rs2213360

Organism: Homo sapiens

Alleles: A>G

Gene : Feature

LARGE : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

A==0495 (14810/29900,GnomAD)
G=0484 (14101/29114,TOPMED)
A==0463 (2320/5008,1000G)
G=0469 (1806/3854,ALSPAC)
G=0467 (1732/3708,TWINSUK)

Position: chr22:33895762 (GRCh38.p7) (22q12.3)

Phenotype: AD

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 361 Enhancers around

Promoter: 37 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 22	NC_000022.11:g.33895762A>G
GRCh37.p13 chr 22	NC_000022.10:g.34291750A>G
LARGE1 RefSeqGene	NG_009929.2:g.29667T>C

Gene: LARGE, like-glycosyltransferase(minus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
LARGE1 transcript variant 1	NM_004737.4:c.	N/A	Intron Variant
LARGE1 transcript variant 2	NM_133642.3:c.	N/A	Intron Variant
LARGE1 transcript variant X2	XM_011530510.2:c.	N/A	Intron Variant
LARGE transcript variant X7	XM_011530514.2:c.	N/A	Intron Variant
LARGE1 transcript variant X1	XM_005261831.3:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
LARGE1 transcript variant X3	XM_005261832.3:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
LARGE1 transcript variant X6	XM_011530512.2:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
LARGE1 transcript variant X7	XM_011530513.2:c.	N/A	Genic Upstream Transcript Variant
LARGE transcript variant X4	XR_001755370.1:n.	N/A	Intron Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	A=0.503	G=0.497
1000Genomes	American	Sub	694	A=0.500	G=0.500
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	A=0.169	G=0.831
1000Genomes	Europe	Sub	1006	A=0.536	G=0.464
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	A=0.463	G=0.537
1000Genomes	South Asian	Sub	978	A=0.620	G=0.380
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	A=0.531	G=0.469
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8692	A=0.520	G=0.480
The Genome Aggregation Database	American	Sub	838	A=0.430	G=0.570
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1614	A=0.159	G=0.841
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18458	A=0.514	G=0.485
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29900	A=0.495	G=0.504
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	298	A=0.620	G=0.380
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29114	A=0.515	G=0.484
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	A=0.533	G=0.467

PMID	Title	Author	Journal
20201924	Genome-wide association study of alcohol dependence implicates a region on chromosome 11.	Edenberg HJ	Alcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs2213360	0.000127	alcohol dependence	20201924

