rs6088519

Homo sapiens
C>T
None
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
T=0300 (8982/29928,GnomAD)
T=0327 (9523/29118,TOPMED)
T=0333 (1670/5008,1000G)
T=0292 (1126/3854,ALSPAC)
T=0300 (1114/3708,TWINSUK)
chr20:34544387 (GRCh38.p7) (20q11.22)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 20NC_000020.11:g.34544387C>T
GRCh37.p13 chr 20NC_000020.10:g.33132191C>T

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322C=0.700T=0.300
1000GenomesAmericanSub694C=0.430T=0.570
1000GenomesEast AsianSub1008C=0.613T=0.387
1000GenomesEuropeSub1006C=0.686T=0.314
1000GenomesGlobalStudy-wide5008C=0.667T=0.333
1000GenomesSouth AsianSub978C=0.820T=0.180
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854C=0.708T=0.292
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8708C=0.709T=0.291
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838C=0.370T=0.630
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1616C=0.616T=0.384
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18464C=0.718T=0.281
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29928C=0.699T=0.300
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302C=0.660T=0.340
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29118C=0.673T=0.327
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708C=0.700T=0.300
PMID Title Author Journal
23089632A genome-wide association study of alcohol-dependence symptom counts in extended pedigrees identifies C15orf53.Wang JCMol Psychiatry

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs60885193E-06alcohol dependence23089632

eQTL of rs6088519 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
Chr20:33132191MAP1LC3AENSG00000101460.8C>T7.8389e-21-2467Cerebellum
Chr20:33132191ACSS2ENSG00000131069.15C>T9.5705e-8-327758Cerebellum
Chr20:33132191MAP1LC3AENSG00000101460.8C>T1.0998e-10-2467Cortex
Chr20:33132191ACSS2ENSG00000131069.15C>T6.5729e-4-327758Cerebellar_Hemisphere

meQTL of rs6088519 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr203309423633094296E067-37895
chr203309438933094475E067-37716
chr203309605233096113E067-36078
chr203309612233096172E067-36019
chr203309627533096319E067-35872
chr203309677333096823E067-35368
chr203309712533097197E067-34994
chr203310079033101159E067-31032
chr203310116933101284E067-30907
chr203310969833109766E067-22425
chr203310978433109834E067-22357
chr203310997433110154E067-22037
chr203311033533110385E067-21806
chr203311055733111868E067-20323
chr203311191033111950E067-20241
chr203311201733112115E067-20076
chr203311226633112541E067-19650
chr203311259633112640E067-19551
chr203311280833112925E067-19266
chr203311292933113044E067-19147
chr203311321333114245E067-17946
chr203311433433114553E067-17638
chr203311458033114825E067-17366
chr203311617933116417E067-15774
chr203311644833116579E067-15612
chr203311667433116767E067-15424
chr203311684833116973E067-15218
chr203311803833118196E067-13995
chr203311824233118489E067-13702
chr203311859633118646E067-13545
chr203311899633119056E067-13135
chr203311921433119258E067-12933
chr203311929933119453E067-12738
chr203311965433119704E067-12487
chr203311981233119893E067-12298
chr203312008333120169E067-12022
chr203312044133120556E067-11635
chr203312527633125326E067-6865
chr203312544833125540E067-6651
chr203315027733150899E06718086
chr203315091733150971E06718726
chr203316657133166664E06734380
chr203316677333166962E06734582
chr203316698233167441E06734791
chr203316747633167676E06735285
chr203316781633168550E06735625
chr203316859333168675E06736402
chr203316907033169110E06736879
chr203316942033170194E06737229
chr203317044933170499E06738258
chr203317053133170632E06738340
chr203317065233171022E06738461
chr203309387333093927E068-38264
chr203309394433093998E068-38193
chr203309423633094296E068-37895
chr203309438933094475E068-37716
chr203309455133094605E068-37586
chr203309983533100081E068-32110
