rs2588112

Homo sapiens
C>G
PDGFRL : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
G=0261 (7818/29952,GnomAD)
G=0292 (8516/29118,TOPMED)
G=0223 (1118/5008,1000G)
G=0239 (921/3854,ALSPAC)
G=0232 (859/3708,TWINSUK)
chr8:17618805 (GRCh38.p7) (8p22)
ND
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 8NC_000008.11:g.17618805C>G
GRCh37.p13 chr 8NC_000008.10:g.17476314C>G
PDGFRL RefSeqGeneNG_023332.1:g.47373C>G

Gene: PDGFRL, platelet derived growth factor receptor like(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
PDGFRL transcriptNM_006207.2:c.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322C=0.630G=0.370
1000GenomesAmericanSub694C=0.820G=0.180
1000GenomesEast AsianSub1008C=0.858G=0.142
1000GenomesEuropeSub1006C=0.820G=0.180
1000GenomesGlobalStudy-wide5008C=0.777G=0.223
1000GenomesSouth AsianSub978C=0.810G=0.190
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854C=0.761G=0.239
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8714C=0.634G=0.366
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838C=0.840G=0.160
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1612C=0.857G=0.143
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18486C=0.772G=0.227
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29952C=0.739G=0.261
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302C=0.810G=0.190
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118C=0.707G=0.292
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708C=0.768G=0.232
PMID Title Author Journal
19268276Genome-wide association study of smoking initiation and current smoking.Vink JMAm J Hum Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs25881120.000547nicotine smoking19268276

eQTL of rs2588112 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs2588112 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr81743308917433387E067-42927
chr81745953117460632E067-15682
chr81746067417460934E067-15380
chr81746371017464378E067-11936
chr81746541617466820E067-9494
chr81746687417466949E067-9365
chr81746720717467318E067-8996
chr81746744217467798E067-8516
chr81746801017468103E067-8211
chr81746817717468259E067-8055
chr81746836317469210E067-7104
chr81746927317469402E067-6912
chr81746940317469470E067-6844
chr81746950517469693E067-6621
chr81746970817469758E067-6556
chr81747020317470247E067-6067
chr81747070417470764E067-5550
chr81747081117470873E067-5441
chr81747087817470944E067-5370
chr81747102917471324E067-4990
chr81747136117471411E067-4903
chr81747143317471626E067-4688
chr81747167017472809E067-3505
chr81747285517472921E067-3393
chr81747294117473128E067-3186
chr81747316517473266E067-3048
chr81747330917473637E067-2677
chr81747401517474096E067-2218
chr81747422317474309E067-2005
chr81747435617474406E067-1908
chr81747453717474592E067-1722
chr81747465817475273E067-1041
chr81747616817476620E0670
chr81747666117476860E067347
chr81748367917484013E0677365
chr81748401517484129E0677701
chr81748427517484899E0677961
chr81748641517486528E06710101
chr81748667217486722E06710358
chr81748673517486785E06710421
chr81748690217486955E06710588
chr81748701617487112E06710702
chr81748721517487381E06710901
chr81748749717488996E06711183
chr81749973417499791E06723420
chr81749989317500235E06723579
chr81750555317505658E06729239
chr81750574217505816E06729428
chr81750592817506089E06729614
chr81750613117506560E06729817
chr81750711517507234E06730801
chr81750727417507976E06730960
chr81750804717508171E06731733
chr81750822017508264E06731906
chr81750829317508359E06731979
chr81750843417508627E06732120
chr81751034317510465E06734029
chr81751057517510728E06734261
