rs4886554

Organism: Homo sapiens

Alleles: G>A

Gene : Feature

TBC1D2B : Intron Variant

p-value: Check p-value

Variation Type: SNV (Single Nucleotide Variation)

Frequency:

G==0369 (11040/29908,GnomAD)
G==0390 (11355/29118,TOPMED)
G==0408 (2041/5008,1000G)
G==0388 (1497/3854,ALSPAC)
G==0374 (1385/3708,TWINSUK)

Position: chr15:78052580 (GRCh38.p7) (15q25.1)

Phenotype: ND

Dataset:

GWASdb2

Publications: 1 publication(s)

Genomic View: See rs on genome

Enhancer: 432 Enhancers around

Promoter: 9 Promoters around

Variant Details Frequency Publications p-values eSNP meSNP

Genomic Coordinates

Sequence Name	Change(s)
GRCh38.p7 chr 15	NC_000015.10:g.78052580G>A
GRCh37.p13 chr 15	NC_000015.9:g.78344922G>A

Gene: TBC1D2B, TBC1 domain family member 2B(minus strand)

Molecule type	Change	Amino acid[Codon]	SO Term
TBC1D2B transcript variant 2	NM_015079.5:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant 1	NM_144572.1:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X1	XM_011521387.2:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X4	XM_017022022.1:c.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X2	XR_001751162.1:n.	N/A	Intron Variant
TBC1D2B transcript variant X3	XR_001751163.1:n.	N/A	Intron Variant

Population Frequency

Study	Population	Group	Sample #	Ref Allele	Alt Allele
1000Genomes	African	Sub	1322	G=0.437	A=0.563
1000Genomes	American	Sub	694	G=0.330	A=0.670
1000Genomes	East Asian	Sub	1008	G=0.345	A=0.655
1000Genomes	Europe	Sub	1006	G=0.385	A=0.615
1000Genomes	Global	Study-wide	5008	G=0.408	A=0.592
1000Genomes	South Asian	Sub	978	G=0.510	A=0.490
The Avon Longitudinal Study of Parents and Children	PARENT AND CHILD COHORT	Study-wide	3854	G=0.388	A=0.612
The Genome Aggregation Database	African	Sub	8706	G=0.401	A=0.599
The Genome Aggregation Database	American	Sub	836	G=0.360	A=0.640
The Genome Aggregation Database	East Asian	Sub	1614	G=0.361	A=0.639
The Genome Aggregation Database	Europe	Sub	18450	G=0.354	A=0.645
The Genome Aggregation Database	Global	Study-wide	29908	G=0.369	A=0.630
The Genome Aggregation Database	Other	Sub	302	G=0.400	A=0.600
Trans-Omics for Precision Medicine	Global	Study-wide	29118	G=0.390	A=0.610
UK 10K study - Twins	TWIN COHORT	Study-wide	3708	G=0.374	A=0.626

PMID	Title	Author	Journal
20158304	A genomewide association study of nicotine and alcohol dependence in Australian and Dutch populations.	Lind PA	Twin Res Hum Genet

P-Value

SNP ID	p-value	Traits	Study
rs4886554	3.87E-05	alcohol and nictotine co-dependence	20158304

eQTL of rs4886554 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37)	eGene	GeneID	Variant	p-value	TSS	Tissue
Chr15:78344922	RP11-114H24.2	ENSG00000260776.1	G>A	1.2426e-24	125734	Cerebellum
Chr15:78344922	RP11-114H24.2	ENSG00000260776.1	G>A	2.4916e-20	125734	Cerebellar_Hemisphere