eQTL of rs2213360 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs2213360 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr22	34246312	34246567	E067	-45183
chr22	34248975	34249032	E067	-42718
chr22	34249162	34249212	E067	-42538
chr22	34250642	34251001	E067	-40749
chr22	34255393	34255667	E067	-36083
chr22	34255788	34255832	E067	-35918
chr22	34255936	34256004	E067	-35746
chr22	34256637	34256687	E067	-35063
chr22	34256840	34256943	E067	-34807
chr22	34257332	34257607	E067	-34143
chr22	34260530	34261441	E067	-30309
chr22	34261456	34261533	E067	-30217
chr22	34261572	34261680	E067	-30070
chr22	34264517	34265487	E067	-26263
chr22	34265534	34265688	E067	-26062
chr22	34265725	34265855	E067	-25895
chr22	34265908	34266364	E067	-25386
chr22	34269176	34269499	E067	-22251
chr22	34269812	34269907	E067	-21843
chr22	34269954	34270028	E067	-21722
chr22	34270076	34270447	E067	-21303
chr22	34270666	34270723	E067	-21027
chr22	34270904	34271102	E067	-20648
chr22	34271124	34271174	E067	-20576
chr22	34271197	34271288	E067	-20462
chr22	34271296	34271773	E067	-19977
chr22	34271941	34272047	E067	-19703
chr22	34272129	34272179	E067	-19571
chr22	34272271	34272412	E067	-19338
chr22	34273048	34273098	E067	-18652
chr22	34273194	34273244	E067	-18506
chr22	34280013	34280639	E067	-11111
chr22	34280738	34280951	E067	-10799
chr22	34292523	34293700	E067	773
chr22	34294813	34295028	E067	3063
chr22	34295495	34295564	E067	3745
chr22	34295617	34295706	E067	3867
chr22	34295812	34295862	E067	4062
chr22	34296002	34296277	E067	4252
chr22	34296359	34296506	E067	4609
chr22	34296532	34296582	E067	4782
chr22	34297265	34297342	E067	5515
chr22	34304606	34304710	E067	12856
chr22	34307228	34307326	E067	15478
chr22	34307349	34307399	E067	15599
chr22	34246659	34247892	E068	-43858
chr22	34249162	34249212	E068	-42538
chr22	34250642	34251001	E068	-40749
chr22	34257018	34257068	E068	-34682
chr22	34257249	34257303	E068	-34447
chr22	34257332	34257607	E068	-34143
chr22	34260530	34261441	E068	-30309
chr22	34261456	34261533	E068	-30217
chr22	34261572	34261680	E068	-30070
chr22	34264517	34265487	E068	-26263
chr22	34265534	34265688	E068	-26062
chr22	34265725	34265855	E068	-25895
chr22	34265908	34266364	E068	-25386
chr22	34266371	34266453	E068	-25297
chr22	34269176	34269499	E068	-22251
chr22	34269812	34269907	E068	-21843
chr22	34269954	34270028	E068	-21722
chr22	34270076	34270447	E068	-21303
chr22	34270666	34270723	E068	-21027
chr22	34270904	34271102	E068	-20648
chr22	34271124	34271174	E068	-20576
chr22	34271197	34271288	E068	-20462
chr22	34271296	34271773	E068	-19977
chr22	34271941	34272047	E068	-19703
chr22	34272129	34272179	E068	-19571
chr22	34280013	34280639	E068	-11111
chr22	34280738	34280951	E068	-10799
chr22	34281084	34281153	E068	-10597
chr22	34281269	34281339	E068	-10411
chr22	34281395	34281445	E068	-10305
chr22	34285370	34285490	E068	-6260
chr22	34285573	34285724	E068	-6026
chr22	34287592	34287713	E068	-4037
chr22	34287976	34288026	E068	-3724
chr22	34288085	34288260	E068	-3490
chr22	34288380	34288440	E068	-3310
chr22	34288471	34288521	E068	-3229
chr22	34288638	34288734	E068	-3016
chr22	34304193	34304392	E068	12443
chr22	34304606	34304710	E068	12856
chr22	34304756	34304959	E068	13006
chr22	34305068	34305373	E068	13318
chr22	34305979	34306090	E068	14229
chr22	34306121	34306232	E068	14371
chr22	34306636	34306751	E068	14886
chr22	34306803	34306853	E068	15053
chr22	34307228	34307326	E068	15478
chr22	34307349	34307399	E068	15599
chr22	34246659	34247892	E069	-43858
chr22	34247950	34248323	E069	-43427
chr22	34248413	34248453	E069	-43297
chr22	34249162	34249212	E069	-42538
chr22	34250642	34251001	E069	-40749
chr22	34256840	34256943	E069	-34807
chr22	34257018	34257068	E069	-34682
chr22	34260530	34261441	E069	-30309
chr22	34263900	34264475	E069	-27275
chr22	34264517	34265487	E069	-26263
chr22	34265534	34265688	E069	-26062
chr22	34265725	34265855	E069	-25895
chr22	34265908	34266364	E069	-25386
chr22	34266371	34266453	E069	-25297
chr22	34269176	34269499	E069	-22251
chr22	34269812	34269907	E069	-21843
chr22	34269954	34270028	E069	-21722
chr22	34270076	34270447	E069	-21303
chr22	34271124	34271174	E069	-20576
chr22	34271197	34271288	E069	-20462
chr22	34271296	34271773	E069	-19977
chr22	34271941	34272047	E069	-19703
chr22	34272129	34272179	E069	-19571
chr22	34272271	34272412	E069	-19338
chr22	34273048	34273098	E069	-18652