chr81751111217511221E06734798
chr81751128317512316E06734969
chr81751235017512690E06736036
chr81751272617512989E06736412
chr81751319617513240E06736882
chr81751331817513573E06737004
chr81751587617516173E06739562
chr81751793217518170E06741618
chr81751818017519857E06741866
chr81751990717519990E06743593
chr81752021117521168E06743897
chr81752163317521750E06745319
chr81752316717523608E06746853
chr81752361917523785E06747305
chr81752384717523907E06747533
chr81752392417523974E06747610
chr81752410917524163E06747795
chr81752418817524238E06747874
chr81743298617433052E068-43262
chr81746067417460934E068-15380
chr81746104117461131E068-15183
chr81746371017464378E068-11936
chr81746463117464676E068-11638
chr81746469217464771E068-11543
chr81746502617465243E068-11071
chr81746541617466820E068-9494
chr81746687417466949E068-9365
chr81746720717467318E068-8996
chr81746744217467798E068-8516
chr81746801017468103E068-8211
chr81746817717468259E068-8055
chr81746836317469210E068-7104
chr81746927317469402E068-6912
chr81746940317469470E068-6844
chr81746950517469693E068-6621
chr81746970817469758E068-6556
chr81747020317470247E068-6067
chr81747070417470764E068-5550
chr81747081117470873E068-5441
chr81747087817470944E068-5370
chr81747102917471324E068-4990
chr81747136117471411E068-4903
chr81747143317471626E068-4688
chr81747167017472809E068-3505
chr81747285517472921E068-3393
chr81747294117473128E068-3186
chr81747316517473266E068-3048
chr81747330917473637E068-2677
chr81747401517474096E068-2218
chr81747422317474309E068-2005
chr81747435617474406E068-1908
chr81747453717474592E068-1722
chr81747465817475273E068-1041
chr81747536517475467E068-847
chr81747549717475591E068-723
chr81747561217475662E068-652
chr81747573317475783E068-531
chr81747616817476620E0680
chr81747666117476860E068347
chr81747703717477721E068723
chr81748066417481057E0684350
chr81748129117481351E0684977
chr81748143817481492E0685124
chr81748161517481759E0685301
chr81748427517484899E0687961
chr81748667217486722E06810358
chr81748673517486785E06810421
chr81748690217486955E06810588
chr81748701617487112E06810702
chr81748721517487381E06810901
chr81748749717488996E06811183
chr81748901117489150E06812697
chr81748918917489239E06812875
chr81749904617499116E06822732
chr81749917617499336E06822862
chr81749948117499555E06823167
chr81749973417499791E06823420
chr81749989317500235E06823579
chr81750056817500645E06824254
chr81750541117505484E06829097
chr81750555317505658E06829239
chr81750574217505816E06829428
chr81750592817506089E06829614
chr81750613117506560E06829817
chr81750711517507234E06830801
chr81750727417507976E06830960
chr81750804717508171E06831733
chr81750822017508264E06831906
chr81750829317508359E06831979
chr81750843417508627E06832120
chr81750946317509670E06833149
chr81751034317510465E06834029
chr81751057517510728E06834261
chr81751111217511221E06834798
chr81751128317512316E06834969
chr81751235017512690E06836036
chr81751272617512989E06836412
chr81751319617513240E06836882
chr81751331817513573E06837004
chr81751793217518170E06841618
chr81751818017519857E06841866
chr81751990717519990E06843593
chr81752021117521168E06843897
chr81752163317521750E06845319
chr81752180717522010E06845493
chr81752215317522342E06845839
chr81752234317522551E06846029
chr81752259717522779E06846283
chr81752293417523139E06846620
chr81752316717523608E06846853
chr81752361917523785E06847305
chr81752384717523907E06847533
chr81752392417523974E06847610
chr81752410917524163E06847795
chr81752418817524238E06847874
chr81745953117460632E069-15682
chr81746067417460934E069-15380
chr81746132917461428E069-14886
chr81746151617461594E069-14720
