rs2281274

Homo sapiens
T>C
ELOVL5 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
C=0288 (8615/29884,GnomAD)
C=0333 (9702/29118,TOPMED)
C=0304 (1523/5008,1000G)
C=0194 (747/3854,ALSPAC)
C=0188 (697/3708,TWINSUK)
chr6:53278756 (GRCh38.p7) (6p12.1)
AD
GWASdb2
2   publication(s)
See rs on genome
316 Enhancers around
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 6NC_000006.12:g.53278756T>C
GRCh37.p13 chr 6NC_000006.11:g.53143554T>C
ELOVL5 RefSeqGeneNG_034263.1:g.75424A>G

Gene: ELOVL5, ELOVL fatty acid elongase 5(minus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
ELOVL5 transcript variant 2NM_001242828.1:c.N/AIntron Variant
ELOVL5 transcript variant 3NM_001242830.1:c.N/AIntron Variant
ELOVL5 transcript variant 5NM_001301856.1:c.N/AIntron Variant
ELOVL5 transcript variant 1NM_021814.4:c.N/AIntron Variant
ELOVL5 transcript variant 4NM_001242831.1:c.N/AGenic Downstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322T=0.465C=0.535
1000GenomesAmericanSub694T=0.800C=0.200
1000GenomesEast AsianSub1008T=0.797C=0.203
1000GenomesEuropeSub1006T=0.744C=0.256
1000GenomesGlobalStudy-wide5008T=0.696C=0.304
1000GenomesSouth AsianSub978T=0.780C=0.220
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854T=0.806C=0.194
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118T=0.666C=0.333
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708T=0.812C=0.188
PMID Title Author Journal
20201924Genome-wide association study of alcohol dependence implicates a region on chromosome 11.Edenberg HJAlcohol Clin Exp Res
21383846Genetic variants of the FADS gene cluster and ELOVL gene family, colostrums LC-PUFA levels, breastfeeding, and child cognition.Morales EPLoS One

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs22812740.000031alcohol dependence20201924
rs22812740.0000314alcoholismpha002892

eQTL of rs2281274 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs2281274 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr65311648453116655E067-26899
chr65312551353125557E067-17997
chr65312925453129365E067-14189
chr65314671353146909E0673159
chr65314711353147177E0673559
chr65314720053147932E0673646
chr65314797453148128E0674420
chr65315224853152514E0678694
chr65315254553152950E0678991
chr65315315653153196E0679602
chr65316224153162339E06718687
chr65316256053162650E06719006
chr65316299753163134E06719443
chr65316325053163300E06719696
chr65316413753164177E06720583
chr65316431153164675E06720757
chr65316492753164983E06721373
chr65316534853165506E06721794
chr65316559153166356E06722037
chr65316671753166930E06723163
chr65316699553167352E06723441
chr65316737653168248E06723822
chr65316834853168423E06724794
chr65316864753168752E06725093
chr65317230653172424E06728752
chr65317376353173913E06730209
chr65317391853174253E06730364
chr65317432953174697E06730775
chr65317472653174994E06731172
chr65317521753175479E06731663
chr65317559053175719E06732036
chr65317869553178863E06735141
chr65318581853186011E06742264
chr65318642353186474E06742869
chr65318660153186651E06743047
chr65318675453186807E06743200
chr65318693353187006E06743379
chr65318715653187378E06743602
chr65318746053187545E06743906
chr65318755553187656E06744001
chr65319111953192100E06747565
chr65319212553192215E06748571
chr65319257153192666E06749017
chr65311493053115616E068-27938
chr65311648453116655E068-26899
chr65314611553146238E0682561
chr65314647753146583E0682923
chr65314671353146909E0683159
chr65314711353147177E0683559
chr65314720053147932E0683646
chr65314797453148128E0684420
chr65315224853152514E0688694
chr65315254553152950E0688991
chr65316325053163300E06819696
chr65316413753164177E06820583
chr65316431153164675E06820757
chr65316492753164983E06821373
chr65316534853165506E06821794
chr65316559153166356E06822037
chr65316671753166930E06823163
chr65316699553167352E06823441
chr65316864753168752E06825093