chr22	34273194	34273244	E069	-18506
chr22	34290606	34290834	E069	-916
chr22	34295617	34295706	E069	3867
chr22	34295812	34295862	E069	4062
chr22	34296002	34296277	E069	4252
chr22	34296359	34296506	E069	4609
chr22	34304756	34304959	E069	13006
chr22	34305068	34305373	E069	13318
chr22	34305979	34306090	E069	14229
chr22	34306803	34306853	E069	15053
chr22	34307228	34307326	E069	15478
chr22	34307349	34307399	E069	15599
chr22	34246659	34247892	E070	-43858
chr22	34247950	34248323	E070	-43427
chr22	34249162	34249212	E070	-42538
chr22	34250642	34251001	E070	-40749
chr22	34269176	34269499	E070	-22251
chr22	34250642	34251001	E071	-40749
chr22	34255393	34255667	E071	-36083
chr22	34255788	34255832	E071	-35918
chr22	34255936	34256004	E071	-35746
chr22	34257249	34257303	E071	-34447
chr22	34264517	34265487	E071	-26263
chr22	34265534	34265688	E071	-26062
chr22	34265725	34265855	E071	-25895
chr22	34265908	34266364	E071	-25386
chr22	34266371	34266453	E071	-25297
chr22	34266506	34266599	E071	-25151
chr22	34268823	34269154	E071	-22596
chr22	34269176	34269499	E071	-22251
chr22	34269812	34269907	E071	-21843
chr22	34269954	34270028	E071	-21722
chr22	34270076	34270447	E071	-21303
chr22	34270666	34270723	E071	-21027
chr22	34270904	34271102	E071	-20648
chr22	34271124	34271174	E071	-20576
chr22	34271197	34271288	E071	-20462
chr22	34271296	34271773	E071	-19977
chr22	34271941	34272047	E071	-19703
chr22	34272129	34272179	E071	-19571
chr22	34272271	34272412	E071	-19338
chr22	34273048	34273098	E071	-18652
chr22	34273194	34273244	E071	-18506
chr22	34279382	34279991	E071	-11759
chr22	34280013	34280639	E071	-11111
chr22	34280738	34280951	E071	-10799
chr22	34295617	34295706	E071	3867
chr22	34295812	34295862	E071	4062
chr22	34296002	34296277	E071	4252
chr22	34296359	34296506	E071	4609
chr22	34304756	34304959	E071	13006
chr22	34305068	34305373	E071	13318
chr22	34307228	34307326	E071	15478
chr22	34307349	34307399	E071	15599
chr22	34247950	34248323	E072	-43427
chr22	34249162	34249212	E072	-42538
chr22	34256840	34256943	E072	-34807
chr22	34257018	34257068	E072	-34682
chr22	34257249	34257303	E072	-34447
chr22	34257332	34257607	E072	-34143
chr22	34260337	34260485	E072	-31265
chr22	34260530	34261441	E072	-30309
chr22	34261456	34261533	E072	-30217
chr22	34261572	34261680	E072	-30070
chr22	34264517	34265487	E072	-26263
chr22	34265534	34265688	E072	-26062
chr22	34265725	34265855	E072	-25895
chr22	34265908	34266364	E072	-25386
chr22	34266371	34266453	E072	-25297
chr22	34266506	34266599	E072	-25151
chr22	34267356	34267437	E072	-24313
chr22	34267458	34267695	E072	-24055
chr22	34267727	34267797	E072	-23953
chr22	34267922	34267972	E072	-23778
chr22	34268019	34268185	E072	-23565
chr22	34269812	34269907	E072	-21843
chr22	34269954	34270028	E072	-21722
chr22	34270076	34270447	E072	-21303
chr22	34270666	34270723	E072	-21027
chr22	34270904	34271102	E072	-20648
chr22	34271124	34271174	E072	-20576
chr22	34271197	34271288	E072	-20462
chr22	34271296	34271773	E072	-19977
chr22	34271941	34272047	E072	-19703
chr22	34272129	34272179	E072	-19571
chr22	34272271	34272412	E072	-19338
chr22	34280013	34280639	E072	-11111
chr22	34280738	34280951	E072	-10799
chr22	34304606	34304710	E072	12856
chr22	34304756	34304959	E072	13006
chr22	34305068	34305373	E072	13318
chr22	34306636	34306751	E072	14886
chr22	34306803	34306853	E072	15053
chr22	34307228	34307326	E072	15478
chr22	34307349	34307399	E072	15599
chr22	34246659	34247892	E073	-43858
chr22	34248975	34249032	E073	-42718
chr22	34249162	34249212	E073	-42538
chr22	34256637	34256687	E073	-35063
chr22	34256840	34256943	E073	-34807
chr22	34257018	34257068	E073	-34682
chr22	34257249	34257303	E073	-34447
chr22	34257332	34257607	E073	-34143
chr22	34260337	34260485	E073	-31265
chr22	34260530	34261441	E073	-30309
chr22	34261456	34261533	E073	-30217
chr22	34261572	34261680	E073	-30070
chr22	34265534	34265688	E073	-26062
chr22	34265725	34265855	E073	-25895
chr22	34265908	34266364	E073	-25386
chr22	34266371	34266453	E073	-25297
chr22	34266506	34266599	E073	-25151
chr22	34269176	34269499	E073	-22251
chr22	34269812	34269907	E073	-21843
chr22	34269954	34270028	E073	-21722
chr22	34270076	34270447	E073	-21303
chr22	34271296	34271773	E073	-19977
chr22	34271941	34272047	E073	-19703
chr22	34272129	34272179	E073	-19571
chr22	34272271	34272412	E073	-19338
chr22	34273048	34273098	E073	-18652