chr203310014833100255E068-31936
chr203310034333100758E068-31433
chr203310216033102210E068-29981
chr203310226533102430E068-29761
chr203310593933106059E068-26132
chr203311055733111868E068-20323
chr203311191033111950E068-20241
chr203311201733112115E068-20076
chr203311226633112541E068-19650
chr203311259633112640E068-19551
chr203311280833112925E068-19266
chr203311292933113044E068-19147
chr203311321333114245E068-17946
chr203311433433114553E068-17638
chr203311458033114825E068-17366
chr203311617933116417E068-15774
chr203311644833116579E068-15612
chr203311667433116767E068-15424
chr203311684833116973E068-15218
chr203311803833118196E068-13995
chr203311824233118489E068-13702
chr203311859633118646E068-13545
chr203311899633119056E068-13135
chr203311921433119258E068-12933
chr203311929933119453E068-12738
chr203311965433119704E068-12487
chr203311981233119893E068-12298
chr203312008333120169E068-12022
chr203312044133120556E068-11635
chr203316657133166664E06834380
chr203316677333166962E06834582
chr203316698233167441E06834791
chr203316747633167676E06835285
chr203316781633168550E06835625
chr203316859333168675E06836402
chr203316907033169110E06836879
chr203316942033170194E06837229
chr203309423633094296E069-37895
chr203309438933094475E069-37716
chr203309455133094605E069-37586
chr203309605233096113E069-36078
chr203309612233096172E069-36019
chr203309627533096319E069-35872
chr203309677333096823E069-35368
chr203309712533097197E069-34994
chr203310014833100255E069-31936
chr203310034333100758E069-31433
chr203310079033101159E069-31032
chr203310116933101284E069-30907
chr203310130433101358E069-30833
chr203310593933106059E069-26132
chr203310653533106585E069-25606
chr203310969833109766E069-22425
chr203310978433109834E069-22357
chr203310997433110154E069-22037
chr203311033533110385E069-21806
chr203311055733111868E069-20323
chr203311191033111950E069-20241
chr203311201733112115E069-20076
chr203311226633112541E069-19650
chr203311259633112640E069-19551
chr203311280833112925E069-19266
chr203311292933113044E069-19147
chr203311321333114245E069-17946
chr203311433433114553E069-17638
chr203311458033114825E069-17366
chr203311485133114956E069-17235
chr203311617933116417E069-15774
chr203311644833116579E069-15612
chr203311667433116767E069-15424
chr203311684833116973E069-15218
chr203311803833118196E069-13995
chr203311824233118489E069-13702
chr203311859633118646E069-13545
chr203311899633119056E069-13135
chr203311921433119258E069-12933
chr203311929933119453E069-12738
chr203311965433119704E069-12487
chr203311981233119893E069-12298
chr203312008333120169E069-12022
chr203312044133120556E069-11635
chr203312075933120857E069-11334
chr203312527633125326E069-6865
chr203312544833125540E069-6651
chr203312561033125734E069-6457
chr203314998833150274E06917797
chr203315027733150899E06918086
chr203315091733150971E06918726
chr203315104333151086E06918852
chr203315171833151788E06919527
chr203316657133166664E06934380
chr203316677333166962E06934582
chr203316781633168550E06935625
chr203316859333168675E06936402
chr203316907033169110E06936879
chr203316942033170194E06937229
chr203317044933170499E06938258
chr203317053133170632E06938340
chr203317065233171022E06938461
chr203310226533102430E070-29761
chr203316942033170194E07037229
chr203309423633094296E071-37895
chr203309438933094475E071-37716
chr203309455133094605E071-37586
chr203309605233096113E071-36078
chr203309612233096172E071-36019
chr203309627533096319E071-35872
chr203309677333096823E071-35368
chr203309712533097197E071-34994
chr203309789133097941E071-34250
chr203309796433098058E071-34133
chr203309828133098479E071-33712
chr203309874633098790E071-33401
chr203309983533100081E071-32110
chr203310014833100255E071-31936
chr203310034333100758E071-31433
chr203310079033101159E071-31032
chr203310116933101284E071-30907
chr203310593933106059E071-26132
chr203310653533106585E071-25606