chr65316938053169439E06825826
chr65316956453169640E06826010
chr65317132153172198E06827767
chr65317230653172424E06828752
chr65317432953174697E06830775
chr65317472653174994E06831172
chr65317582353176051E06832269
chr65317614353176246E06832589
chr65317869553178863E06835141
chr65318581853186011E06842264
chr65318642353186474E06842869
chr65318660153186651E06843047
chr65318675453186807E06843200
chr65318693353187006E06843379
chr65318715653187378E06843602
chr65318746053187545E06843906
chr65318755553187656E06844001
chr65318777053187890E06844216
chr65319111953192100E06847565
chr65319212553192215E06848571
chr65319257153192666E06849017
chr65311648453116655E069-26899
chr65312874853129128E069-14426
chr65312925453129365E069-14189
chr65314504853145162E0691494
chr65314520053145285E0691646
chr65314611553146238E0692561
chr65314647753146583E0692923
chr65314671353146909E0693159
chr65314711353147177E0693559
chr65314720053147932E0693646
chr65314797453148128E0694420
chr65315224853152514E0698694
chr65315254553152950E0698991
chr65315563153156236E06912077
chr65316176453161874E06918210
chr65316224153162339E06918687
chr65316299753163134E06919443
chr65316325053163300E06919696
chr65316413753164177E06920583
chr65316431153164675E06920757
chr65316492753164983E06921373
chr65316534853165506E06921794
chr65316559153166356E06922037
chr65316671753166930E06923163
chr65316699553167352E06923441
chr65316737653168248E06923822
chr65316834853168423E06924794
chr65316864753168752E06925093
chr65316938053169439E06925826
chr65316956453169640E06926010
chr65317376353173913E06930209
chr65317391853174253E06930364
chr65317432953174697E06930775
chr65317472653174994E06931172
chr65317521753175479E06931663
chr65317559053175719E06932036
chr65317582353176051E06932269
chr65318660153186651E06943047
chr65318675453186807E06943200
chr65318693353187006E06943379
chr65318715653187378E06943602
chr65318746053187545E06943906
chr65318755553187656E06944001
chr65318777053187890E06944216
chr65319111953192100E06947565
chr65319212553192215E06948571
chr65319257153192666E06949017
chr65316534853165506E07021794
chr65316559153166356E07022037
chr65312874853129128E071-14426
chr65312925453129365E071-14189
chr65314504853145162E0711494
chr65314520053145285E0711646
chr65314611553146238E0712561
chr65314647753146583E0712923
chr65314671353146909E0713159
chr65314711353147177E0713559
chr65314720053147932E0713646
chr65314797453148128E0714420
chr65315224853152514E0718694
chr65315254553152950E0718991
chr65315315653153196E0719602
chr65315542953155588E07111875
chr65316176453161874E07118210
chr65316224153162339E07118687
chr65316299753163134E07119443
chr65316325053163300E07119696
chr65316413753164177E07120583
chr65316431153164675E07120757
chr65316492753164983E07121373
chr65316534853165506E07121794
chr65316559153166356E07122037
chr65316671753166930E07123163
chr65316699553167352E07123441
chr65316737653168248E07123822
chr65316834853168423E07124794
chr65316864753168752E07125093
chr65317132153172198E07127767
chr65317230653172424E07128752
chr65317376353173913E07130209
chr65317391853174253E07130364
chr65317432953174697E07130775
chr65317472653174994E07131172
chr65317521753175479E07131663
chr65317559053175719E07132036
chr65317582353176051E07132269
chr65317614353176246E07132589
chr65317642053176643E07132866
chr65318274153182961E07139187
chr65318303653183122E07139482
chr65318581853186011E07142264
chr65318642353186474E07142869
chr65318660153186651E07143047
chr65318675453186807E07143200
chr65318693353187006E07143379
chr65318715653187378E07143602
chr65318746053187545E07143906
chr65318755553187656E07144001
chr65319111953192100E07147565
chr65319212553192215E07148571
chr65319257153192666E07149017
chr65311648453116655E072-26899
chr65312443453124525E072-19029
chr65312467953124929E072-18625
chr65314504853145162E0721494
chr65314520053145285E0721646