meQTL of rs4886554 in Fetal Brain

Probe ID	Position	Gene	beta	p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr15	78296525	78296934	E067	-47988
chr15	78297003	78297093	E067	-47829
chr15	78297233	78297841	E067	-47081
chr15	78298035	78298141	E067	-46781
chr15	78298827	78298966	E067	-45956
chr15	78299011	78299287	E067	-45635
chr15	78299358	78299416	E067	-45506
chr15	78299428	78299479	E067	-45443
chr15	78299622	78299766	E067	-45156
chr15	78299768	78301172	E067	-43750
chr15	78324267	78324414	E067	-20508
chr15	78324427	78324492	E067	-20430
chr15	78326190	78326609	E067	-18313
chr15	78326625	78328722	E067	-16200
chr15	78339056	78339890	E067	-5032
chr15	78339951	78340030	E067	-4892
chr15	78340034	78341178	E067	-3744
chr15	78341179	78341377	E067	-3545
chr15	78341438	78344837	E067	-85
chr15	78348539	78349675	E067	3617
chr15	78350758	78350821	E067	5836
chr15	78350916	78350970	E067	5994
chr15	78351046	78351130	E067	6124
chr15	78351174	78352154	E067	6252
chr15	78355897	78356067	E067	10975
chr15	78356144	78356763	E067	11222
chr15	78356797	78357309	E067	11875
chr15	78357425	78358286	E067	12503
chr15	78358327	78358941	E067	13405
chr15	78359025	78359343	E067	14103
chr15	78359435	78359485	E067	14513
chr15	78359489	78359566	E067	14567
chr15	78359650	78362311	E067	14728
chr15	78362325	78362971	E067	17403
chr15	78364233	78365696	E067	19311
chr15	78365762	78365894	E067	20840
chr15	78367069	78367201	E067	22147
chr15	78367289	78367508	E067	22367
chr15	78367577	78367654	E067	22655
chr15	78295820	78296253	E068	-48669
chr15	78296525	78296934	E068	-47988
chr15	78297003	78297093	E068	-47829
chr15	78297233	78297841	E068	-47081
chr15	78298035	78298141	E068	-46781
chr15	78298413	78298521	E068	-46401
chr15	78298693	78298792	E068	-46130
chr15	78298827	78298966	E068	-45956
chr15	78299011	78299287	E068	-45635
chr15	78299358	78299416	E068	-45506
chr15	78299428	78299479	E068	-45443
chr15	78299622	78299766	E068	-45156
chr15	78299768	78301172	E068	-43750
chr15	78311279	78311678	E068	-33244
chr15	78311751	78311900	E068	-33022
chr15	78324267	78324414	E068	-20508
chr15	78324427	78324492	E068	-20430
chr15	78324555	78324663	E068	-20259
chr15	78326190	78326609	E068	-18313
chr15	78326625	78328722	E068	-16200
chr15	78328810	78328855	E068	-16067
chr15	78328944	78328996	E068	-15926
chr15	78329131	78329190	E068	-15732
chr15	78329239	78329307	E068	-15615
chr15	78329355	78329414	E068	-15508
chr15	78329443	78329592	E068	-15330
chr15	78329630	78329764	E068	-15158
chr15	78329769	78329836	E068	-15086
chr15	78329876	78329926	E068	-14996
chr15	78329995	78330083	E068	-14839
chr15	78330218	78330340	E068	-14582
chr15	78339056	78339890	E068	-5032
chr15	78339951	78340030	E068	-4892
chr15	78340034	78341178	E068	-3744
chr15	78341438	78344837	E068	-85
chr15	78344865	78345282	E068	0
chr15	78345454	78345562	E068	532
chr15	78347412	78347586	E068	2490
chr15	78347723	78348003	E068	2801
chr15	78348056	78348171	E068	3134
chr15	78348204	78348281	E068	3282
chr15	78348380	78348450	E068	3458
chr15	78348539	78349675	E068	3617
chr15	78350008	78350391	E068	5086
chr15	78350576	78350636	E068	5654
chr15	78350758	78350821	E068	5836
chr15	78350916	78350970	E068	5994
