chr6158481221158482326E0811077
chr6158482329158482465E0812185
chr6158482523158482769E0812379
chr6158482896158482936E0812752
chr6158483002158483214E0812858
chr6158487038158487142E0816894
chr6158487160158487216E0817016
chr6158487235158487622E0817091
chr6158487682158487773E0817538
chr6158487799158487858E0817655
chr6158487927158487984E0817783
chr6158491218158491268E08111074
chr6158491331158491381E08111187
chr6158491441158491501E08111297
chr6158491587158491668E08111443
chr6158491721158491934E08111577
chr6158492262158492362E08112118
chr6158492529158492644E08112385
chr6158492709158493639E08112565
chr6158507285158508308E08127141
chr6158430978158431073E082-49071
chr6158437964158438414E082-41730
chr6158451997158453658E082-26486
chr6158453691158453739E082-26405
chr6158454268158454318E082-25826
chr6158454397158454470E082-25674
chr6158454635158455775E082-24369
chr6158459160158459491E082-20653
chr6158459557158459618E082-20526
chr6158480933158481064E082789
chr6158481093158481199E082949
chr6158481221158482326E0821077
chr6158482329158482465E0822185
chr6158482523158482769E0822379
chr6158482896158482936E0822752