chr81746371017464378E069-11936
chr81746463117464676E069-11638
chr81746469217464771E069-11543
chr81746502617465243E069-11071
chr81746541617466820E069-9494
chr81746687417466949E069-9365
chr81746720717467318E069-8996
chr81746744217467798E069-8516
chr81746801017468103E069-8211
chr81746817717468259E069-8055
chr81746836317469210E069-7104
chr81746927317469402E069-6912
chr81746940317469470E069-6844
chr81746950517469693E069-6621
chr81746970817469758E069-6556
chr81747020317470247E069-6067
chr81747070417470764E069-5550
chr81747081117470873E069-5441
chr81747087817470944E069-5370
chr81747102917471324E069-4990
chr81747136117471411E069-4903
chr81747143317471626E069-4688
chr81747167017472809E069-3505
chr81747285517472921E069-3393
chr81747294117473128E069-3186
chr81747316517473266E069-3048
chr81747330917473637E069-2677
chr81747401517474096E069-2218
chr81747422317474309E069-2005
chr81747435617474406E069-1908
chr81747453717474592E069-1722
chr81747465817475273E069-1041
chr81747561217475662E069-652
chr81747573317475783E069-531
chr81747616817476620E0690
chr81747666117476860E069347
chr81748066417481057E0694350
chr81748129117481351E0694977
chr81748143817481492E0695124
chr81748161517481759E0695301
chr81748641517486528E06910101
chr81748667217486722E06910358
chr81748673517486785E06910421
chr81748690217486955E06910588
chr81748701617487112E06910702
chr81748721517487381E06910901
chr81748749717488996E06911183
chr81748901117489150E06912697
chr81748918917489239E06912875
chr81749948117499555E06923167
chr81749973417499791E06923420
chr81749989317500235E06923579
chr81750592817506089E06929614
chr81750613117506560E06929817
chr81750711517507234E06930801
chr81750727417507976E06930960
chr81750804717508171E06931733
chr81750822017508264E06931906
chr81750829317508359E06931979
chr81750843417508627E06932120
chr81750946317509670E06933149
chr81751034317510465E06934029
chr81751057517510728E06934261
chr81751111217511221E06934798
chr81751128317512316E06934969
chr81751235017512690E06936036
chr81751272617512989E06936412
chr81751319617513240E06936882
chr81751331817513573E06937004
chr81751362417513674E06937310
chr81751587617516173E06939562
chr81751793217518170E06941618
chr81751818017519857E06941866
chr81751990717519990E06943593
chr81752021117521168E06943897
chr81752163317521750E06945319
chr81752180717522010E06945493
chr81752215317522342E06945839
chr81752234317522551E06946029
chr81752259717522779E06946283
chr81752293417523139E06946620
chr81752316717523608E06946853
chr81752410917524163E06947795
chr81752418817524238E06947874
chr81752461017524808E06948296
chr81746266417462852E070-13462
chr81746289217463677E070-12637
chr81746744217467798E070-8516
chr81752021117521168E07043897
chr81743285417432894E071-43420
chr81743298617433052E071-43262
chr81745953117460632E071-15682
chr81746067417460934E071-15380
chr81746371017464378E071-11936
chr81746463117464676E071-11638
chr81746469217464771E071-11543
chr81746502617465243E071-11071
chr81746541617466820E071-9494
chr81746687417466949E071-9365
chr81746836317469210E071-7104
chr81746927317469402E071-6912
chr81746940317469470E071-6844
chr81746950517469693E071-6621
chr81746970817469758E071-6556
chr81747020317470247E071-6067
chr81747070417470764E071-5550
chr81747081117470873E071-5441
chr81747087817470944E071-5370
chr81747102917471324E071-4990
chr81747136117471411E071-4903
chr81747143317471626E071-4688
chr81747167017472809E071-3505
chr81747285517472921E071-3393
chr81747294117473128E071-3186
chr81747316517473266E071-3048
chr81747330917473637E071-2677
chr81747401517474096E071-2218
chr81747422317474309E071-2005
chr81747435617474406E071-1908