chr15	78351046	78351130	E068	6124
chr15	78351174	78352154	E068	6252
chr15	78352197	78352293	E068	7275
chr15	78352302	78352409	E068	7380
chr15	78352462	78352544	E068	7540
chr15	78352573	78352628	E068	7651
chr15	78354979	78355023	E068	10057
chr15	78355159	78355259	E068	10237
chr15	78355423	78355627	E068	10501
chr15	78355691	78355783	E068	10769
chr15	78355897	78356067	E068	10975
chr15	78356144	78356763	E068	11222
chr15	78356797	78357309	E068	11875
chr15	78357425	78358286	E068	12503
chr15	78358327	78358941	E068	13405
chr15	78359025	78359343	E068	14103
chr15	78359435	78359485	E068	14513
chr15	78359489	78359566	E068	14567
chr15	78359650	78362311	E068	14728
chr15	78364111	78364151	E068	19189
chr15	78364233	78365696	E068	19311
chr15	78376130	78376329	E068	31208
chr15	78376393	78377019	E068	31471
chr15	78295820	78296253	E069	-48669
chr15	78296525	78296934	E069	-47988
chr15	78297003	78297093	E069	-47829
chr15	78297233	78297841	E069	-47081
chr15	78298827	78298966	E069	-45956
chr15	78299011	78299287	E069	-45635
chr15	78299358	78299416	E069	-45506
chr15	78299428	78299479	E069	-45443
chr15	78299622	78299766	E069	-45156
chr15	78299768	78301172	E069	-43750
chr15	78326625	78328722	E069	-16200
chr15	78330637	78330866	E069	-14056
chr15	78331138	78331235	E069	-13687
chr15	78331259	78331469	E069	-13453
chr15	78339056	78339890	E069	-5032
chr15	78339951	78340030	E069	-4892
chr15	78341438	78344837	E069	-85
chr15	78344865	78345282	E069	0
chr15	78345454	78345562	E069	532
chr15	78345602	78345642	E069	680
chr15	78345943	78346046	E069	1021
chr15	78346056	78346258	E069	1134
chr15	78346269	78346395	E069	1347
chr15	78347723	78348003	E069	2801
chr15	78348056	78348171	E069	3134
chr15	78348204	78348281	E069	3282
chr15	78348380	78348450	E069	3458
chr15	78348539	78349675	E069	3617
chr15	78350008	78350391	E069	5086
chr15	78350576	78350636	E069	5654
chr15	78350758	78350821	E069	5836
chr15	78350916	78350970	E069	5994
chr15	78351046	78351130	E069	6124
chr15	78351174	78352154	E069	6252
chr15	78352197	78352293	E069	7275
chr15	78352302	78352409	E069	7380
chr15	78352462	78352544	E069	7540
chr15	78352573	78352628	E069	7651
chr15	78356144	78356763	E069	11222
chr15	78356797	78357309	E069	11875
chr15	78357425	78358286	E069	12503
chr15	78358327	78358941	E069	13405
chr15	78359025	78359343	E069	14103
chr15	78359435	78359485	E069	14513
chr15	78359489	78359566	E069	14567
chr15	78359650	78362311	E069	14728
chr15	78362325	78362971	E069	17403
chr15	78364233	78365696	E069	19311
chr15	78370693	78370833	E069	25771
chr15	78376393	78377019	E069	31471
chr15	78295687	78295783	E070	-49139
chr15	78295820	78296253	E070	-48669
chr15	78296525	78296934	E070	-47988
chr15	78297003	78297093	E070	-47829
chr15	78297233	78297841	E070	-47081
chr15	78299011	78299287	E070	-45635
chr15	78299358	78299416	E070	-45506
chr15	78299428	78299479	E070	-45443
chr15	78299622	78299766	E070	-45156
chr15	78341179	78341377	E070	-3545
chr15	78354979	78355023	E070	10057
chr15	78355159	78355259	E070	10237
chr15	78359650	78362311	E070	14728
chr15	78376130	78376329	E070	31208
chr15	78296525	78296934	E071	-47988
chr15	78297003	78297093	E071	-47829
