rs2115066

Homo sapiens
C>A
FAM134B : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
A=0335 (9997/29846,GnomAD)
A=0308 (8969/29118,TOPMED)
A=0430 (1656/3854,ALSPAC)
A=0424 (1572/3708,TWINSUK)
chr5:16550367 (GRCh38.p7) (5p15.1)
CD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 5NC_000005.10:g.16550367C>A
GRCh37.p13 chr 5NC_000005.9:g.16550476C>A
RETREG1 RefSeqGene LRG_363

Gene: FAM134B, family with sequence similarity 134 member B(minus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
RETREG1 transcript variant 1NM_001034850.2:c.N/AIntron Variant
RETREG1 transcript variant 2NM_019000.4:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
FAM134B transcript variant X1XM_011514053.2:c.N/AIntron Variant
RETREG1 transcript variant X2XM_011514054.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
FAM134B transcript variant X3XM_011514055.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854C=0.570A=0.430
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8698C=0.875A=0.125
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub836C=0.590A=0.410
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1612C=0.641A=0.359
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18398C=0.572A=0.427
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29846C=0.665A=0.335
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302C=0.590A=0.410
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118C=0.692A=0.308
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708C=0.576A=0.424
PMID Title Author Journal
23958962Genome-wide association study of cocaine dependence and related traits: FAM53B identified as a risk gene.Gelernter JMol Psychiatry

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs21150665.57E-05cocaine dependence23958962

eQTL of rs2115066 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
Chr5:16550476FAM134BENSG00000154153.9C>A3.4909e-14-66691Cerebellum
Chr5:16550476CTC-461F20.1ENSG00000250415.1C>A1.1680e-6-66858Cerebellum
Chr5:16550476FAM134BENSG00000154153.9C>A1.8853e-15-66691Cerebellar_Hemisphere

meQTL of rs2115066 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr51650867516509596E067-40880
chr51651960916519664E067-30812
chr51652427516524329E067-26147
chr51652436516524738E067-25738
chr51652944916530069E067-20407
chr51653017916530267E067-20209
chr51653170816532152E067-18324
chr51653562316535688E067-14788
chr51653615816536890E067-13586
chr51653704916537125E067-13351
chr51653744416537561E067-12915
chr51653796916538060E067-12416
chr51653809716538209E067-12267
chr51653824416538445E067-12031
chr51653869916538789E067-11687
chr51653916016539864E067-10612
chr51654038216541022E067-9454
chr51654517416545458E067-5018
chr51654572616545854E067-4622
chr51654605116546101E067-4375
chr51654690716547115E067-3361
chr51654715216547289E067-3187
chr51654735816547906E067-2570
chr51654829516548572E067-1904
chr51654862016548810E067-1666
chr51654903716549223E067-1253
chr51654924116549323E067-1153
chr51654933816549392E067-1084
chr51654971216550288E067-188
chr51655210216552154E0671626
chr51655240316552487E0671927
chr51655261316552663E0672137
chr51655282316553262E0672347
chr51655951116559586E0679035
chr51656045216560547E0679976
chr51656058116560803E06710105
chr51656438616564640E06713910
chr51656467116564967E06714195
chr51656551616565847E06715040
chr51656814416568251E06717668
chr51656877216568883E06718296
chr51656907416569493E06718598
chr51656950116570520E06719025
chr51657060616570825E06720130
chr51657431116574401E06723835
chr51657447016574520E06723994
chr51657500916575848E06724533
chr51657878016578946E06728304
chr51657923016579353E06728754
chr51657941116579532E06728935
chr51657966116579919E06729185
chr51658006116580218E06729585
chr51658060716580853E06730131
chr51658529716585470E06734821
chr51658547716585614E06735001
chr51658869016588862E06738214
chr51658896316589013E06738487
chr51659320816593419E06742732
chr51659385016593982E06743374
chr51659675216597026E06746276
chr51650867516509596E068-40880
chr51653118816531704E068-18772
chr51653170816532152E068-18324
chr51653615816536890E068-13586
chr51653704916537125E068-13351
chr51653744416537561E068-12915
chr51653796916538060E068-12416
chr51653809716538209E068-12267
chr51653824416538445E068-12031
chr51653869916538789E068-11687
chr51653916016539864E068-10612
