rs2140418

Homo sapiens
T>C
ANKS1A : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
T==0326 (9762/29942,GnomAD)
T==0366 (10671/29118,TOPMED)
T==0433 (2168/5008,1000G)
T==0189 (727/3854,ALSPAC)
T==0206 (764/3708,TWINSUK)
chr6:35007638 (GRCh38.p7) (6p21.31)
AD
GWASdb2 | GWASCatalog
2   publication(s)
See rs on genome
445 Enhancers around
3 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 6NC_000006.12:g.35007638T>C
GRCh37.p13 chr 6NC_000006.11:g.34975415T>C

Gene: ANKS1A, ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
ANKS1A transcriptNM_015245.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X6XM_005248964.3:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X5XM_006715036.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X1XM_011514431.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X2XM_011514432.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X3XM_011514433.1:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X6XM_011514434.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X7XM_011514435.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X8XM_011514436.2:c.N/AIntron Variant
ANKS1A transcript variant X9XM_011514437.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
ANKS1A transcript variant X11XM_017010593.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322T=0.623C=0.377
1000GenomesAmericanSub694T=0.290C=0.710
1000GenomesEast AsianSub1008T=0.583C=0.417
1000GenomesEuropeSub1006T=0.204C=0.796
1000GenomesGlobalStudy-wide5008T=0.433C=0.567
1000GenomesSouth AsianSub978T=0.360C=0.640
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854T=0.189C=0.811
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8706T=0.549C=0.451
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838T=0.250C=0.750
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1612T=0.616C=0.384
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18484T=0.199C=0.800
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29942T=0.326C=0.674
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302T=0.310C=0.690
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118T=0.366C=0.633
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708T=0.206C=0.794
PMID Title Author Journal
21529783A quantitative-trait genome-wide association study of alcoholism risk in the community: findings and implications.Heath ACBiol Psychiatry
25043041Neuropsychosocial profiles of current and future adolescent alcohol misusers.Whelan RNature

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs21404184E-06alcohol dependence21529783

eQTL of rs2140418 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
Chr6:34975415ANKS1AENSG00000064999.12T>C3.8680e-5118373Cortex

meQTL of rs2140418 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr63492568834925771E067-49644
chr63492665034926821E067-48594
chr63494982934949935E067-25480
chr63494993634950140E067-25275
chr63495014834950398E067-25017
chr63495448534955035E067-20380
chr63495518934955239E067-20176
chr63495528134955703E067-19712
chr63495885534959297E067-16118
chr63497641534976475E0671000
chr63497665634977024E0671241
chr63497895134979171E0673536
chr63497947234979602E0674057
chr63498224334982460E0676828
chr63498267134982955E0677256
chr63498334034983401E0677925
chr63498355134983601E0678136
chr63498362634983832E0678211
chr63498836134988468E06712946
chr63498851434988588E06713099
chr63498874834988839E06713333
chr63498885034989043E06713435
chr63499007934990129E06714664
chr63499082334990900E06715408
chr63499136234991612E06715947
chr63499189734992012E06716482
chr63499216334992981E06716748
chr63499310234993264E06717687
chr63499346534993545E06718050
chr63499545034995490E06720035
chr63499550134995887E06720086
chr63499600934996272E06720594
chr63499664734996885E06721232
chr63500833835008490E06732923
chr63500896135009126E06733546
chr63500998035010047E06734565
chr63501079435010855E06735379
chr63501091435011119E06735499
chr63501121235011303E06735797
chr63501139535011492E06735980
chr63501192635012000E06736511
chr63501203135012208E06736616
chr63501223235013238E06736817