chr203310707733107161E071-25030
chr203310909133109135E071-23056
chr203310969833109766E071-22425
chr203310978433109834E071-22357
chr203310997433110154E071-22037
chr203311033533110385E071-21806
chr203311055733111868E071-20323
chr203311191033111950E071-20241
chr203311201733112115E071-20076
chr203311280833112925E071-19266
chr203311292933113044E071-19147
chr203311321333114245E071-17946
chr203311433433114553E071-17638
chr203311458033114825E071-17366
chr203311485133114956E071-17235
chr203311503133115163E071-17028
chr203311617933116417E071-15774
chr203311644833116579E071-15612
chr203311667433116767E071-15424
chr203311684833116973E071-15218
chr203311803833118196E071-13995
chr203311824233118489E071-13702
chr203311859633118646E071-13545
chr203311899633119056E071-13135
chr203311921433119258E071-12933
chr203311929933119453E071-12738
chr203311965433119704E071-12487
chr203311981233119893E071-12298
chr203312008333120169E071-12022
chr203312044133120556E071-11635
chr203312075933120857E071-11334
chr203312339733123447E071-8744
chr203312355733123607E071-8584
chr203312396333124018E071-8173
chr203312544833125540E071-6651
chr203312561033125734E071-6457
chr203312627033126387E071-5804
chr203314998833150274E07117797
chr203315027733150899E07118086
chr203315091733150971E07118726
chr203316657133166664E07134380
chr203316677333166962E07134582
chr203316698233167441E07134791
chr203316747633167676E07135285
chr203316781633168550E07135625
chr203316859333168675E07136402
chr203316907033169110E07136879
chr203316942033170194E07137229
chr203317044933170499E07138258
chr203317053133170632E07138340
chr203317065233171022E07138461
chr203317136833171418E07139177
chr203317156233171703E07139371
chr203309423633094296E072-37895
chr203309438933094475E072-37716
chr203309455133094605E072-37586
chr203309605233096113E072-36078
chr203309612233096172E072-36019
chr203309627533096319E072-35872
chr203309677333096823E072-35368
chr203309712533097197E072-34994
chr203310014833100255E072-31936
chr203310034333100758E072-31433
chr203310079033101159E072-31032
chr203310116933101284E072-30907
chr203310130433101358E072-30833
chr203310216033102210E072-29981
chr203310226533102430E072-29761
chr203310909133109135E072-23056
chr203310969833109766E072-22425
chr203310978433109834E072-22357
chr203310997433110154E072-22037
chr203311033533110385E072-21806
chr203311055733111868E072-20323
chr203311191033111950E072-20241
chr203311201733112115E072-20076
chr203311226633112541E072-19650
chr203311259633112640E072-19551
chr203311280833112925E072-19266
chr203311292933113044E072-19147
chr203311321333114245E072-17946
chr203311433433114553E072-17638
chr203311458033114825E072-17366
chr203311485133114956E072-17235
chr203311617933116417E072-15774
chr203311644833116579E072-15612
chr203311667433116767E072-15424
chr203311684833116973E072-15218
chr203311803833118196E072-13995
chr203311824233118489E072-13702
chr203311859633118646E072-13545
chr203311899633119056E072-13135
chr203311921433119258E072-12933
chr203311929933119453E072-12738
chr203311965433119704E072-12487
chr203311981233119893E072-12298
chr203312008333120169E072-12022
chr203312044133120556E072-11635
chr203312075933120857E072-11334
chr203312219233122265E072-9926
chr203312233733122456E072-9735
chr203312270233122759E072-9432
chr203312339733123447E072-8744
chr203315027733150899E07218086
chr203316657133166664E07234380
chr203316677333166962E07234582
chr203316747633167676E07235285
chr203316781633168550E07235625
chr203316859333168675E07236402
chr203316907033169110E07236879
chr203316942033170194E07237229
chr203317044933170499E07238258
chr203317053133170632E07238340
chr203309983533100081E073-32110
chr203310014833100255E073-31936
chr203310034333100758E073-31433
chr203310079033101159E073-31032
chr203310116933101284E073-30907
chr203310130433101358E073-30833
chr203310593933106059E073-26132
chr203310978433109834E073-22357
