rs3812350

Homo sapiens
G>C
CHN2 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
C=0038 (1162/29984,GnomAD)
C=0027 (802/29118,TOPMED)
C=0058 (288/5008,1000G)
C=0037 (143/3854,ALSPAC)
C=0045 (166/3708,TWINSUK)
chr7:29282967 (GRCh38.p7) (7p14.3)
ND
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 7NC_000007.14:g.29282967G>C
GRCh37.p13 chr 7NC_000007.13:g.29322583G>C
CHN2 RefSeqGeneNG_029365.2:g.141421G>C

Gene: CHN2, chimerin 2(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
CHN2 transcript variant 3NM_001293069.1:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant 4NM_001293070.1:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant 5NM_001293071.1:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant 6NM_001293072.1:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant 2NM_004067.3:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant 1NM_001039936.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 7NM_001293073.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 8NM_001293075.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 9NM_001293076.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 10NM_001293077.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 11NM_001293078.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 12NM_001293079.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 13NM_001293080.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 14NM_001293081.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 15NR_120524.1:n.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant 16NR_120525.1:n.N/AGenic Upstream Transcript Variant
CHN2 transcript variant X2XM_011515105.2:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant X3XM_011515106.2:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant X5XM_011515107.2:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant X1XM_017011721.1:c.N/AIntron Variant
CHN2 transcript variant X4XM_017011722.1:c.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322G=0.997C=0.003
1000GenomesAmericanSub694G=0.980C=0.020
1000GenomesEast AsianSub1008G=0.890C=0.110
1000GenomesEuropeSub1006G=0.962C=0.038
1000GenomesGlobalStudy-wide5008G=0.942C=0.058
1000GenomesSouth AsianSub978G=0.880C=0.120
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854G=0.963C=0.037
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8722G=0.991C=0.009
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838G=0.970C=0.030
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1622G=0.875C=0.125
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18500G=0.954C=0.045
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29984G=0.961C=0.038
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302G=0.950C=0.050
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118G=0.972C=0.027
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708G=0.955C=0.045
PMID Title Author Journal
19268276Genome-wide association study of smoking initiation and current smoking.Vink JMAm J Hum Genet

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs38123500.000448nicotine smoking19268276

eQTL of rs3812350 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs3812350 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr72931161029311663E067-10920
chr72931180629311941E067-10642
chr72931195829312008E067-10575
chr72932077429320814E067-1769
chr72932086129320911E067-1672
chr72932097429321088E067-1495
chr72932419629324395E0671613
chr72932647129326521E0673888
chr72932669129327031E0674108
chr72932708829327325E0674505
chr72932736729327479E0674784
chr72932759129327669E0675008
chr72932784829327908E0675265
chr72932807029329617E0675487
chr72932991729329983E0677334
chr72933259829332911E06710015
chr72933309629333198E06710513
chr72934131629341601E06718733
chr72934162229341677E06719039
chr72934169429341769E06719111
chr72934572329345888E06723140
chr72934590829346777E06723325
chr72934687829346928E06724295
chr72934703029347115E06724447
chr72934723229347323E06724649
chr72934735329347477E06724770
chr72935482029355134E06732237
chr72935517829355246E06732595
chr72935532229355372E06732739
chr72935666829356757E06734085