chr63501344735013601E06738032
chr63501387135014165E06738456
chr63501418835014427E06738773
chr63501464935016983E06739234
chr63501701035018607E06741595
chr63501863835018749E06743223
chr63501904635019186E06743631
chr63501922235019519E06743807
chr63501994035020015E06744525
chr63502044635021111E06745031
chr63502146435021535E06746049
chr63492568834925771E068-49644
chr63492665034926821E068-48594
chr63492709334927243E068-48172
chr63492878934928839E068-46576
chr63492891334928957E068-46458
chr63492899334929152E068-46263
chr63492950034929552E068-45863
chr63494982934949935E068-25480
chr63494993634950140E068-25275
chr63495014834950398E068-25017
chr63495448534955035E068-20380
chr63495518934955239E068-20176
chr63495528134955703E068-19712
chr63495885534959297E068-16118
chr63497641534976475E0681000
chr63497665634977024E0681241
chr63497895134979171E0683536
chr63497947234979602E0684057
chr63497960634979749E0684191
chr63498224334982460E0686828
chr63498267134982955E0687256
chr63498334034983401E0687925
chr63498355134983601E0688136
chr63498362634983832E0688211
chr63498874834988839E06813333
chr63498885034989043E06813435
chr63499007934990129E06814664
chr63499082334990900E06815408
chr63499136234991612E06815947
chr63499189734992012E06816482
chr63499216334992981E06816748
chr63499310234993264E06817687
chr63499346534993545E06818050
chr63499362534993876E06818210
chr63499433434994440E06818919
chr63499474834994890E06819333
chr63499545034995490E06820035
chr63499550134995887E06820086
chr63499600934996272E06820594
chr63499664734996885E06821232
chr63499704334997199E06821628
chr63499865134998701E06823236
chr63500083335001201E06825418
chr63500228035003030E06826865
chr63500347935003742E06828064
chr63500400735004072E06828592
chr63500409035004186E06828675
chr63500423635004331E06828821
chr63500508635005181E06829671
chr63500520735005689E06829792
chr63500833835008490E06832923
chr63500896135009126E06833546
chr63500932935009444E06833914
chr63501091435011119E06835499
chr63501121235011303E06835797
chr63501139535011492E06835980
chr63501192635012000E06836511
chr63501203135012208E06836616
chr63501223235013238E06836817
chr63501344735013601E06838032
chr63501387135014165E06838456
chr63501418835014427E06838773
chr63501701035018607E06841595
chr63501863835018749E06843223
chr63501904635019186E06843631
chr63501922235019519E06843807
chr63501994035020015E06844525
chr63502044635021111E06845031
chr63502146435021535E06846049
chr63492568834925771E069-49644
chr63492665034926821E069-48594
chr63492709334927243E069-48172
chr63495448534955035E069-20380
chr63495518934955239E069-20176
chr63495528134955703E069-19712
chr63495885534959297E069-16118
chr63497641534976475E0691000
chr63497665634977024E0691241
chr63497895134979171E0693536
chr63497947234979602E0694057
chr63497960634979749E0694191
chr63498224334982460E0696828
chr63498267134982955E0697256
chr63498334034983401E0697925
chr63498355134983601E0698136
chr63498362634983832E0698211
chr63498836134988468E06912946
chr63498851434988588E06913099
chr63498874834988839E06913333
chr63498885034989043E06913435
chr63499007934990129E06914664
chr63499082334990900E06915408
chr63499136234991612E06915947
chr63499189734992012E06916482
chr63499216334992981E06916748
chr63499310234993264E06917687
chr63499346534993545E06918050
chr63499362534993876E06918210
chr63499545034995490E06920035
chr63499550134995887E06920086
chr63499600934996272E06920594
chr63499664734996885E06921232
chr63499865134998701E06923236
chr63500228035003030E06926865
chr63500347935003742E06928064
chr63500400735004072E06928592
chr63500409035004186E06928675
chr63500597335006163E06930558
chr63500833835008490E06932923
chr63500896135009126E06933546
chr63500932935009444E06933914
chr63501079435010855E06935379
chr63501091435011119E06935499
chr63501121235011303E06935797
chr63501139535011492E06935980
chr63501192635012000E06936511
chr63501203135012208E06936616
chr63501223235013238E06936817
chr63501344735013601E06938032
chr63501387135014165E06938456
chr63501418835014427E06938773
chr63501464935016983E06939234
chr63501701035018607E06941595
chr63501863835018749E06943223
chr63501904635019186E06943631