chr22	34292053	34292212	E073	303
chr22	34292266	34292400	E073	516
chr22	34295617	34295706	E073	3867
chr22	34295812	34295862	E073	4062
chr22	34296002	34296277	E073	4252
chr22	34296359	34296506	E073	4609
chr22	34296532	34296582	E073	4782
chr22	34248975	34249032	E074	-42718
chr22	34249162	34249212	E074	-42538
chr22	34250642	34251001	E074	-40749
chr22	34260337	34260485	E074	-31265
chr22	34260530	34261441	E074	-30309
chr22	34264517	34265487	E074	-26263
chr22	34265534	34265688	E074	-26062
chr22	34265725	34265855	E074	-25895
chr22	34265908	34266364	E074	-25386
chr22	34266371	34266453	E074	-25297
chr22	34266506	34266599	E074	-25151
chr22	34269176	34269499	E074	-22251
chr22	34269812	34269907	E074	-21843
chr22	34269954	34270028	E074	-21722
chr22	34271197	34271288	E074	-20462
chr22	34271296	34271773	E074	-19977
chr22	34271941	34272047	E074	-19703
chr22	34272129	34272179	E074	-19571
chr22	34272271	34272412	E074	-19338
chr22	34295495	34295564	E074	3745
chr22	34295617	34295706	E074	3867
chr22	34295812	34295862	E074	4062
chr22	34304193	34304392	E074	12443
chr22	34304606	34304710	E074	12856
chr22	34304756	34304959	E074	13006
chr22	34305068	34305373	E074	13318
chr22	34305979	34306090	E074	14229
chr22	34306121	34306232	E074	14371
chr22	34306636	34306751	E074	14886
chr22	34306803	34306853	E074	15053
chr22	34307228	34307326	E074	15478
chr22	34307349	34307399	E074	15599
chr22	34248975	34249032	E081	-42718
chr22	34249162	34249212	E081	-42538
chr22	34260530	34261441	E081	-30309
chr22	34261456	34261533	E081	-30217
chr22	34261572	34261680	E081	-30070
chr22	34262096	34262172	E081	-29578
chr22	34262393	34262466	E081	-29284
chr22	34262512	34262783	E081	-28967
chr22	34262809	34262885	E081	-28865
chr22	34262974	34263766	E081	-27984
chr22	34263900	34264475	E081	-27275
chr22	34269176	34269499	E081	-22251
chr22	34269812	34269907	E081	-21843
chr22	34269954	34270028	E081	-21722
chr22	34270076	34270447	E081	-21303
chr22	34270666	34270723	E081	-21027
chr22	34270904	34271102	E081	-20648
chr22	34271124	34271174	E081	-20576
chr22	34271197	34271288	E081	-20462
chr22	34271296	34271773	E081	-19977
chr22	34271941	34272047	E081	-19703
chr22	34272129	34272179	E081	-19571
chr22	34272271	34272412	E081	-19338
chr22	34275809	34276109	E081	-15641
chr22	34276440	34276536	E081	-15214
chr22	34276630	34276697	E081	-15053
chr22	34277025	34277363	E081	-14387
chr22	34277807	34277968	E081	-13782
chr22	34278403	34278593	E081	-13157
chr22	34278611	34278726	E081	-13024
chr22	34279083	34279233	E081	-12517
chr22	34280013	34280639	E081	-11111
chr22	34280738	34280951	E081	-10799
chr22	34284904	34285006	E081	-6744
chr22	34285100	34285339	E081	-6411
chr22	34285370	34285490	E081	-6260
chr22	34285573	34285724	E081	-6026
chr22	34285820	34285953	E081	-5797
chr22	34285983	34286116	E081	-5634
chr22	34286163	34286416	E081	-5334
chr22	34286475	34286571	E081	-5179
chr22	34286788	34286842	E081	-4908
chr22	34286881	34287054	E081	-4696
chr22	34312539	34312609	E081	20789
chr22	34312658	34312890	E081	20908
chr22	34312956	34313379	E081	21206
chr22	34262512	34262783	E082	-28967
chr22	34262809	34262885	E082	-28865
chr22	34262974	34263766	E082	-27984
chr22	34263900	34264475	E082	-27275
chr22	34264517	34265487	E082	-26263
chr22	34268823	34269154	E082	-22596
chr22	34269176	34269499	E082	-22251
chr22	34271197	34271288	E082	-20462
chr22	34271296	34271773	E082	-19977
chr22	34271941	34272047	E082	-19703
chr22	34272129	34272179	E082	-19571
chr22	34272271	34272412	E082	-19338
chr22	34274611	34274661	E082	-17089
chr22	34274725	34274853	E082	-16897
chr22	34275359	34275469	E082	-16281
chr22	34275809	34276109	E082	-15641
chr22	34276440	34276536	E082	-15214
chr22	34276630	34276697	E082	-15053
chr22	34277025	34277363	E082	-14387
chr22	34277807	34277968	E082	-13782
chr22	34278403	34278593	E082	-13157
chr22	34278611	34278726	E082	-13024
chr22	34279083	34279233	E082	-12517
chr22	34279382	34279991	E082	-11759
chr22	34280013	34280639	E082	-11111
chr22	34280738	34280951	E082	-10799
chr22	34284904	34285006	E082	-6744
chr22	34285100	34285339	E082	-6411
chr22	34285370	34285490	E082	-6260
chr22	34285573	34285724	E082	-6026
chr22	34285820	34285953	E082	-5797
chr22	34285983	34286116	E082	-5634
chr22	34304193	34304392	E082	12443
chr22	34310844	34310986	E082	19094
chr22	34312539	34312609	E082	20789
chr22	34312658	34312890	E082	20908
chr22	34312956	34313379	E082	21206

Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance(-/+:Up/Downstream)
chr22	34249290	34250201	E067	-41549
chr22	34314538	34315088	E067	22788
chr22	34315131	34316539	E067	23381
chr22	34316588	34320136	E067	24838
chr22	34249290	34250201	E068	-41549
chr22	34314538	34315088	E068	22788
chr22	34315131	34316539	E068	23381
chr22	34316588	34320136	E068	24838
chr22	34249290	34250201	E069	-41549
chr22	34314538	34315088	E069	22788
chr22	34315131	34316539	E069	23381
chr22	34316588	34320136	E069	24838
chr22	34249290	34250201	E070	-41549
chr22	34314538	34315088	E070	22788
chr22	34315131	34316539	E070	23381
chr22	34316588	34320136	E070	24838
chr22	34249290	34250201	E071	-41549
chr22	34314538	34315088	E071	22788
chr22	34315131	34316539	E071	23381
chr22	34316588	34320136	E071	24838
chr22	34249290	34250201	E072	-41549
chr22	34314538	34315088	E072	22788
chr22	34315131	34316539	E072	23381
chr22	34316588	34320136	E072	24838
chr22	34249290	34250201	E073	-41549
chr22	34314538	34315088	E073	22788
chr22	34315131	34316539	E073	23381
chr22	34316588	34320136	E073	24838
chr22	34249290	34250201	E074	-41549
chr22	34315131	34316539	E074	23381
chr22	34316588	34320136	E074	24838
chr22	34315131	34316539	E081	23381
chr22	34316588	34320136	E081	24838
chr22	34249290	34250201	E082	-41549
chr22	34314538	34315088	E082	22788
chr22	34315131	34316539	E082	23381
chr22	34316588	34320136	E082	24838