chr72935725229357306E06734669
chr72935746429357514E06734881
chr72935757329357658E06734990
chr72935788529357985E06735302
chr72935799429358183E06735411
chr72935861829358693E06736035
chr72935869729358751E06736114
chr72935879529358925E06736212
chr72935895929359006E06736376
chr72935923029359304E06736647
chr72935931729360014E06736734
chr72936039029360614E06737807
chr72936063929360689E06738056
chr72936070929360761E06738126
chr72936863029369414E06746047
chr72936943629369529E06746853
chr72936983229369997E06747249
chr72937009929370172E06747516
chr72937034229370408E06747759
chr72937046129370511E06747878
chr72937052029370713E06747937
chr72937078929371161E06748206
chr72937120729371257E06748624
chr72937153529371585E06748952
chr72937172429372569E06749141
chr72928350129284347E068-38236
chr72931133929311448E068-11135
chr72931147929311533E068-11050
chr72931161029311663E068-10920
chr72931180629311941E068-10642
chr72931195829312008E068-10575
chr72931466429314770E068-7813
chr72932254729322960E0680
chr72932708829327325E0684505
chr72932736729327479E0684784
chr72932759129327669E0685008
chr72934590829346777E06823325
chr72934687829346928E06824295
chr72935482029355134E06832237
chr72935517829355246E06832595
chr72935532229355372E06832739
chr72935746429357514E06834881
chr72935757329357658E06834990
chr72935788529357985E06835302
chr72935799429358183E06835411
chr72935861829358693E06836035
chr72935869729358751E06836114
chr72935879529358925E06836212
chr72935931729360014E06836734
chr72936150429361959E06838921
chr72936983229369997E06847249
chr72937009929370172E06847516
chr72937172429372569E06849141
chr72928690629287431E069-35152
chr72928758729287659E069-34924
chr72928769829287748E069-34835
chr72928776929287823E069-34760
chr72928791929287978E069-34605
chr72928804429288104E069-34479
chr72929423829295065E069-27518
chr72931133929311448E069-11135
chr72931147929311533E069-11050
chr72931161029311663E069-10920
chr72931180629311941E069-10642
chr72931195829312008E069-10575
chr72931345229313496E069-9087
chr72931353829313592E069-8991
chr72931440529314615E069-7968
chr72931466429314770E069-7813
chr72931491629314966E069-7617
chr72931526829315379E069-7204
chr72931554429315602E069-6981
chr72931567829315728E069-6855
chr72931573229315844E069-6739
chr72931589029316002E069-6581
chr72931603829316347E069-6236
chr72931646729316517E069-6066
chr72931652329316597E069-5986
chr72931667929316750E069-5833
chr72931682429316866E069-5717
chr72931699829317811E069-4772
chr72932097429321088E069-1495
chr72932114629322139E069-444
chr72932669129327031E0694108
chr72932708829327325E0694505
chr72932736729327479E0694784
chr72932759129327669E0695008
chr72932784829327908E0695265
chr72932991729329983E0697334
chr72933142329331777E0698840
chr72933190429332025E0699321
chr72933206929332386E0699486
chr72934103929341139E06918456
chr72934131629341601E06918733
chr72934162229341677E06919039
chr72934169429341769E06919111
chr72934200229342052E06919419
chr72934223929343045E06919656
chr72934539629345446E06922813
chr72934562829345717E06923045
chr72934572329345888E06923140
chr72934590829346777E06923325
chr72934687829346928E06924295
chr72934703029347115E06924447
chr72935087729350955E06928294
chr72935095929351009E06928376
chr72935128129351365E06928698
chr72935482029355134E06932237
chr72935517829355246E06932595
chr72935532229355372E06932739
chr72935560129355699E06933018
chr72935647429356561E06933891
chr72935666829356757E06934085
chr72935725229357306E06934669
chr72935746429357514E06934881
chr72935757329357658E06934990
chr72935788529357985E06935302
chr72935799429358183E06935411
chr72935861829358693E06936035
chr72935869729358751E06936114
chr72935879529358925E06936212
chr72935895929359006E06936376
chr72935923029359304E06936647
chr72935931729360014E06936734
chr72936039029360614E06937807
chr72936063929360689E06938056
chr72936070929360761E06938126
chr72936150429361959E06938921
chr72936242329362473E06939840
chr72936269029362797E06940107
chr72936280529363195E06940222
chr72936863029369414E06946047
chr72936943629369529E06946853
chr72936983229369997E06947249
chr72937009929370172E06947516
chr72937034229370408E06947759
chr72937046129370511E06947878
chr72937052029370713E06947937
