rs2477859

Organism: Homo sapiens

Alleles: T>C / T>G

Gene : Feature

PCNX2 : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

C=0344 (10278/29854,GnomAD)
C=0342 (9969/29116,TOPMED)
C=0378 (1892/5008,1000G)
C=0332 (1281/3854,ALSPAC)
C=0325 (1204/3708,TWINSUK)

Position: chr1:233145551 (GRCh38.p7) (1q42.2)

Phenotype: ND

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 370 Enhancers around

Promoter: 8 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 1	NC_000001.11:g.233145551T>C
GRCh38.p7 chr 1	NC_000001.11:g.233145551T>G
GRCh37.p13 chr 1	NC_000001.10:g.233281297T>C
GRCh37.p13 chr 1	NC_000001.10:g.233281297T>G

Gene: PCNX2, pecanex homolog 2 (Drosophila)(minus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
PCNX2 transcript variant 1	NM_014801.3:c.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X4	XM_006711816.3:c.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X3	XM_011544278.2:c.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X1	XM_017002391.1:c.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X10	XM_017002392.1:c.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X2	XR_001737429.1:n.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X6	XR_001737430.1:n.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X7	XR_001737431.1:n.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X9	XR_001737432.1:n.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X8	XR_247042.3:n.	N/A	Intron Variant
PCNX2 transcript variant X5	XR_426919.3:n.	N/A	Intron Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	T=0.629	C=0.371
1000Genomes	American	Sub	694	T=0.580	C=0.420
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	T=0.548	C=0.452
1000Genomes	Europe	Sub	1006	T=0.652	C=0.348
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	T=0.622	C=0.378
1000Genomes	South Asian	Sub	978	T=0.690	C=0.310
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	T=0.668	C=0.332
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8680	T=0.651	G=0.000
The Genome Aggregation Database	American	Sub	836	T=0.580	G=0.00,
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1606	T=0.534	G=0.000
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18432	T=0.671	G=0.000
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29854	T=0.655	G=0.000
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	300	T=0.670	G=0.00,
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29116	T=0.657	C=0.342
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	T=0.675	C=0.325

PMID	Title	Author	Journal
19268276	Genome-wide association study of smoking initiation and current smoking.	Vink JM	Am J Hum Genet

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs2477859	0.000897	nicotine smoking	19268276

eQTL of rs2477859 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs2477859 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr1	20711999	20712511	E067	-48569
chr1	20713061	20713583	E067	-47497
chr1	20730763	20730823	E067	-30257
chr1	20731019	20731176	E067	-29904
chr1	20731187	20731395	E067	-29685
chr1	20731399	20731460	E067	-29620
chr1	20737512	20737598	E067	-23482
chr1	20755230	20755280	E067	-5800
chr1	20756041	20756208	E067	-4872
chr1	20757000	20757193	E067	-3887
chr1	20757244	20757343	E067	-3737
chr1	20757484	20757925	E067	-3155
chr1	20767377	20767522	E067	6297
chr1	20772952	20773183	E067	11872
chr1	20773445	20773772	E067	12365
chr1	20774831	20774967	E067	13751
chr1	20775110	20775617	E067	14030
chr1	20788962	20789147	E067	27882
chr1	20789273	20789343	E067	28193
chr1	20799539	20799673	E067	38459
chr1	20799693	20800137	E067	38613
chr1	20801489	20801599	E067	40409
chr1	20801638	20801774	E067	40558
chr1	20802484	20803336	E067	41404
chr1	20803489	20803623	E067	42409
chr1	20803664	20803720	E067	42584
chr1	20803981	20804040	E067	42901
chr1	20804067	20804133	E067	42987
chr1	20804285	20804568	E067	43205
chr1	20804577	20804758	E067	43497
chr1	20804798	20804852	E067	43718
chr1	20804918	20804991	E067	43838
chr1	20805016	20805127	E067	43936
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chr1	20806267	20806317	E067	45187
chr1	20806611	20806807	E067	45531
chr1	20806859	20807349	E067	45779
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chr1	20808591	20808671	E067	47511
chr1	20808702	20808787	E067	47622
chr1	20808953	20809455	E067	47873
chr1	20713061	20713583	E068	-47497
chr1	20730763	20730823	E068	-30257
chr1	20731019	20731176	E068	-29904
chr1	20731187	20731395	E068	-29685
chr1	20731399	20731460	E068	-29620
chr1	20757000	20757193	E068	-3887
chr1	20757244	20757343	E068	-3737
chr1	20757484	20757925	E068	-3155
chr1	20767377	20767522	E068	6297
chr1	20770082	20770160	E068	9002
chr1	20770177	20770227	E068	9097
chr1	20770742	20770959	E068	9662
chr1	20772952	20773183	E068	11872
chr1	20773445	20773772	E068	12365
chr1	20774831	20774967	E068	13751
chr1	20775110	20775617	E068	14030
chr1	20788962	20789147	E068	27882
chr1	20789273	20789343	E068	28193
chr1	20799539	20799673	E068	38459
chr1	20802484	20803336	E068	41404
chr1	20803489	20803623	E068	42409
chr1	20803664	20803720	E068	42584
chr1	20803981	20804040	E068	42901
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chr1	20804577	20804758	E068	43497
chr1	20804798	20804852	E068	43718
chr1	20804918	20804991	E068	43838
chr1	20805016	20805127	E068	43936
chr1	20805419	20805500	E068	44339
chr1	20806267	20806317	E068	45187
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chr1	20806859	20807349	E068	45779
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chr1	20711842	20711892	E069	-49188
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chr1	20804798	20804852	E069	43718
chr1	20804918	20804991	E069	43838
chr1	20805016	20805127	E069	43936
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chr1	20711306	20711356	E070	-49724
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chr1	20757000	20757193	E070	-3887
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chr1	20767377	20767522	E071	6297
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chr1	20775110	20775617	E071	14030
chr1	20776086	20776166	E071	15006
chr1	20776254	20776571	E071	15174
chr1	20788962	20789147	E071	27882
chr1	20789273	20789343	E071	28193
chr1	20796718	20797150	E071	35638
chr1	20799539	20799673	E071	38459
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chr1	20800163	20800303	E071	39083
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chr1	20803981	20804040	E071	42901
chr1	20804067	20804133	E071	42987
chr1	20804285	20804568	E071	43205
chr1	20804577	20804758	E071	43497
chr1	20804798	20804852	E071	43718
chr1	20804918	20804991	E071	43838
chr1	20805016	20805127	E071	43936
chr1	20805419	20805500	E071	44339
chr1	20806267	20806317	E071	45187
chr1	20806611	20806807	E071	45531
chr1	20806859	20807349	E071	45779
chr1	20807380	20808463	E071	46300
chr1	20711999	20712511	E072	-48569
chr1	20713061	20713583	E072	-47497
chr1	20726740	20726905	E072	-34175
chr1	20726964	20727064	E072	-34016
chr1	20727095	20727368	E072	-33712
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Promoter Annotation (GRCh37.p13)

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