chr81747453717474592E071-1722
chr81747465817475273E071-1041
chr81747536517475467E071-847
chr81747549717475591E071-723
chr81747561217475662E071-652
chr81747573317475783E071-531
chr81747616817476620E0710
chr81747666117476860E071347
chr81747703717477721E071723
chr81748066417481057E0714350
chr81748401517484129E0717701
chr81748427517484899E0717961
chr81748580017485919E0719486
chr81748641517486528E07110101
chr81748667217486722E07110358
chr81748673517486785E07110421
chr81748690217486955E07110588
chr81748701617487112E07110702
chr81748721517487381E07110901
chr81748749717488996E07111183
chr81749904617499116E07122732
chr81749917617499336E07122862
chr81749948117499555E07123167
chr81749973417499791E07123420
chr81749989317500235E07123579
chr81750056817500645E07124254
chr81750072017500825E07124406
chr81750113917501359E07124825
chr81750137117501450E07125057
chr81750152117501679E07125207
chr81750498817505353E07128674
chr81750541117505484E07129097
chr81750555317505658E07129239
chr81750574217505816E07129428
chr81750592817506089E07129614
chr81750613117506560E07129817
chr81750711517507234E07130801
chr81750727417507976E07130960
chr81750804717508171E07131733
chr81750822017508264E07131906
chr81750829317508359E07131979
chr81750843417508627E07132120
chr81750946317509670E07133149
chr81751034317510465E07134029
chr81751057517510728E07134261
chr81751111217511221E07134798
chr81751128317512316E07134969
chr81751235017512690E07136036
chr81751272617512989E07136412
chr81751319617513240E07136882
chr81751331817513573E07137004
chr81751362417513674E07137310
chr81751587617516173E07139562
chr81751659017516639E07140276
chr81751709017517581E07140776
chr81751793217518170E07141618
chr81751818017519857E07141866
chr81751990717519990E07143593
chr81752021117521168E07143897
chr81752163317521750E07145319
chr81752180717522010E07145493
chr81752215317522342E07145839
chr81752234317522551E07146029
chr81752259717522779E07146283
chr81752293417523139E07146620
chr81752316717523608E07146853
chr81752361917523785E07147305
chr81752384717523907E07147533
chr81752392417523974E07147610
chr81752410917524163E07147795
chr81752418817524238E07147874
chr81743269317432815E072-43499
chr81743285417432894E072-43420
chr81743298617433052E072-43262
chr81746266417462852E072-13462
chr81746289217463677E072-12637
chr81746371017464378E072-11936
chr81746463117464676E072-11638
chr81746469217464771E072-11543
chr81746502617465243E072-11071
chr81746541617466820E072-9494
chr81746687417466949E072-9365
chr81746720717467318E072-8996
chr81746744217467798E072-8516
chr81746801017468103E072-8211
chr81746817717468259E072-8055
chr81746836317469210E072-7104
chr81746927317469402E072-6912
chr81746940317469470E072-6844
chr81746950517469693E072-6621
chr81746970817469758E072-6556
chr81747020317470247E072-6067
chr81747070417470764E072-5550
chr81747081117470873E072-5441
chr81747087817470944E072-5370
chr81747102917471324E072-4990
chr81747136117471411E072-4903
chr81747143317471626E072-4688
chr81747167017472809E072-3505
chr81747285517472921E072-3393
chr81747294117473128E072-3186
chr81747316517473266E072-3048
chr81747330917473637E072-2677
chr81747401517474096E072-2218
chr81747422317474309E072-2005
chr81747435617474406E072-1908
chr81747453717474592E072-1722
chr81747536517475467E072-847
chr81747549717475591E072-723
chr81747561217475662E072-652
chr81747573317475783E072-531
chr81747616817476620E0720
chr81747666117476860E072347
chr81747703717477721E072723
chr81748066417481057E0724350
chr81748604617486360E0729732
chr81748641517486528E07210101
chr81748667217486722E07210358
chr81748673517486785E07210421