chr51654038216541022E068-9454
chr51654479316544989E068-5487
chr51654517416545458E068-5018
chr51654572616545854E068-4622
chr51654605116546101E068-4375
chr51654715216547289E068-3187
chr51654735816547906E068-2570
chr51654829516548572E068-1904
chr51654862016548810E068-1666
chr51654903716549223E068-1253
chr51654924116549323E068-1153
chr51654933816549392E068-1084
chr51655240316552487E0681927
chr51655261316552663E0682137
chr51655282316553262E0682347
chr51655410816554185E0683632
chr51655951116559586E0689035
chr51656045216560547E0689976
chr51656058116560803E06810105
chr51656467116564967E06814195
chr51656814416568251E06817668
chr51656877216568883E06818296
chr51656907416569493E06818598
chr51656950116570520E06819025
chr51657060616570825E06820130
chr51657366816573777E06823192
chr51657431116574401E06823835
chr51657447016574520E06823994
chr51657500916575848E06824533
chr51657878016578946E06828304
chr51657923016579353E06828754
chr51657941116579532E06828935
chr51657966116579919E06829185
chr51658006116580218E06829585
chr51658060716580853E06830131
chr51658869016588862E06838214
chr51658896316589013E06838487
chr51658905016589090E06838574
chr51658909416589170E06838618
chr51659187116591924E06841395
chr51659208616592144E06841610
chr51659248116592635E06842005
chr51659320816593419E06842732
chr51659385016593982E06843374
chr51659594716595997E06845471
chr51659636316596699E06845887
chr51659675216597026E06846276
chr51650255316503052E069-47424
chr51650308816503476E069-47000
chr51650867516509596E069-40880
chr51652427516524329E069-26147
chr51652436516524738E069-25738
chr51652594116526053E069-24423
chr51652628516526335E069-24141
chr51652643216526546E069-23930
chr51652656816526618E069-23858
chr51652866716529070E069-21406
chr51652944916530069E069-20407
chr51653017916530267E069-20209
chr51653118816531704E069-18772
chr51653170816532152E069-18324
chr51653552716535595E069-14881
chr51653562316535688E069-14788
chr51653615816536890E069-13586
chr51653704916537125E069-13351
chr51653744416537561E069-12915
chr51653796916538060E069-12416
chr51653809716538209E069-12267
chr51653824416538445E069-12031
chr51653869916538789E069-11687
chr51653916016539864E069-10612
chr51654038216541022E069-9454
chr51654239416542664E069-7812
chr51654281916542869E069-7607
chr51654479316544989E069-5487
chr51654517416545458E069-5018
chr51654572616545854E069-4622
chr51654605116546101E069-4375
chr51654690716547115E069-3361
chr51654715216547289E069-3187
chr51654735816547906E069-2570
chr51654829516548572E069-1904
chr51654862016548810E069-1666
chr51654903716549223E069-1253
chr51654924116549323E069-1153
chr51654933816549392E069-1084
chr51655210216552154E0691626
chr51655240316552487E0691927
chr51655261316552663E0692137
chr51655282316553262E0692347
chr51655730716558025E0696831
chr51655951116559586E0699035
chr51656045216560547E0699976
chr51656058116560803E06910105
chr51656438616564640E06913910
chr51656467116564967E06914195
chr51656551616565847E06915040
chr51656814416568251E06917668
chr51656877216568883E06918296
chr51656907416569493E06918598
chr51656950116570520E06919025
chr51657060616570825E06920130
chr51657263516572689E06922159
chr51657431116574401E06923835
chr51657447016574520E06923994
chr51657500916575848E06924533
chr51657783416577967E06927358
chr51657878016578946E06928304
chr51657923016579353E06928754
chr51657941116579532E06928935
chr51657966116579919E06929185
chr51658006116580218E06929585
chr51658060716580853E06930131
chr51658869016588862E06938214
chr51658896316589013E06938487
chr51658905016589090E06938574
chr51658909416589170E06938618
chr51659187116591924E06941395
chr51659208616592144E06941610
chr51659248116592635E06942005
chr51659320816593419E06942732
chr51659385016593982E06943374
chr51659636316596699E06945887
chr51659675216597026E06946276
chr51656907416569493E07018598
chr51657343916573519E07022963
chr51657431116574401E07023835
chr51657447016574520E07023994
chr51657500916575848E07024533
chr51657878016578946E07028304
chr51657923016579353E07028754
chr51657941116579532E07028935
chr51657966116579919E07029185
chr51659320816593419E07042732
chr51650867516509596E071-40880
chr51652866716529070E071-21406
chr51652944916530069E071-20407
chr51653017916530267E071-20209
chr51653170816532152E071-18324
chr51653552716535595E071-14881
chr51653562316535688E071-14788
chr51653615816536890E071-13586
chr51653704916537125E071-13351
