rs3793023

Homo sapiens
A>C
MEA1 : Intron Variant
KLHDC3 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
C=0124 (3722/29916,GnomAD)
C=0179 (5237/29118,TOPMED)
C=0142 (711/5008,1000G)
C=0052 (199/3854,ALSPAC)
C=0048 (179/3708,TWINSUK)
chr6:43015021 (GRCh38.p7) (6p21.1)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
180 Enhancers around
72 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 6NC_000006.12:g.43015021A>C
GRCh37.p13 chr 6NC_000006.11:g.42982759A>C

Gene: MEA1, male-enhanced antigen 1(minus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
MEA1 transcript variant 3NM_001318943.1:c.N/AIntron Variant
MEA1 transcript variant 2NM_001318942.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
MEA1 transcript variant 1NM_014623.3:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
MEA1 transcript variant X1XM_005249121.3:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
MEA1 transcript variant X3XM_017010868.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant

Gene: KLHDC3, kelch domain containing 3(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
KLHDC3 transcript variant 1NM_057161.3:c.N/AIntron Variant
KLHDC3 transcript variant 3NR_040101.1:n.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322A=0.620C=0.380
1000GenomesAmericanSub694A=0.930C=0.070
1000GenomesEast AsianSub1008A=0.965C=0.035
1000GenomesEuropeSub1006A=0.947C=0.053
1000GenomesGlobalStudy-wide5008A=0.858C=0.142
1000GenomesSouth AsianSub978A=0.930C=0.070
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854A=0.948C=0.052
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8690A=0.680C=0.320
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub836A=0.950C=0.050
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1614A=0.937C=0.063
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18474A=0.957C=0.042
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29916A=0.875C=0.124
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302A=0.970C=0.030
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118A=0.820C=0.179
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708A=0.952C=0.048
PMID Title Author Journal
24277619ALDH2 is associated to alcohol dependence and is the major genetic determinant of "daily maximum drinks" in a GWAS study of an isolated rural Chinese sample.Quillen EEAm J Med Genet B Neuropsychiatr Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs37930230.000825alcohol consumption (maxi-drinks)24277619

eQTL of rs3793023 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
Chr6:42982759PEX6ENSG00000124587.9A>C8.1412e-1635801Cerebellum
Chr6:42982759PEX6ENSG00000124587.9A>C1.2852e-835801Cerebellar_Hemisphere

meQTL of rs3793023 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr64295387542954006E067-28753
chr64295419942954346E067-28413
chr64295471842954831E067-27928
chr64295568042955794E067-26965
chr64295594942956037E067-26722
chr64298330342983363E067544
chr64298352042983570E067761
chr64298361842983671E067859
chr64298494242985021E0672183
chr64302037843020544E06737619
chr64302567743025821E06742918
chr64302588443025934E06743125
chr64302600043026074E06743241
chr64302875543028870E06745996
chr64302891843028967E06746159
chr64293768642937740E068-45019
chr64293778442937896E068-44863
chr64293794642938022E068-44737
chr64293983542939998E068-42761
chr64295387542954006E068-28753
chr64295419942954346E068-28413
chr64295471842954831E068-27928
chr64295568042955794E068-26965
chr64295594942956037E068-26722
chr64295627442956527E068-26232
chr64298033742980441E068-2318
chr64298330342983363E068544
chr64298352042983570E068761
chr64298361842983671E068859
chr64298390542984774E0681146
chr64298494242985021E0682183
chr64300502043005194E06822261
chr64302600043026074E06843241
chr64302875543028870E06845996
chr64302891843028967E06846159
chr64293881242938903E069-43856
chr64293896542939184E069-43575
chr64293918742939317E069-43442
chr64294786942947922E069-34837
chr64295387542954006E069-28753
chr64295419942954346E069-28413
chr64295471842954831E069-27928
chr64295568042955794E069-26965
chr64295594942956037E069-26722
chr64295627442956527E069-26232
chr64295661242956706E069-26053
chr64298033742980441E069-2318
chr64298352042983570E069761
chr64298361842983671E069859
chr64298390542984774E0691146
chr64299067242990875E0697913
chr64302567743025821E06942918
chr64302588443025934E06943125
chr64302875543028870E06945996
chr64294786942947922E070-34837
chr64295387542954006E070-28753
chr64295419942954346E070-28413
chr64295471842954831E070-27928
chr64295568042955794E070-26965
chr64295594942956037E070-26722
chr64295627442956527E070-26232
chr64295661242956706E070-26053
chr64295754242958179E070-24580
chr64297977242979822E070-2937
chr64298390542984774E0701146
chr64298604242986092E0703283
chr64301975043019801E07036991
chr64301994143020050E07037182
chr64302005343020152E07037294
chr64302037843020544E07037619
chr64302567743025821E07042918
chr64302588443025934E07043125
chr64302600043026074E07043241
chr64302973843029872E07046979
chr64294786942947922E071-34837
chr64295387542954006E071-28753
chr64295419942954346E071-28413
chr64295471842954831E071-27928
chr64295568042955794E071-26965
chr64295594942956037E071-26722
chr64297977242979822E071-2937
chr64298033742980441E071-2318
chr64298494242985021E0712183
chr64302567743025821E07142918
chr64302588443025934E07143125
chr64302600043026074E07143241
chr64302891843028967E07146159
chr64293896542939184E072-43575
chr64293918742939317E072-43442
chr64293983542939998E072-42761
chr64294786942947922E072-34837
chr64295387542954006E072-28753
chr64295419942954346E072-28413
chr64295471842954831E072-27928
chr64295568042955794E072-26965
chr64295594942956037E072-26722
chr64295627442956527E072-26232
chr64298352042983570E072761
chr64298361842983671E072859
chr64298494242985021E0722183
chr64299043542990488E0727676
chr64299067242990875E0727913
chr64302875543028870E07245996
chr64294786942947922E073-34837
chr64295387542954006E073-28753
chr64295419942954346E073-28413
chr64295471842954831E073-27928
chr64295568042955794E073-26965
chr64295594942956037E073-26722
chr64295627442956527E073-26232
chr64297647942976529E073-6230
chr64297977242979822E073-2937
chr64298033742980441E073-2318
chr64298330342983363E073544
chr64298352042983570E073761
chr64298361842983671E073859
chr64298494242985021E0732183
chr64298604242986092E0733283
chr64299067242990875E0737913
chr64302567743025821E07342918
chr64302588443025934E07343125
chr64302600043026074E07343241
chr64294182442941881E074-40878
chr64294190542941965E074-40794
chr64295387542954006E074-28753
chr64295419942954346E074-28413
chr64295471842954831E074-27928
chr64298033742980441E074-2318
chr64298330342983363E074544
chr64298352042983570E074761
chr64298361842983671E074859
chr64298390542984774E0741146
chr64302037843020544E07437619
chr64302875543028870E07445996
chr64302891843028967E07446159
chr64302906243029145E07446303
chr64302916843029261E07446409
chr64295387542954006E081-28753
chr64295419942954346E081-28413
chr64295471842954831E081-27928
chr64298033742980441E081-2318
chr64298330342983363E081544
chr64298352042983570E081761
chr64298361842983671E081859
chr64298390542984774E0811146
chr64298494242985021E0812183
chr64299043542990488E0817676
chr64299067242990875E0817913
chr64301916443019214E08136405
chr64301923343019301E08136474
chr64301943943019512E08136680
chr64301975043019801E08136991
chr64301994143020050E08137182
chr64302005343020152E08137294
chr64302037843020544E08137619
chr64302567743025821E08142918
chr64302588443025934E08143125
chr64302600043026074E08143241
chr64302891843028967E08146159
chr64302906243029145E08146303
chr64302916843029261E08146409
chr64302928143029369E08146522
chr64295387542954006E082-28753
chr64295419942954346E082-28413
chr64295471842954831E082-27928
chr64297898742979179E082-3580
chr64297977242979822E082-2937
chr64298494242985021E0822183
chr64298604242986092E0823283
chr64301916443019214E08236405
chr64301923343019301E08236474
chr64301943943019512E08236680
chr64301975043019801E08236991
chr64301994143020050E08237182
chr64302005343020152E08237294
chr64302037843020544E08237619
chr64302567743025821E08242918
chr64302588443025934E08243125
chr64302928143029369E08246522
chr64302973843029872E08246979