chr15	78297233	78297841	E071	-47081
chr15	78298035	78298141	E071	-46781
chr15	78298413	78298521	E071	-46401
chr15	78298693	78298792	E071	-46130
chr15	78298827	78298966	E071	-45956
chr15	78299011	78299287	E071	-45635
chr15	78299358	78299416	E071	-45506
chr15	78299428	78299479	E071	-45443
chr15	78299622	78299766	E071	-45156
chr15	78299768	78301172	E071	-43750
chr15	78324267	78324414	E071	-20508
chr15	78324427	78324492	E071	-20430
chr15	78324555	78324663	E071	-20259
chr15	78326190	78326609	E071	-18313
chr15	78326625	78328722	E071	-16200
chr15	78330348	78330626	E071	-14296
chr15	78330637	78330866	E071	-14056
chr15	78339056	78339890	E071	-5032
chr15	78339951	78340030	E071	-4892
chr15	78340034	78341178	E071	-3744
chr15	78341179	78341377	E071	-3545
chr15	78341438	78344837	E071	-85
chr15	78344865	78345282	E071	0
chr15	78345454	78345562	E071	532
chr15	78345602	78345642	E071	680
chr15	78345943	78346046	E071	1021
chr15	78346056	78346258	E071	1134
chr15	78346269	78346395	E071	1347
chr15	78346772	78346831	E071	1850
chr15	78347029	78347095	E071	2107
chr15	78347155	78347213	E071	2233
chr15	78347412	78347586	E071	2490
chr15	78347723	78348003	E071	2801
chr15	78348056	78348171	E071	3134
chr15	78348204	78348281	E071	3282
chr15	78348380	78348450	E071	3458
chr15	78348539	78349675	E071	3617
chr15	78350576	78350636	E071	5654
chr15	78350758	78350821	E071	5836
chr15	78350916	78350970	E071	5994
chr15	78351046	78351130	E071	6124
chr15	78351174	78352154	E071	6252
chr15	78352197	78352293	E071	7275
chr15	78352302	78352409	E071	7380
chr15	78352462	78352544	E071	7540
chr15	78352573	78352628	E071	7651
chr15	78352686	78352989	E071	7764
chr15	78353852	78353902	E071	8930
chr15	78354063	78354108	E071	9141
chr15	78354979	78355023	E071	10057
chr15	78355159	78355259	E071	10237
chr15	78355423	78355627	E071	10501
chr15	78355691	78355783	E071	10769
chr15	78355897	78356067	E071	10975
chr15	78356144	78356763	E071	11222
chr15	78356797	78357309	E071	11875
chr15	78359025	78359343	E071	14103
chr15	78359435	78359485	E071	14513
chr15	78359489	78359566	E071	14567
chr15	78359650	78362311	E071	14728
chr15	78362325	78362971	E071	17403
chr15	78363799	78364007	E071	18877
chr15	78364111	78364151	E071	19189
chr15	78364233	78365696	E071	19311
chr15	78370693	78370833	E071	25771
chr15	78376393	78377019	E071	31471
chr15	78377100	78377243	E071	32178
chr15	78296525	78296934	E072	-47988
chr15	78297003	78297093	E072	-47829
chr15	78297233	78297841	E072	-47081
chr15	78298693	78298792	E072	-46130
chr15	78298827	78298966	E072	-45956
chr15	78299011	78299287	E072	-45635
chr15	78299358	78299416	E072	-45506
chr15	78299428	78299479	E072	-45443
chr15	78299622	78299766	E072	-45156
chr15	78299768	78301172	E072	-43750
chr15	78326625	78328722	E072	-16200
chr15	78330637	78330866	E072	-14056
chr15	78331138	78331235	E072	-13687
chr15	78339056	78339890	E072	-5032
chr15	78339951	78340030	E072	-4892
chr15	78340034	78341178	E072	-3744
chr15	78341179	78341377	E072	-3545
chr15	78341438	78344837	E072	-85
chr15	78347412	78347586	E072	2490
chr15	78347723	78348003	E072	2801
chr15	78348056	78348171	E072	3134
chr15	78348204	78348281	E072	3282
chr15	78348380	78348450	E072	3458