chr51653744416537561E071-12915
chr51653796916538060E071-12416
chr51653809716538209E071-12267
chr51653824416538445E071-12031
chr51653869916538789E071-11687
chr51653916016539864E071-10612
chr51654038216541022E071-9454
chr51654479316544989E071-5487
chr51654517416545458E071-5018
chr51654572616545854E071-4622
chr51654605116546101E071-4375
chr51654690716547115E071-3361
chr51654715216547289E071-3187
chr51654735816547906E071-2570
chr51654829516548572E071-1904
chr51654862016548810E071-1666
chr51654903716549223E071-1253
chr51654924116549323E071-1153
chr51654933816549392E071-1084
chr51655240316552487E0711927
chr51655261316552663E0712137
chr51655282316553262E0712347
chr51655410816554185E0713632
chr51655730716558025E0716831
chr51655951116559586E0719035
chr51656045216560547E0719976
chr51656058116560803E07110105
chr51656438616564640E07113910
chr51656467116564967E07114195
chr51656551616565847E07115040
chr51656814416568251E07117668
chr51656877216568883E07118296
chr51656907416569493E07118598
chr51656950116570520E07119025
chr51657060616570825E07120130
chr51657263516572689E07122159
chr51657343916573519E07122963
chr51657366816573777E07123192
chr51657431116574401E07123835
chr51657447016574520E07123994
chr51657500916575848E07124533
chr51657783416577967E07127358
chr51657878016578946E07128304
chr51657923016579353E07128754
chr51657941116579532E07128935
chr51657966116579919E07129185
chr51658006116580218E07129585
chr51658060716580853E07130131
chr51658529716585470E07134821
chr51658547716585614E07135001
chr51658869016588862E07138214
chr51658896316589013E07138487
chr51658905016589090E07138574
chr51658909416589170E07138618
chr51659187116591924E07141395
chr51659208616592144E07141610
chr51659248116592635E07142005
chr51659320816593419E07142732
chr51659385016593982E07143374
chr51659594716595997E07145471
chr51659636316596699E07145887
chr51659675216597026E07146276
chr51650308816503476E072-47000
chr51650867516509596E072-40880
chr51651583716515916E072-34560
chr51651960916519664E072-30812
chr51652594116526053E072-24423
chr51652944916530069E072-20407
chr51653017916530267E072-20209
chr51653118816531704E072-18772
chr51653170816532152E072-18324
chr51653446816534800E072-15676
chr51653486416535032E072-15444
chr51653510916535159E072-15317
chr51653529816535356E072-15120
chr51653552716535595E072-14881
chr51653562316535688E072-14788
chr51653615816536890E072-13586
chr51653704916537125E072-13351
chr51653744416537561E072-12915
chr51653796916538060E072-12416
chr51653809716538209E072-12267
chr51653824416538445E072-12031
chr51653869916538789E072-11687
chr51653916016539864E072-10612
chr51654038216541022E072-9454
chr51654479316544989E072-5487
chr51654517416545458E072-5018
chr51654572616545854E072-4622
chr51654605116546101E072-4375
chr51654690716547115E072-3361
chr51654715216547289E072-3187
chr51654735816547906E072-2570
chr51654829516548572E072-1904
chr51654862016548810E072-1666
chr51654903716549223E072-1253
chr51654924116549323E072-1153
chr51654933816549392E072-1084
chr51654971216550288E072-188
chr51655189116551972E0721415
chr51655210216552154E0721626
chr51655240316552487E0721927
chr51655261316552663E0722137
chr51655282316553262E0722347
chr51655730716558025E0726831
chr51655951116559586E0729035
chr51656045216560547E0729976
chr51656058116560803E07210105
chr51656438616564640E07213910
chr51656467116564967E07214195
chr51656877216568883E07218296
chr51656907416569493E07218598
chr51656950116570520E07219025
chr51657060616570825E07220130
chr51657263516572689E07222159
chr51657431116574401E07223835
chr51657447016574520E07223994
chr51657500916575848E07224533
chr51657878016578946E07228304
chr51657923016579353E07228754
chr51657941116579532E07228935
chr51657966116579919E07229185
chr51658006116580218E07229585
chr51658060716580853E07230131
chr51658529716585470E07234821
chr51658547716585614E07235001
chr51658869016588862E07238214
chr51658896316589013E07238487
chr51658905016589090E07238574
chr51658909416589170E07238618
chr51659320816593419E07242732
chr51659385016593982E07243374
chr51659675216597026E07246276
chr51651960916519664E073-30812
chr51653170816532152E073-18324
chr51653562316535688E073-14788
chr51653615816536890E073-13586
chr51653704916537125E073-13351
chr51653744416537561E073-12915
chr51653796916538060E073-12416
chr51653809716538209E073-12267
chr51653824416538445E073-12031