chr65314671353146909E0723159
chr65314711353147177E0723559
chr65314720053147932E0723646
chr65314797453148128E0724420
chr65315224853152514E0728694
chr65315254553152950E0728991
chr65316176453161874E07218210
chr65316224153162339E07218687
chr65316256053162650E07219006
chr65316299753163134E07219443
chr65316325053163300E07219696
chr65316413753164177E07220583
chr65316431153164675E07220757
chr65316492753164983E07221373
chr65316534853165506E07221794
chr65316559153166356E07222037
chr65316671753166930E07223163
chr65316699553167352E07223441
chr65316737653168248E07223822
chr65316834853168423E07224794
chr65316864753168752E07225093
chr65317132153172198E07227767
chr65317376353173913E07230209
chr65317391853174253E07230364
chr65317472653174994E07231172
chr65317582353176051E07232269
chr65317614353176246E07232589
chr65317642053176643E07232866
chr65318660153186651E07243047
chr65318675453186807E07243200
chr65318693353187006E07243379
chr65318715653187378E07243602
chr65318746053187545E07243906
chr65318755553187656E07244001
chr65319074753191073E07247193
chr65319111953192100E07247565
chr65319212553192215E07248571
chr65319257153192666E07249017
chr65311648453116655E073-26899
chr65314264153142691E073-863
chr65314611553146238E0732561
chr65314647753146583E0732923
chr65314671353146909E0733159
chr65314711353147177E0733559
chr65314720053147932E0733646
chr65314797453148128E0734420
chr65315224853152514E0738694
chr65315254553152950E0738991
chr65316413753164177E07320583
chr65316431153164675E07320757
chr65316492753164983E07321373
chr65316534853165506E07321794
chr65316559153166356E07322037
chr65316671753166930E07323163
chr65316699553167352E07323441
chr65316737653168248E07323822
chr65316834853168423E07324794
chr65316864753168752E07325093
chr65317230653172424E07328752
chr65317376353173913E07330209
chr65317391853174253E07330364
chr65317432953174697E07330775
chr65317472653174994E07331172
chr65319032553190405E07346771
chr65319063353190713E07347079
chr65319074753191073E07347193
chr65319111953192100E07347565
chr65319212553192215E07348571
chr65312467953124929E074-18625
chr65314611553146238E0742561
chr65314647753146583E0742923
chr65314671353146909E0743159
chr65314711353147177E0743559
chr65314720053147932E0743646
chr65314797453148128E0744420
chr65315224853152514E0748694
chr65315254553152950E0748991
chr65315315653153196E0749602
chr65315891653159270E07415362
chr65316176453161874E07418210
chr65316224153162339E07418687
chr65316256053162650E07419006
chr65316299753163134E07419443
chr65316325053163300E07419696
chr65316413753164177E07420583
chr65316431153164675E07420757
chr65316492753164983E07421373
chr65316671753166930E07423163
chr65316699553167352E07423441
chr65316737653168248E07423822
chr65316834853168423E07424794
chr65316864753168752E07425093
chr65317132153172198E07427767
chr65317230653172424E07428752
chr65317376353173913E07430209
chr65317391853174253E07430364
chr65317432953174697E07430775
chr65317472653174994E07431172
chr65317521753175479E07431663
chr65317559053175719E07432036
chr65317582353176051E07432269
chr65317994553180024E07436391
chr65318061253180671E07437058
chr65318094853181019E07437394
chr65318115253181206E07437598
chr65318581853186011E07442264
chr65318642353186474E07442869
chr65318660153186651E07443047
chr65318675453186807E07443200
chr65318693353187006E07443379
chr65318715653187378E07443602
chr65318746053187545E07443906
chr65318755553187656E07444001
chr65318777053187890E07444216
chr65318802153188410E07444467
chr65319111953192100E07447565
chr65319212553192215E07448571
chr65319257153192666E07449017
chr65316413753164177E08120583
chr65316431153164675E08120757
chr65316492753164983E08121373
chr65316534853165506E08121794
chr65316413753164177E08220583
chr65316431153164675E08220757
chr65316492753164983E08221373
chr65316534853165506E08221794
chr65316559153166356E08222037