chr15	78348539	78349675	E072	3617
chr15	78351174	78352154	E072	6252
chr15	78352197	78352293	E072	7275
chr15	78356797	78357309	E072	11875
chr15	78357425	78358286	E072	12503
chr15	78358327	78358941	E072	13405
chr15	78359025	78359343	E072	14103
chr15	78359435	78359485	E072	14513
chr15	78359489	78359566	E072	14567
chr15	78359650	78362311	E072	14728
chr15	78362325	78362971	E072	17403
chr15	78363799	78364007	E072	18877
chr15	78364111	78364151	E072	19189
chr15	78364233	78365696	E072	19311
chr15	78365762	78365894	E072	20840
chr15	78376393	78377019	E072	31471
chr15	78295820	78296253	E073	-48669
chr15	78296525	78296934	E073	-47988
chr15	78297003	78297093	E073	-47829
chr15	78297233	78297841	E073	-47081
chr15	78298827	78298966	E073	-45956
chr15	78299011	78299287	E073	-45635
chr15	78299358	78299416	E073	-45506
chr15	78299428	78299479	E073	-45443
chr15	78299622	78299766	E073	-45156
chr15	78299768	78301172	E073	-43750
chr15	78326625	78328722	E073	-16200
chr15	78331259	78331469	E073	-13453
chr15	78331540	78331956	E073	-12966
chr15	78332281	78332346	E073	-12576
chr15	78332489	78332580	E073	-12342
chr15	78332618	78332672	E073	-12250
chr15	78339056	78339890	E073	-5032
chr15	78339951	78340030	E073	-4892
chr15	78340034	78341178	E073	-3744
chr15	78341179	78341377	E073	-3545
chr15	78341438	78344837	E073	-85
chr15	78347723	78348003	E073	2801
chr15	78348056	78348171	E073	3134
chr15	78348204	78348281	E073	3282
chr15	78348380	78348450	E073	3458
chr15	78348539	78349675	E073	3617
chr15	78350008	78350391	E073	5086
chr15	78350576	78350636	E073	5654
chr15	78350758	78350821	E073	5836
chr15	78350916	78350970	E073	5994
chr15	78351046	78351130	E073	6124
chr15	78351174	78352154	E073	6252
chr15	78352197	78352293	E073	7275
chr15	78352302	78352409	E073	7380
chr15	78352462	78352544	E073	7540
chr15	78352573	78352628	E073	7651
chr15	78352686	78352989	E073	7764
chr15	78355159	78355259	E073	10237
chr15	78355423	78355627	E073	10501
chr15	78355691	78355783	E073	10769
chr15	78355897	78356067	E073	10975
chr15	78356144	78356763	E073	11222
chr15	78356797	78357309	E073	11875
chr15	78357425	78358286	E073	12503
chr15	78358327	78358941	E073	13405
chr15	78359025	78359343	E073	14103
chr15	78359435	78359485	E073	14513
chr15	78359489	78359566	E073	14567
chr15	78359650	78362311	E073	14728
chr15	78362325	78362971	E073	17403
chr15	78364233	78365696	E073	19311
chr15	78367289	78367508	E073	22367
chr15	78367577	78367654	E073	22655
chr15	78296525	78296934	E074	-47988
chr15	78297003	78297093	E074	-47829
chr15	78297233	78297841	E074	-47081
chr15	78298035	78298141	E074	-46781
chr15	78298413	78298521	E074	-46401
chr15	78298693	78298792	E074	-46130
chr15	78298827	78298966	E074	-45956
chr15	78299011	78299287	E074	-45635
chr15	78299358	78299416	E074	-45506
chr15	78299428	78299479	E074	-45443
chr15	78299622	78299766	E074	-45156
chr15	78299768	78301172	E074	-43750
chr15	78326190	78326609	E074	-18313
chr15	78326625	78328722	E074	-16200
chr15	78328810	78328855	E074	-16067
chr15	78328944	78328996	E074	-15926
chr15	78331138	78331235	E074	-13687
chr15	78331259	78331469	E074	-13453
chr15	78339056	78339890	E074	-5032
chr15	78339951	78340030	E074	-4892