chr81748690217486955E07210588
chr81748701617487112E07210702
chr81748721517487381E07210901
chr81748749717488996E07211183
chr81748901117489150E07212697
chr81748918917489239E07212875
chr81748927917489329E07212965
chr81749973417499791E07223420
chr81749989317500235E07223579
chr81750541117505484E07229097
chr81750555317505658E07229239
chr81750574217505816E07229428
chr81750592817506089E07229614
chr81750613117506560E07229817
chr81750711517507234E07230801
chr81750727417507976E07230960
chr81750804717508171E07231733
chr81750822017508264E07231906
chr81750829317508359E07231979
chr81750843417508627E07232120
chr81750946317509670E07233149
chr81751034317510465E07234029
chr81751057517510728E07234261
chr81751111217511221E07234798
chr81751128317512316E07234969
chr81751235017512690E07236036
chr81751272617512989E07236412
chr81751319617513240E07236882
chr81751331817513573E07237004
chr81751362417513674E07237310
chr81751587617516173E07239562
chr81751659017516639E07240276
chr81751709017517581E07240776
chr81751793217518170E07241618
chr81751818017519857E07241866
chr81751990717519990E07243593
chr81752021117521168E07243897
chr81752163317521750E07245319
chr81752293417523139E07246620
chr81752316717523608E07246853
chr81752461017524808E07248296
chr81752591217526008E07249598
chr81752600917526085E07249695
chr81743308917433387E073-42927
chr81746266417462852E073-13462
chr81746371017464378E073-11936
chr81746541617466820E073-9494
chr81746687417466949E073-9365
chr81746720717467318E073-8996
chr81746744217467798E073-8516
chr81746801017468103E073-8211
chr81746817717468259E073-8055
chr81746836317469210E073-7104
chr81746927317469402E073-6912
chr81746940317469470E073-6844
chr81746950517469693E073-6621
chr81746970817469758E073-6556
chr81747422317474309E073-2005
chr81747435617474406E073-1908
chr81747453717474592E073-1722
chr81747616817476620E0730
chr81747666117476860E073347
chr81747703717477721E073723
chr81748367917484013E0737365
chr81748401517484129E0737701
chr81748427517484899E0737961
chr81748604617486360E0739732
chr81748667217486722E07310358
chr81748673517486785E07310421
chr81748690217486955E07310588
chr81748701617487112E07310702
chr81748721517487381E07310901
chr81748749717488996E07311183
chr81748901117489150E07312697
chr81748918917489239E07312875
chr81750592817506089E07329614
chr81750613117506560E07329817
chr81750711517507234E07330801
chr81750727417507976E07330960
chr81750804717508171E07331733
chr81750822017508264E07331906
chr81750829317508359E07331979
chr81751111217511221E07334798
chr81751128317512316E07334969
chr81751235017512690E07336036
chr81751272617512989E07336412
chr81751319617513240E07336882
chr81751331817513573E07337004
chr81751362417513674E07337310
chr81751818017519857E07341866
chr81751990717519990E07343593
chr81752021117521168E07343897
chr81752163317521750E07345319
chr81752180717522010E07345493
chr81752215317522342E07345839
chr81752293417523139E07346620
chr81752316717523608E07346853
chr81752361917523785E07347305
chr81752384717523907E07347533
chr81752392417523974E07347610
chr81752410917524163E07347795
chr81752418817524238E07347874
chr81752461017524808E07348296
chr81746067417460934E074-15380
chr81746371017464378E074-11936
chr81746463117464676E074-11638
chr81746469217464771E074-11543
chr81746502617465243E074-11071
chr81746541617466820E074-9494
chr81746687417466949E074-9365
chr81746720717467318E074-8996
chr81746744217467798E074-8516
chr81746801017468103E074-8211
chr81746817717468259E074-8055
chr81746836317469210E074-7104
chr81746927317469402E074-6912
chr81746940317469470E074-6844
chr81746950517469693E074-6621
chr81746970817469758E074-6556