chr63501922235019519E06943807
chr63501994035020015E06944525
chr63502044635021111E06945031
chr63502146435021535E06946049
chr63502361935023680E06948204
chr63502373635023953E06948321
chr63502499235025160E06949577
chr63499189734992012E07016482
chr63499216334992981E07016748
chr63501192635012000E07036511
chr63501203135012208E07036616
chr63501223235013238E07036817
chr63501464935016983E07039234
chr63501701035018607E07041595
chr63501904635019186E07043631
chr63501922235019519E07043807
chr63502044635021111E07045031
chr63492568834925771E071-49644
chr63492665034926821E071-48594
chr63492709334927243E071-48172
chr63492950034929552E071-45863
chr63494982934949935E071-25480
chr63494993634950140E071-25275
chr63495014834950398E071-25017
chr63495448534955035E071-20380
chr63495518934955239E071-20176
chr63495528134955703E071-19712
chr63495885534959297E071-16118
chr63497641534976475E0711000
chr63497665634977024E0711241
chr63497895134979171E0713536
chr63497947234979602E0714057
chr63497960634979749E0714191
chr63498130134981351E0715886
chr63498224334982460E0716828
chr63498267134982955E0717256
chr63498334034983401E0717925
chr63498355134983601E0718136
chr63498362634983832E0718211
chr63498836134988468E07112946
chr63498851434988588E07113099
chr63498874834988839E07113333
chr63499007934990129E07114664
chr63499082334990900E07115408
chr63499136234991612E07115947
chr63499189734992012E07116482
chr63499310234993264E07117687
chr63499346534993545E07118050
chr63499362534993876E07118210
chr63499545034995490E07120035
chr63499550134995887E07120086
chr63499600934996272E07120594
chr63499664734996885E07121232
chr63500347935003742E07128064
chr63500833835008490E07132923
chr63500896135009126E07133546
chr63500932935009444E07133914
chr63501079435010855E07135379
chr63501091435011119E07135499
chr63501121235011303E07135797
chr63501139535011492E07135980
chr63501192635012000E07136511
chr63501203135012208E07136616
chr63501223235013238E07136817
chr63501344735013601E07138032
chr63501387135014165E07138456
chr63501418835014427E07138773
chr63501863835018749E07143223
chr63501904635019186E07143631
chr63501922235019519E07143807
chr63501994035020015E07144525
chr63502146435021535E07146049
chr63492665034926821E072-48594
chr63492950034929552E072-45863
chr63494982934949935E072-25480
chr63494993634950140E072-25275
chr63495014834950398E072-25017
chr63495448534955035E072-20380
chr63495518934955239E072-20176
chr63495528134955703E072-19712
chr63497641534976475E0721000
chr63497665634977024E0721241
chr63497895134979171E0723536
chr63498224334982460E0726828
chr63498267134982955E0727256
chr63498334034983401E0727925
chr63498355134983601E0728136
chr63498362634983832E0728211
chr63499007934990129E07214664
chr63499082334990900E07215408
chr63499136234991612E07215947
chr63499189734992012E07216482
chr63499216334992981E07216748
chr63499310234993264E07217687
chr63499346534993545E07218050
chr63499362534993876E07218210
chr63499600934996272E07220594
chr63499664734996885E07221232
chr63500228035003030E07226865
chr63500347935003742E07228064
chr63500400735004072E07228592
chr63500409035004186E07228675
chr63500423635004331E07228821
chr63500449835004762E07229083
chr63500597335006163E07230558
chr63500833835008490E07232923
chr63500896135009126E07233546
chr63500932935009444E07233914
chr63501079435010855E07235379
chr63501091435011119E07235499
chr63501121235011303E07235797
chr63501139535011492E07235980
chr63501192635012000E07236511
chr63501203135012208E07236616
chr63501223235013238E07236817
chr63501344735013601E07238032
chr63501387135014165E07238456
chr63501418835014427E07238773
chr63501464935016983E07239234
chr63501701035018607E07241595
chr63501863835018749E07243223
chr63501904635019186E07243631
chr63501922235019519E07243807
chr63501994035020015E07244525
chr63502044635021111E07245031
chr63502146435021535E07246049
chr63492665034926821E073-48594
chr63492709334927243E073-48172
chr63495448534955035E073-20380
chr63495518934955239E073-20176
chr63495528134955703E073-19712
chr63495885534959297E073-16118
chr63497895134979171E0733536
chr63497947234979602E0734057
chr63497960634979749E0734191
chr63498224334982460E0736828