chr72937078929371161E06948206
chr72937120729371257E06948624
chr72937153529371585E06948952
chr72937172429372569E06949141
chr72931368629314287E070-8296
chr72931440529314615E070-7968
chr72931466429314770E070-7813
chr72931491629314966E070-7617
chr72931526829315379E070-7204
chr72931554429315602E070-6981
chr72931567829315728E070-6855
chr72931573229315844E070-6739
chr72931589029316002E070-6581
chr72931603829316347E070-6236
chr72931646729316517E070-6066
chr72931652329316597E070-5986
chr72931667929316750E070-5833
chr72931682429316866E070-5717
chr72931815329318631E070-3952
chr72931890929318959E070-3624
chr72932784829327908E0705265
chr72932807029329617E0705487
chr72934539629345446E07022813
chr72934562829345717E07023045
chr72934572329345888E07023140
chr72934590829346777E07023325
chr72934687829346928E07024295
chr72934703029347115E07024447
chr72934723229347323E07024649
chr72934735329347477E07024770
chr72937046129370511E07047878
chr72937172429372569E07049141
chr72928690629287431E071-35152
chr72928758729287659E071-34924
chr72928769829287748E071-34835
chr72928776929287823E071-34760
chr72928791929287978E071-34605
chr72928804429288104E071-34479
chr72928810829288460E071-34123
chr72928847129289269E071-33314
chr72929423829295065E071-27518
chr72930472329304796E071-17787
chr72930483629305096E071-17487
chr72930512429305225E071-17358
chr72930525629305412E071-17171
chr72931055229311320E071-11263
chr72931133929311448E071-11135
chr72931147929311533E071-11050
chr72931161029311663E071-10920
chr72931180629311941E071-10642
chr72931195829312008E071-10575
chr72931440529314615E071-7968
chr72931466429314770E071-7813
chr72931589029316002E071-6581
chr72931603829316347E071-6236
chr72931646729316517E071-6066
chr72931652329316597E071-5986
chr72931667929316750E071-5833
chr72931682429316866E071-5717
chr72932097429321088E071-1495
chr72932114629322139E071-444
chr72932254729322960E0710
chr72932647129326521E0713888
chr72932669129327031E0714108
chr72932708829327325E0714505
chr72932736729327479E0714784
chr72932759129327669E0715008
chr72932784829327908E0715265
chr72932991729329983E0717334
chr72933018329330267E0717600
chr72933190429332025E0719321
chr72933206929332386E0719486
chr72933259829332911E07110015
chr72934131629341601E07118733
chr72934162229341677E07119039
chr72934169429341769E07119111
chr72934200229342052E07119419
chr72934562829345717E07123045
chr72934572329345888E07123140
chr72934590829346777E07123325
chr72934687829346928E07124295
chr72934703029347115E07124447
chr72934723229347323E07124649
chr72934735329347477E07124770
chr72935482029355134E07132237
chr72935517829355246E07132595
chr72935532229355372E07132739
chr72935560129355699E07133018
chr72935647429356561E07133891
chr72935666829356757E07134085
chr72935725229357306E07134669
chr72935746429357514E07134881
chr72935757329357658E07134990
chr72935788529357985E07135302
chr72935799429358183E07135411
chr72935861829358693E07136035
chr72935869729358751E07136114
chr72935879529358925E07136212
chr72935895929359006E07136376
chr72935923029359304E07136647
chr72936039029360614E07137807
chr72936063929360689E07138056
chr72936070929360761E07138126
chr72936109529361145E07138512
chr72936150429361959E07138921
chr72936242329362473E07139840
chr72936269029362797E07140107
chr72936280529363195E07140222
chr72936983229369997E07147249
chr72937009929370172E07147516
chr72937034229370408E07147759
chr72937046129370511E07147878
chr72937052029370713E07147937
chr72937078929371161E07148206
chr72937120729371257E07148624
chr72937153529371585E07148952
chr72937172429372569E07149141
chr72928690629287431E072-35152
chr72928758729287659E072-34924
chr72928769829287748E072-34835
chr72928776929287823E072-34760
chr72928791929287978E072-34605
chr72929423829295065E072-27518
chr72929517429296378E072-26205
chr72930472329304796E072-17787
chr72931055229311320E072-11263
chr72931133929311448E072-11135
chr72931147929311533E072-11050
chr72931161029311663E072-10920
chr72931180629311941E072-10642
chr72931195829312008E072-10575
chr72931345229313496E072-9087
chr72931353829313592E072-8991
chr72931466429314770E072-7813
chr72931646729316517E072-6066
chr72931652329316597E072-5986
chr72931667929316750E072-5833