chr81747020317470247E074-6067
chr81747070417470764E074-5550
chr81747081117470873E074-5441
chr81747087817470944E074-5370
chr81747102917471324E074-4990
chr81747136117471411E074-4903
chr81747143317471626E074-4688
chr81747167017472809E074-3505
chr81747285517472921E074-3393
chr81747294117473128E074-3186
chr81747316517473266E074-3048
chr81747330917473637E074-2677
chr81747422317474309E074-2005
chr81747435617474406E074-1908
chr81747453717474592E074-1722
chr81747465817475273E074-1041
chr81747536517475467E074-847
chr81747549717475591E074-723
chr81747561217475662E074-652
chr81747573317475783E074-531
chr81747616817476620E0740
chr81747666117476860E074347
chr81747703717477721E074723
chr81748011717480481E0743803
chr81748066417481057E0744350
chr81748401517484129E0747701
chr81748427517484899E0747961
chr81748604617486360E0749732
chr81748641517486528E07410101
chr81748667217486722E07410358
chr81748673517486785E07410421
chr81748690217486955E07410588
chr81748701617487112E07410702
chr81748721517487381E07410901
chr81748749717488996E07411183
chr81748901117489150E07412697
chr81748918917489239E07412875
chr81749904617499116E07422732
chr81749917617499336E07422862
chr81749948117499555E07423167
chr81749973417499791E07423420
chr81749989317500235E07423579
chr81750056817500645E07424254
chr81750152117501679E07425207
chr81750182917501965E07425515
chr81750541117505484E07429097
chr81750555317505658E07429239
chr81750574217505816E07429428
chr81750592817506089E07429614
chr81750613117506560E07429817
chr81750711517507234E07430801
chr81750727417507976E07430960
chr81750804717508171E07431733
chr81750822017508264E07431906
chr81750829317508359E07431979
chr81750843417508627E07432120
chr81750946317509670E07433149
chr81751034317510465E07434029
chr81751057517510728E07434261
chr81751111217511221E07434798
chr81751128317512316E07434969
chr81751235017512690E07436036
chr81751272617512989E07436412
chr81751319617513240E07436882
chr81751331817513573E07437004
chr81751362417513674E07437310
chr81751587617516173E07439562
chr81751659017516639E07440276
chr81751709017517581E07440776
chr81751793217518170E07441618
chr81751818017519857E07441866
chr81751990717519990E07443593
chr81752021117521168E07443897
chr81752163317521750E07445319
chr81752180717522010E07445493
chr81752215317522342E07445839
chr81752234317522551E07446029
chr81752259717522779E07446283
chr81752293417523139E07446620
chr81752316717523608E07446853
chr81752361917523785E07447305
chr81752384717523907E07447533
chr81752392417523974E07447610
chr81752410917524163E07447795
chr81752418817524238E07447874
chr81752461017524808E07448296
chr81752522117525433E07448907
chr81752579917525855E07449485
chr81752591217526008E07449598
chr81752600917526085E07449695
chr81746266417462852E081-13462
chr81746289217463677E081-12637
chr81746502617465243E081-11071
chr81747136117471411E081-4903
chr81747143317471626E081-4688
chr81747167017472809E081-3505
chr81748427517484899E0817961
chr81752361917523785E08147305
chr81752384717523907E08147533
chr81752392417523974E08147610
chr81752410917524163E08147795
chr81746289217463677E082-12637
chr81746371017464378E082-11936
chr81747167017472809E082-3505
chr81747285517472921E082-3393
chr81747294117473128E082-3186
chr81752021117521168E08243897










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr81743344817435556E067-40758
chr81743344817435556E068-40758
chr81743559517436133E068-40181
chr81743344817435556E069-40758
chr81743344817435556E070-40758
chr81743344817435556E071-40758
chr81743344817435556E072-40758
chr81743344817435556E073-40758
chr81743559517436133E073-40181
chr81743344817435556E074-40758