chr203310997433110154E073-22037
chr203311033533110385E073-21806
chr203311055733111868E073-20323
chr203311191033111950E073-20241
chr203311201733112115E073-20076
chr203311226633112541E073-19650
chr203311259633112640E073-19551
chr203311280833112925E073-19266
chr203311292933113044E073-19147
chr203311321333114245E073-17946
chr203311433433114553E073-17638
chr203311458033114825E073-17366
chr203311485133114956E073-17235
chr203311503133115163E073-17028
chr203311535333115473E073-16718
chr203311560133115712E073-16479
chr203311617933116417E073-15774
chr203311644833116579E073-15612
chr203311667433116767E073-15424
chr203311684833116973E073-15218
chr203311803833118196E073-13995
chr203311824233118489E073-13702
chr203311859633118646E073-13545
chr203311899633119056E073-13135
chr203312075933120857E073-11334
chr203316657133166664E07334380
chr203316677333166962E07334582
chr203316698233167441E07334791
chr203316747633167676E07335285
chr203316781633168550E07335625
chr203316859333168675E07336402
chr203316907033169110E07336879
chr203316942033170194E07337229
chr203309423633094296E074-37895
chr203309438933094475E074-37716
chr203309455133094605E074-37586
chr203309605233096113E074-36078
chr203309612233096172E074-36019
chr203309627533096319E074-35872
chr203309677333096823E074-35368
chr203309712533097197E074-34994
chr203309828133098479E074-33712
chr203310014833100255E074-31936
chr203310034333100758E074-31433
chr203310079033101159E074-31032
chr203310116933101284E074-30907
chr203310593933106059E074-26132
chr203310909133109135E074-23056
chr203310969833109766E074-22425
chr203310978433109834E074-22357
chr203310997433110154E074-22037
chr203311033533110385E074-21806
chr203311055733111868E074-20323
chr203311191033111950E074-20241
chr203311201733112115E074-20076
chr203311226633112541E074-19650
chr203311259633112640E074-19551
chr203311280833112925E074-19266
chr203311292933113044E074-19147
chr203311321333114245E074-17946
chr203311433433114553E074-17638
chr203311458033114825E074-17366
chr203311617933116417E074-15774
chr203311644833116579E074-15612
chr203311667433116767E074-15424
chr203311684833116973E074-15218
chr203311803833118196E074-13995
chr203311824233118489E074-13702
chr203311859633118646E074-13545
chr203311899633119056E074-13135
chr203311921433119258E074-12933
chr203311929933119453E074-12738
chr203311965433119704E074-12487
chr203311981233119893E074-12298
chr203312008333120169E074-12022
chr203312044133120556E074-11635
chr203312075933120857E074-11334
chr203312627033126387E074-5804
chr203315027733150899E07418086
chr203315091733150971E07418726
chr203316657133166664E07434380
chr203316677333166962E07434582
chr203316698233167441E07434791
chr203316747633167676E07435285
chr203316781633168550E07435625
chr203316859333168675E07436402
chr203316907033169110E07436879
chr203316942033170194E07437229
chr203317044933170499E07438258
chr203317053133170632E07438340
chr203317065233171022E07438461
chr203317136833171418E07439177
chr203317156233171703E07439371
chr203313159833131680E081-511
chr203313169333131743E081-448
chr203313177733131975E081-216
chr203314531733145429E08113126
chr203310216033102210E082-29981
chr203310226533102430E082-29761
chr203313177733131975E082-216










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr203310278033105324E067-26867
chr203314569533148748E06713504
chr203310278033105324E068-26867
chr203314569533148748E06813504
chr203310278033105324E069-26867
chr203314569533148748E06913504
chr203310278033105324E070-26867
chr203314569533148748E07013504
chr203310278033105324E071-26867
chr203314569533148748E07113504
chr203310278033105324E072-26867
chr203314569533148748E07213504
chr203310278033105324E073-26867
chr203314569533148748E07313504
chr203310278033105324E074-26867
chr203314569533148748E07413504
chr203310278033105324E081-26867
chr203310278033105324E082-26867
chr203314569533148748E08213504