rs2137255

Organism: Homo sapiens

Alleles: C>T

Gene : Feature

PIK3C2B : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

T=0172 (5159/29936,GnomAD)
T=0133 (3880/29118,TOPMED)
T=0205 (1029/5008,1000G)
T=0181 (697/3854,ALSPAC)
T=0160 (594/3708,TWINSUK)

Position: chr1:204457245 (GRCh38.p7) (1q32.1)

Phenotype: AD

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 407 Enhancers around

Promoter: 121 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 1	NC_000001.11:g.204457245C>T
GRCh37.p13 chr 1	NC_000001.10:g.204426373C>T

Gene: PIK3C2B, phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta(minus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
PIK3C2B transcript	NM_002646.3:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X1	XM_005245257.2:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X6	XM_005245258.3:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X3	XM_011509630.2:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X4	XM_011509631.2:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X10	XM_011509633.2:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X2	XM_017001473.1:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X5	XM_017001474.1:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X9	XM_017001475.1:c.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X7	XR_241085.2:n.	N/A	Intron Variant
PIK3C2B transcript variant X8	XR_241086.1:n.	N/A	Intron Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	C=0.933	T=0.067
1000Genomes	American	Sub	694	C=0.910	T=0.090
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	C=0.600	T=0.400
1000Genomes	Europe	Sub	1006	C=0.793	T=0.207
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	C=0.795	T=0.205
1000Genomes	South Asian	Sub	978	C=0.720	T=0.280
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	C=0.819	T=0.181
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8710	C=0.912	T=0.088
The Genome Aggregation Database	American	Sub	836	C=0.930	T=0.070
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1618	C=0.588	T=0.412
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18470	C=0.803	T=0.196
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29936	C=0.827	T=0.172
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	302	C=0.850	T=0.150
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29118	C=0.866	T=0.133
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	C=0.840	T=0.160

PMID	Title	Author	Journal
21314694	Genomewide association analysis of symptoms of alcohol dependence in the molecular genetics of schizophrenia (MGS2) control sample.	Kendler KS	Alcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs2137255	0.000457	alcohol dependence	21314694