chr72931682429316866E072-5717
chr72931699829317811E072-4772
chr72932077429320814E072-1769
chr72932086129320911E072-1672
chr72932097429321088E072-1495
chr72932114629322139E072-444
chr72932254729322960E0720
chr72932669129327031E0724108
chr72932708829327325E0724505
chr72932736729327479E0724784
chr72932759129327669E0725008
chr72932991729329983E0727334
chr72933018329330267E0727600
chr72933071329330819E0728130
chr72933259829332911E07210015
chr72934162229341677E07219039
chr72934169429341769E07219111
chr72934200229342052E07219419
chr72934223929343045E07219656
chr72934539629345446E07222813
chr72934562829345717E07223045
chr72934572329345888E07223140
chr72934590829346777E07223325
chr72934687829346928E07224295
chr72934703029347115E07224447
chr72934723229347323E07224649
chr72934735329347477E07224770
chr72935482029355134E07232237
chr72935517829355246E07232595
chr72935532229355372E07232739
chr72935560129355699E07233018
chr72935647429356561E07233891
chr72935666829356757E07234085
chr72935725229357306E07234669
chr72935746429357514E07234881
chr72935757329357658E07234990
chr72935788529357985E07235302
chr72935799429358183E07235411
chr72935861829358693E07236035
chr72935869729358751E07236114
chr72935879529358925E07236212
chr72935895929359006E07236376
chr72935923029359304E07236647
chr72936039029360614E07237807
chr72936063929360689E07238056
chr72936070929360761E07238126
chr72936109529361145E07238512
chr72936150429361959E07238921
chr72936242329362473E07239840
chr72936269029362797E07240107
chr72936280529363195E07240222
chr72936983229369997E07247249
chr72937009929370172E07247516
chr72937034229370408E07247759
chr72937046129370511E07247878
chr72937052029370713E07247937
chr72937078929371161E07248206
chr72937172429372569E07249141
chr72932077429320814E073-1769
chr72932086129320911E073-1672
chr72932097429321088E073-1495
chr72932114629322139E073-444
chr72932254729322960E0730
chr72932807029329617E0735487
chr72933944929339634E07316866
chr72933964129340066E07317058
chr72934009529340200E07317512
chr72935757329357658E07334990
chr72935788529357985E07335302
chr72935799429358183E07335411
chr72935861829358693E07336035
chr72935869729358751E07336114
chr72935879529358925E07336212
chr72935895929359006E07336376
chr72935923029359304E07336647
chr72935931729360014E07336734
chr72937172429372569E07349141
chr72928690629287431E074-35152
chr72928758729287659E074-34924
chr72928769829287748E074-34835
chr72928776929287823E074-34760
chr72928791929287978E074-34605
chr72928804429288104E074-34479
chr72928810829288460E074-34123
chr72929423829295065E074-27518
chr72929517429296378E074-26205
chr72930818529308260E074-14323
chr72931055229311320E074-11263
chr72931133929311448E074-11135
chr72931147929311533E074-11050
chr72931161029311663E074-10920
chr72931180629311941E074-10642
chr72931195829312008E074-10575
chr72931345229313496E074-9087
chr72931353829313592E074-8991
chr72931491629314966E074-7617
chr72931526829315379E074-7204
chr72931554429315602E074-6981
chr72931567829315728E074-6855
chr72931573229315844E074-6739
chr72931589029316002E074-6581
chr72931603829316347E074-6236
chr72931646729316517E074-6066
chr72931652329316597E074-5986
chr72931667929316750E074-5833
chr72931682429316866E074-5717
chr72931699829317811E074-4772
chr72931784329318138E074-4445
chr72932077429320814E074-1769
chr72932086129320911E074-1672
chr72932097429321088E074-1495
chr72932114629322139E074-444
chr72932254729322960E0740
chr72932669129327031E0744108
chr72932708829327325E0744505
chr72932736729327479E0744784
chr72932759129327669E0745008
chr72932991729329983E0747334
chr72933018329330267E0747600
chr72933071329330819E0748130
chr72933129929331373E0748716
chr72933142329331777E0748840
chr72933259829332911E07410015
chr72933309629333198E07410513
chr72933328429333342E07410701
chr72933754829337653E07414965
chr72933765629337706E07415073
chr72933779329337867E07415210
chr72933791129338174E07415328
chr72933876329339039E07416180
chr72934131629341601E07418733
chr72934162229341677E07419039
chr72934169429341769E07419111
chr72934371229344049E07421129
chr72934407329344133E07421490
chr72934539629345446E07422813
chr72934562829345717E07423045
chr72934572329345888E07423140