chr63498267134982955E0737256
chr63498334034983401E0737925
chr63498355134983601E0738136
chr63498362634983832E0738211
chr63498836134988468E07312946
chr63498851434988588E07313099
chr63498874834988839E07313333
chr63498885034989043E07313435
chr63499007934990129E07314664
chr63499082334990900E07315408
chr63499136234991612E07315947
chr63499189734992012E07316482
chr63499216334992981E07316748
chr63499310234993264E07317687
chr63499346534993545E07318050
chr63499362534993876E07318210
chr63499433434994440E07318919
chr63499474834994890E07319333
chr63499545034995490E07320035
chr63499550134995887E07320086
chr63499600934996272E07320594
chr63499664734996885E07321232
chr63500228035003030E07326865
chr63500347935003742E07328064
chr63500833835008490E07332923
chr63500896135009126E07333546
chr63500932935009444E07333914
chr63501079435010855E07335379
chr63501091435011119E07335499
chr63501121235011303E07335797
chr63501139535011492E07335980
chr63501192635012000E07336511
chr63501203135012208E07336616
chr63501223235013238E07336817
chr63501344735013601E07338032
chr63501387135014165E07338456
chr63501418835014427E07338773
chr63501464935016983E07339234
chr63501701035018607E07341595
chr63501863835018749E07343223
chr63501904635019186E07343631
chr63501922235019519E07343807
chr63501994035020015E07344525
chr63502044635021111E07345031
chr63502146435021535E07346049
chr63502499235025160E07349577
chr63492568834925771E074-49644
chr63492665034926821E074-48594
chr63492709334927243E074-48172
chr63492871734928763E074-46652
chr63492878934928839E074-46576
chr63492891334928957E074-46458
chr63492899334929152E074-46263
chr63494982934949935E074-25480
chr63494993634950140E074-25275
chr63495014834950398E074-25017
chr63495448534955035E074-20380
chr63495518934955239E074-20176
chr63495528134955703E074-19712
chr63495885534959297E074-16118
chr63497641534976475E0741000
chr63497665634977024E0741241
chr63497895134979171E0743536
chr63498224334982460E0746828
chr63498267134982955E0747256
chr63498334034983401E0747925
chr63498355134983601E0748136
chr63498362634983832E0748211
chr63498874834988839E07413333
chr63498885034989043E07413435
chr63499007934990129E07414664
chr63499082334990900E07415408
chr63499136234991612E07415947
chr63499189734992012E07416482
chr63499216334992981E07416748
chr63499310234993264E07417687
chr63499346534993545E07418050
chr63499362534993876E07418210
chr63499433434994440E07418919
chr63499550134995887E07420086
chr63499600934996272E07420594
chr63499664734996885E07421232
chr63499865134998701E07423236
chr63500347935003742E07428064
chr63500597335006163E07430558
chr63500833835008490E07432923
chr63500896135009126E07433546
chr63500932935009444E07433914
chr63501079435010855E07435379
chr63501091435011119E07435499
chr63501121235011303E07435797
chr63501139535011492E07435980
chr63501192635012000E07436511
chr63501203135012208E07436616
chr63501223235013238E07436817
chr63501344735013601E07438032
chr63501387135014165E07438456
chr63501418835014427E07438773
chr63501701035018607E07441595
chr63501863835018749E07443223
chr63501904635019186E07443631
chr63501922235019519E07443807
chr63501994035020015E07444525
chr63502044635021111E07445031
chr63502146435021535E07446049
chr63502202735022297E07446612
chr63502278035022865E07447365
chr63502499235025160E07449577
chr63495448534955035E081-20380
chr63495518934955239E081-20176
chr63495528134955703E081-19712
chr63499310234993264E08117687
chr63499346534993545E08118050
chr63499362534993876E08118210
chr63501701035018607E08141595
chr63501863835018749E08143223
chr63501904635019186E08143631
chr63502044635021111E08145031
chr63495448534955035E082-20380
chr63495518934955239E082-20176
chr63495528134955703E082-19712
chr63501344735013601E08238032
chr63501387135014165E08238456
chr63501418835014427E08238773
chr63501464935016983E08239234
chr63501701035018607E08241595
chr63501863835018749E08243223
chr63501904635019186E08243631
chr63501922235019519E08243807
chr63502044635021111E08245031










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr63498640534986466E06810990
chr63498658934986800E07211174
chr63498735134987422E07311936