chr15	78340034	78341178	E074	-3744
chr15	78341179	78341377	E074	-3545
chr15	78341438	78344837	E074	-85
chr15	78344865	78345282	E074	0
chr15	78346772	78346831	E074	1850
chr15	78347029	78347095	E074	2107
chr15	78347155	78347213	E074	2233
chr15	78347412	78347586	E074	2490
chr15	78347723	78348003	E074	2801
chr15	78348056	78348171	E074	3134
chr15	78348204	78348281	E074	3282
chr15	78348380	78348450	E074	3458
chr15	78348539	78349675	E074	3617
chr15	78350008	78350391	E074	5086
chr15	78350576	78350636	E074	5654
chr15	78350758	78350821	E074	5836
chr15	78350916	78350970	E074	5994
chr15	78351046	78351130	E074	6124
chr15	78351174	78352154	E074	6252
chr15	78352197	78352293	E074	7275
chr15	78352302	78352409	E074	7380
chr15	78352462	78352544	E074	7540
chr15	78352573	78352628	E074	7651
chr15	78352686	78352989	E074	7764
chr15	78355159	78355259	E074	10237
chr15	78355423	78355627	E074	10501
chr15	78355691	78355783	E074	10769
chr15	78355897	78356067	E074	10975
chr15	78356144	78356763	E074	11222
chr15	78356797	78357309	E074	11875
chr15	78357425	78358286	E074	12503
chr15	78358327	78358941	E074	13405
chr15	78359025	78359343	E074	14103
chr15	78359435	78359485	E074	14513
chr15	78359489	78359566	E074	14567
chr15	78359650	78362311	E074	14728
chr15	78362325	78362971	E074	17403
chr15	78363196	78363263	E074	18274
chr15	78364233	78365696	E074	19311
chr15	78365762	78365894	E074	20840
chr15	78365956	78366054	E074	21034
chr15	78295820	78296253	E081	-48669
chr15	78296525	78296934	E081	-47988
chr15	78297003	78297093	E081	-47829
chr15	78297233	78297841	E081	-47081
chr15	78298035	78298141	E081	-46781
chr15	78299011	78299287	E081	-45635
chr15	78299358	78299416	E081	-45506
chr15	78299428	78299479	E081	-45443
chr15	78341438	78344837	E081	-85
chr15	78347723	78348003	E081	2801
chr15	78348056	78348171	E081	3134
chr15	78348204	78348281	E081	3282
chr15	78348380	78348450	E081	3458
chr15	78354979	78355023	E081	10057
chr15	78355159	78355259	E081	10237
chr15	78355423	78355627	E081	10501
chr15	78359650	78362311	E081	14728
chr15	78365762	78365894	E081	20840
chr15	78376130	78376329	E081	31208
chr15	78376393	78377019	E081	31471
chr15	78377100	78377243	E081	32178
chr15	78377905	78378054	E081	32983
chr15	78378081	78378150	E081	33159
chr15	78378357	78378549	E081	33435
chr15	78378621	78378707	E081	33699
chr15	78378823	78378871	E081	33901
chr15	78378962	78379176	E081	34040
chr15	78379177	78379227	E081	34255
chr15	78296525	78296934	E082	-47988
chr15	78297003	78297093	E082	-47829
chr15	78297233	78297841	E082	-47081
chr15	78336535	78337219	E082	-7703
chr15	78341438	78344837	E082	-85
chr15	78359650	78362311	E082	14728
chr15	78376130	78376329	E082	31208
chr15	78376393	78377019	E082	31471
chr15	78377100	78377243	E082	32178

Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome	Start	End	Region	Distance(-/+:Up/Downstream)
chr15	78368907	78370666	E067	23985
chr15	78368907	78370666	E068	23985
chr15	78368907	78370666	E069	23985
chr15	78368907	78370666	E070	23985
chr15	78368907	78370666	E071	23985
chr15	78368907	78370666	E072	23985
chr15	78368907	78370666	E073	23985
chr15	78368907	78370666	E074	23985
chr15	78368907	78370666	E082	23985