chr51653869916538789E073-11687
chr51653916016539864E073-10612
chr51654038216541022E073-9454
chr51654479316544989E073-5487
chr51654517416545458E073-5018
chr51654572616545854E073-4622
chr51654690716547115E073-3361
chr51654715216547289E073-3187
chr51654735816547906E073-2570
chr51654829516548572E073-1904
chr51654862016548810E073-1666
chr51654903716549223E073-1253
chr51654924116549323E073-1153
chr51654933816549392E073-1084
chr51655189116551972E0731415
chr51655210216552154E0731626
chr51655240316552487E0731927
chr51655261316552663E0732137
chr51655282316553262E0732347
chr51656467116564967E07314195
chr51656950116570520E07319025
chr51657500916575848E07324533
chr51657878016578946E07328304
chr51657923016579353E07328754
chr51657941116579532E07328935
chr51657966116579919E07329185
chr51658006116580218E07329585
chr51658060716580853E07330131
chr51659248116592635E07342005
chr51659320816593419E07342732
chr51659385016593982E07343374
chr51659636316596699E07345887
chr51659675216597026E07346276
chr51650255316503052E074-47424
chr51650308816503476E074-47000
chr51650867516509596E074-40880
chr51651583716515916E074-34560
chr51651960916519664E074-30812
chr51652427516524329E074-26147
chr51652944916530069E074-20407
chr51653017916530267E074-20209
chr51653118816531704E074-18772
chr51653170816532152E074-18324
chr51653704916537125E074-13351
chr51653744416537561E074-12915
chr51653796916538060E074-12416
chr51653809716538209E074-12267
chr51653824416538445E074-12031
chr51653869916538789E074-11687
chr51653916016539864E074-10612
chr51654038216541022E074-9454
chr51654239416542664E074-7812
chr51654281916542869E074-7607
chr51654341916543610E074-6866
chr51654479316544989E074-5487
chr51654517416545458E074-5018
chr51654572616545854E074-4622
chr51654605116546101E074-4375
chr51654690716547115E074-3361
chr51654715216547289E074-3187
chr51654735816547906E074-2570
chr51654829516548572E074-1904
chr51654862016548810E074-1666
chr51654903716549223E074-1253
chr51654924116549323E074-1153
chr51654933816549392E074-1084
chr51654971216550288E074-188
chr51655240316552487E0741927
chr51655261316552663E0742137
chr51655282316553262E0742347
chr51655951116559586E0749035
chr51656045216560547E0749976
chr51656058116560803E07410105
chr51656438616564640E07413910
chr51656467116564967E07414195
chr51656551616565847E07415040
chr51656907416569493E07418598
chr51656950116570520E07419025
chr51657060616570825E07420130
chr51657343916573519E07422963
chr51657366816573777E07423192
chr51657431116574401E07423835
chr51657447016574520E07423994
chr51657500916575848E07424533
chr51657783416577967E07427358
chr51657878016578946E07428304
chr51657941116579532E07428935
chr51657966116579919E07429185
chr51658006116580218E07429585
chr51658060716580853E07430131
chr51658515016585200E07434674
chr51658529716585470E07434821
chr51658547716585614E07435001
chr51658869016588862E07438214
chr51658896316589013E07438487
chr51658905016589090E07438574
chr51658909416589170E07438618
chr51659036216590495E07439886
chr51659187116591924E07441395
chr51659208616592144E07441610
chr51659248116592635E07442005
chr51659320816593419E07442732
chr51659385016593982E07443374
chr51659594716595997E07445471
chr51659636316596699E07445887
chr51659675216597026E07446276
chr51650255316503052E081-47424
chr51650308816503476E081-47000
chr51652427516524329E081-26147
chr51652436516524738E081-25738
chr51652819416528420E081-22056
chr51652866716529070E081-21406
chr51653704916537125E081-13351
chr51653744416537561E081-12915
chr51653796916538060E081-12416
chr51656467116564967E08114195
chr51656551616565847E08115040
chr51657343916573519E08122963
chr51657366816573777E08123192
chr51657431116574401E08123835
chr51657447016574520E08123994
chr51657500916575848E08124533
chr51657923016579353E08128754
chr51659187116591924E08141395
chr51659208616592144E08141610
chr51659248116592635E08142005
chr51659594716595997E08145471
chr51659636316596699E08145887
chr51659675216597026E08146276
chr51652866716529070E082-21406
chr51653796916538060E082-12416
chr51653809716538209E082-12267
chr51655951116559586E0829035
chr51657431116574401E08223835
chr51657447016574520E08223994
chr51657500916575848E08224533
chr51657923016579353E08228754
chr51657941116579532E08228935
chr51657966116579919E08229185
chr51658006116580218E08229585
chr51658060716580853E08230131
chr51659636316596699E08245887
chr51659675216597026E08246276