chr72934590829346777E07423325
chr72934687829346928E07424295
chr72934703029347115E07424447
chr72935087729350955E07428294
chr72935095929351009E07428376
chr72935128129351365E07428698
chr72935247529352525E07429892
chr72935482029355134E07432237
chr72935517829355246E07432595
chr72935532229355372E07432739
chr72935560129355699E07433018
chr72935647429356561E07433891
chr72935666829356757E07434085
chr72935725229357306E07434669
chr72935746429357514E07434881
chr72935757329357658E07434990
chr72935788529357985E07435302
chr72935799429358183E07435411
chr72935861829358693E07436035
chr72935869729358751E07436114
chr72935879529358925E07436212
chr72935895929359006E07436376
chr72935923029359304E07436647
chr72935931729360014E07436734
chr72936039029360614E07437807
chr72936063929360689E07438056
chr72936070929360761E07438126
chr72936109529361145E07438512
chr72936150429361959E07438921
chr72936280529363195E07440222
chr72936764629368007E07445063
chr72936825929368370E07445676
chr72936838629368616E07445803
chr72936863029369414E07446047
chr72936943629369529E07446853
chr72936983229369997E07447249
chr72937009929370172E07447516
chr72937034229370408E07447759
chr72937172429372569E07449141
chr72931180629311941E081-10642
chr72931368629314287E081-8296
chr72931440529314615E081-7968
chr72931682429316866E081-5717
chr72931699829317811E081-4772
chr72931784329318138E081-4445
chr72931815329318631E081-3952
chr72931890929318959E081-3624
chr72931901929319119E081-3464
chr72931920629319246E081-3337
chr72931932429319383E081-3200
chr72932097429321088E081-1495
chr72932114629322139E081-444
chr72932254729322960E0810
chr72932603429326146E0813451
chr72932784829327908E0815265
chr72932807029329617E0815487
chr72932991729329983E0817334
chr72933018329330267E0817600
chr72933071329330819E0818130
chr72933129929331373E0818716
chr72933142329331777E0818840
chr72933190429332025E0819321
chr72933206929332386E0819486
chr72933259829332911E08110015
chr72933309629333198E08110513
chr72933328429333342E08110701
chr72933399729334598E08111414
chr72933779329337867E08115210
chr72933791129338174E08115328
chr72933876329339039E08116180
chr72933906429339150E08116481
chr72934103929341139E08118456
chr72934131629341601E08118733
chr72934162229341677E08119039
chr72934169429341769E08119111
chr72934200229342052E08119419
chr72934223929343045E08119656
chr72934308829343205E08120505
chr72934371229344049E08121129
chr72934407329344133E08121490
chr72934421029344316E08121627
chr72934437429344833E08121791
chr72934539629345446E08122813
chr72934562829345717E08123045
chr72934572329345888E08123140
chr72934590829346777E08123325
chr72935482029355134E08132237
chr72935517829355246E08132595
chr72935532229355372E08132739
chr72935931729360014E08136734
chr72936717229367381E08144589
chr72936764629368007E08145063
chr72936825929368370E08145676
chr72936838629368616E08145803
chr72936983229369997E08147249
chr72937009929370172E08147516
chr72937034229370408E08147759
chr72937046129370511E08147878
chr72937052029370713E08147937
chr72937078929371161E08148206
chr72937120729371257E08148624
chr72937153529371585E08148952
chr72937172429372569E08149141
chr72931345229313496E082-9087
chr72931353829313592E082-8991
chr72931368629314287E082-8296
chr72931589029316002E082-6581
chr72931603829316347E082-6236
chr72931646729316517E082-6066
chr72931652329316597E082-5986
chr72931667929316750E082-5833
chr72931682429316866E082-5717
chr72931815329318631E082-3952
chr72931890929318959E082-3624
chr72932097429321088E082-1495
chr72932114629322139E082-444
chr72932736729327479E0824784
chr72932759129327669E0825008
chr72932784829327908E0825265
chr72932807029329617E0825487
chr72932991729329983E0827334
chr72933129929331373E0828716
chr72933142329331777E0828840
chr72933190429332025E0829321
chr72933206929332386E0829486
chr72933259829332911E08210015
chr72933309629333198E08210513
chr72933328429333342E08210701
chr72933399729334598E08211414
chr72934223929343045E08219656
chr72934437429344833E08221791
chr72934539629345446E08222813
chr72934562829345717E08223045
chr72934572329345888E08223140
chr72935482029355134E08232237
chr72935517829355246E08232595
chr72935532229355372E08232739
chr72937172429372569E08249141