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr64294579342947837E067-34922
chr64295145742952728E067-30031
chr64295274642953266E067-29493
chr64298088042982621E067-138
chr64298850142989954E0675742
chr64299019442990277E0677435
chr64302059143022031E06737832
chr64302676143028380E06744002
chr64294579342947837E068-34922
chr64295145742952728E068-30031
chr64295274642953266E068-29493
chr64298088042982621E068-138
chr64298850142989954E0685742
chr64302059143022031E06837832
chr64302676143028380E06844002
chr64294579342947837E069-34922
chr64295145742952728E069-30031
chr64295274642953266E069-29493
chr64298088042982621E069-138
chr64298850142989954E0695742
chr64302059143022031E06937832
chr64302676143028380E06944002
chr64294579342947837E070-34922
chr64295145742952728E070-30031
chr64295274642953266E070-29493
chr64298088042982621E070-138
chr64298850142989954E0705742
chr64299019442990277E0707435
chr64302059143022031E07037832
chr64302676143028380E07044002
chr64294579342947837E071-34922
chr64295145742952728E071-30031
chr64295274642953266E071-29493
chr64298088042982621E071-138
chr64298850142989954E0715742
chr64299019442990277E0717435
chr64302059143022031E07137832
chr64302676143028380E07144002
chr64294579342947837E072-34922
chr64295145742952728E072-30031
chr64295274642953266E072-29493
chr64298088042982621E072-138
chr64298850142989954E0725742
chr64299019442990277E0727435
chr64302059143022031E07237832
chr64302676143028380E07244002
chr64294579342947837E073-34922
chr64295145742952728E073-30031
chr64295274642953266E073-29493
chr64298088042982621E073-138
chr64298850142989954E0735742
chr64302059143022031E07337832
chr64302676143028380E07344002
chr64294579342947837E074-34922
chr64295145742952728E074-30031
chr64295274642953266E074-29493
chr64298088042982621E074-138
chr64298850142989954E0745742
chr64302059143022031E07437832
chr64302676143028380E07444002
chr64295145742952728E081-30031
chr64295274642953266E081-29493
chr64298088042982621E081-138
chr64302676143028380E08144002
chr64294579342947837E082-34922
chr64295145742952728E082-30031
chr64295274642953266E082-29493
chr64298088042982621E082-138
chr64298850142989954E0825742
chr64299019442990277E0827435
chr64302059143022031E08237832
chr64302676143028380E08244002