eQTL of rs2137255 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs2137255 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr1	204397291	204397341	E067	-29032
chr1	204404088	204404190	E067	-22183
chr1	204404264	204404385	E067	-21988
chr1	204414982	204416198	E067	-10175
chr1	204423720	204423943	E067	-2430
chr1	204423984	204424745	E067	-1628
chr1	204424952	204425029	E067	-1344
chr1	204425077	204425351	E067	-1022
chr1	204425609	204425785	E067	-588
chr1	204425834	204426770	E067	0
chr1	204427005	204427137	E067	632
chr1	204427222	204427272	E067	849
chr1	204431321	204431460	E067	4948
chr1	204431530	204431600	E067	5157
chr1	204432124	204432239	E067	5751
chr1	204432381	204432770	E067	6008
chr1	204432899	204433030	E067	6526
chr1	204433047	204433203	E067	6674
chr1	204433603	204433695	E067	7230
chr1	204433765	204433887	E067	7392
chr1	204434047	204434103	E067	7674
chr1	204434679	204436514	E067	8306
chr1	204436673	204436740	E067	10300
chr1	204437436	204437760	E067	11063
chr1	204437894	204437953	E067	11521
chr1	204438564	204438725	E067	12191
chr1	204442510	204442604	E067	16137
chr1	204442664	204442812	E067	16291
chr1	204442830	204443034	E067	16457
chr1	204443592	204443642	E067	17219
chr1	204443747	204443807	E067	17374
chr1	204444882	204445059	E067	18509
chr1	204445061	204445447	E067	18688
chr1	204445832	204445947	E067	19459
chr1	204446291	204446397	E067	19918
chr1	204446589	204446735	E067	20216
chr1	204446911	204447150	E067	20538
chr1	204447241	204447324	E067	20868
chr1	204447446	204447563	E067	21073
chr1	204447775	204447858	E067	21402
chr1	204447900	204447951	E067	21527
chr1	204448223	204448277	E067	21850
chr1	204448312	204448390	E067	21939
chr1	204448552	204448749	E067	22179
chr1	204448847	204449266	E067	22474
chr1	204449666	204450035	E067	23293
chr1	204450275	204450470	E067	23902
chr1	204450727	204450851	E067	24354
chr1	204451085	204451221	E067	24712
chr1	204451443	204451594	E067	25070
chr1	204453023	204453140	E067	26650
chr1	204386152	204387828	E068	-38545
chr1	204388318	204388509	E068	-37864
chr1	204412829	204413615	E068	-12758
chr1	204414982	204416198	E068	-10175
chr1	204423984	204424745	E068	-1628
chr1	204424952	204425029	E068	-1344
chr1	204425077	204425351	E068	-1022
chr1	204425834	204426770	E068	0
chr1	204427005	204427137	E068	632
chr1	204432124	204432239	E068	5751
chr1	204432381	204432770	E068	6008
chr1	204432899	204433030	E068	6526
chr1	204433047	204433203	E068	6674
chr1	204433603	204433695	E068	7230
chr1	204433765	204433887	E068	7392
chr1	204434047	204434103	E068	7674
chr1	204434679	204436514	E068	8306
chr1	204436673	204436740	E068	10300
chr1	204437894	204437953	E068	11521
chr1	204438564	204438725	E068	12191
chr1	204442510	204442604	E068	16137
chr1	204442664	204442812	E068	16291
chr1	204442830	204443034	E068	16457
chr1	204443592	204443642	E068	17219
chr1	204443747	204443807	E068	17374
chr1	204445061	204445447	E068	18688
chr1	204445832	204445947	E068	19459
chr1	204446589	204446735	E068	20216
chr1	204446911	204447150	E068	20538
chr1	204447241	204447324	E068	20868
chr1	204447446	204447563	E068	21073
chr1	204447775	204447858	E068	21402
chr1	204447900	204447951	E068	21527
chr1	204448223	204448277	E068	21850
chr1	204448312	204448390	E068	21939
chr1	204448552	204448749	E068	22179
chr1	204448847	204449266	E068	22474
chr1	204449666	204450035	E068	23293
chr1	204450275	204450470	E068	23902
chr1	204450727	204450851	E068	24354
chr1	204451085	204451221	E068	24712
chr1	204451443	204451594	E068	25070
chr1	204453023	204453140	E068	26650
chr1	204460911	204461013	E068	34538
chr1	204400516	204400928	E069	-25445
chr1	204400931	204401285	E069	-25088
chr1	204406807	204406872	E069	-19501
chr1	204406950	204407282	E069	-19091
chr1	204407436	204407675	E069	-18698
chr1	204407734	204408113	E069	-18260
chr1	204408132	204408250	E069	-18123
chr1	204414982	204416198	E069	-10175
chr1	204423720	204423943	E069	-2430
chr1	204423984	204424745	E069	-1628
chr1	204424952	204425029	E069	-1344
chr1	204425077	204425351	E069	-1022
chr1	204425834	204426770	E069	0
chr1	204428983	204429121	E069	2610
chr1	204430292	204431282	E069	3919
chr1	204431321	204431460	E069	4948
chr1	204431530	204431600	E069	5157
chr1	204432124	204432239	E069	5751
chr1	204432899	204433030	E069	6526
chr1	204433047	204433203	E069	6674
chr1	204433603	204433695	E069	7230
chr1	204433765	204433887	E069	7392
chr1	204434047	204434103	E069	7674
chr1	204434679	204436514	E069	8306
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chr1	204442510	204442604	E069	16137
chr1	204442664	204442812	E069	16291
chr1	204442830	204443034	E069	16457
chr1	204443592	204443642	E069	17219
chr1	204443747	204443807	E069	17374
chr1	204444882	204445059	E069	18509
chr1	204445061	204445447	E069	18688
chr1	204445832	204445947	E069	19459
chr1	204446291	204446397	E069	19918
chr1	204446589	204446735	E069	20216
chr1	204446911	204447150	E069	20538
chr1	204447241	204447324	E069	20868
chr1	204447446	204447563	E069	21073
chr1	204447775	204447858	E069	21402
chr1	204447900	204447951	E069	21527
chr1	204448223	204448277	E069	21850
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chr1	204449666	204450035	E069	23293
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chr1	204450727	204450851	E069	24354
chr1	204451085	204451221	E069	24712
chr1	204451443	204451594	E069	25070
chr1	204453023	204453140	E069	26650
chr1	204456154	204456257	E069	29781
chr1	204456418	204456523	E069	30045
chr1	204472771	204472900	E069	46398
chr1	204434679	204436514	E070	8306
chr1	204436673	204436740	E070	10300
chr1	204437436	204437760	E070	11063
chr1	204437894	204437953	E070	11521
chr1	204446589	204446735	E070	20216
chr1	204446911	204447150	E070	20538
chr1	204447775	204447858	E070	21402
chr1	204447900	204447951	E070	21527
chr1	204448223	204448277	E070	21850
chr1	204448312	204448390	E070	21939
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chr1	204448847	204449266	E070	22474
chr1	204449666	204450035	E070	23293
chr1	204450275	204450470	E070	23902
chr1	204460911	204461013	E070	34538
chr1	204387938	204388275	E071	-38098
chr1	204388318	204388509	E071	-37864
chr1	204400931	204401285	E071	-25088
chr1	204403307	204403713	E071	-22660
chr1	204414982	204416198	E071	-10175
chr1	204419536	204420687	E071	-5686
chr1	204420854	204421091	E071	-5282
chr1	204423720	204423943	E071	-2430
chr1	204423984	204424745	E071	-1628
chr1	204424952	204425029	E071	-1344
chr1	204425077	204425351	E071	-1022
chr1	204425609	204425785	E071	-588
chr1	204425834	204426770	E071	0
chr1	204427005	204427137	E071	632
chr1	204427222	204427272	E071	849
chr1	204430292	204431282	E071	3919
chr1	204431321	204431460	E071	4948
chr1	204431530	204431600	E071	5157
chr1	204432124	204432239	E071	5751
chr1	204432381	204432770	E071	6008
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