rs7284693

Homo sapiens
A>G
ATXN10 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
G=0027 (822/29980,GnomAD)
G=0040 (1169/29114,TOPMED)
G=0035 (177/5008,1000G)
G=0009 (35/3854,ALSPAC)
G=0013 (47/3708,TWINSUK)
chr22:45817711 (GRCh38.p7) (22q13.31)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
0 Promoter around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 22NC_000022.11:g.45817711A>G
GRCh37.p13 chr 22NC_000022.10:g.46213591A>G
ATXN10 RefSeqGeneNG_016212.1:g.150914A>G

Gene: ATXN10, ataxin 10(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
ATXN10 transcript variant 2NM_001167621.1:c.N/AIntron Variant
ATXN10 transcript variant 1NM_013236.3:c.N/AIntron Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322A=0.888G=0.112
1000GenomesAmericanSub694A=0.990G=0.010
1000GenomesEast AsianSub1008A=1.000G=0.000
1000GenomesEuropeSub1006A=0.989G=0.011
1000GenomesGlobalStudy-wide5008A=0.965G=0.035
1000GenomesSouth AsianSub978A=0.990G=0.010
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854A=0.991G=0.009
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8732A=0.922G=0.078
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838A=0.990G=0.010
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1622A=1.000G=0.000
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18486A=0.992G=0.007
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29980A=0.972G=0.027
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302A=1.000G=0.000
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29114A=0.959G=0.040
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708A=0.987G=0.013
PMID Title Author Journal
21314694Genomewide association analysis of symptoms of alcohol dependence in the molecular genetics of schizophrenia (MGS2) control sample.Kendler KSAlcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs72846930.000252alcohol dependence21314694

eQTL of rs7284693 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs7284693 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr224617962046179829E067-33762
chr224618009446180153E067-33438
chr224618024546180652E067-32939
chr224618075246180885E067-32706
chr224618091246180973E067-32618
chr224618100346181089E067-32502
chr224618115546181258E067-32333
chr224618140546181847E067-31744
chr224618209446182144E067-31447
chr224618222246182284E067-31307
chr224618543046185470E067-28121
chr224618549346185537E067-28054
chr224618566346185824E067-27767
chr224618917646189316E067-24275
chr224618948146189554E067-24037
chr224618960246189654E067-23937
chr224621382846214599E067237
chr224621469046214746E0671099
chr224621475246214846E0671161
chr224621485046214948E0671259
chr224621519846215259E0671607
chr224621528946215482E0671698
chr224622961146229862E06716020
chr224623040946230459E06716818
chr224623055446230632E06716963
chr224623113646231191E06717545
chr224623121746231267E06717626
chr224623389346233978E06720302
chr224623409246234197E06720501
chr224623588246235932E06722291
chr224623622946236283E06722638
chr224623972846239823E06726137
chr224623987446240353E06726283
chr224624050846240577E06726917
chr224624063946240943E06727048
chr224624094946241566E06727358
chr224624189346241943E06728302
chr224624198546242087E06728394
chr224616846646168741E068-44850
chr224618009446180153E068-33438
chr224618024546180652E068-32939
chr224618075246180885E068-32706
chr224618091246180973E068-32618
chr224618100346181089E068-32502
chr224618115546181258E068-32333
chr224621361846213686E06827
chr224621369046213796E06899
chr224621382846214599E068237
chr224621469046214746E0681099
chr224621475246214846E0681161
chr224622961146229862E06816020
chr224623389346233978E06820302
chr224623409246234197E06820501
chr224623426646234616E06820675
chr224623541446235495E06821823
chr224623588246235932E06822291
chr224623622946236283E06822638
chr224623652046236613E06822929
chr224623692046236982E06823329
chr224623723746237417E06823646
chr224623778446237875E06824193
chr224623788046237939E06824289
chr224623794546238058E06824354
chr224623814346238682E06824552
chr224623987446240353E06826283
chr224624050846240577E06826917
chr224624094946241566E06827358
chr224624189346241943E06828302
chr224624198546242087E06828394
chr224625978146261019E06846190
chr224626107146261403E06847480
chr224617962046179829E069-33762
chr224618009446180153E069-33438
chr224618024546180652E069-32939
chr224618075246180885E069-32706
chr224618091246180973E069-32618
chr224618100346181089E069-32502
chr224618115546181258E069-32333
chr224618414546184296E069-29295
chr224618432946184437E069-29154
chr224618521746185308E069-28283
chr224618543046185470E069-28121
chr224618549346185537E069-28054
chr224618566346185824E069-27767
chr224621361846213686E06927
chr224621369046213796E06999
chr224621382846214599E069237
chr224621469046214746E0691099
chr224621475246214846E0691161
chr224621485046214948E0691259
chr224621519846215259E0691607
chr224621528946215482E0691698
chr224623040946230459E06916818
chr224623055446230632E06916963
chr224623348046233694E06919889
chr224623389346233978E06920302
chr224623409246234197E06920501
chr224623426646234616E06920675
chr224623515446235204E06921563
chr224623541446235495E06921823
chr224623588246235932E06922291
chr224623622946236283E06922638
chr224623652046236613E06922929
chr224623692046236982E06923329
chr224623723746237417E06923646
chr224623778446237875E06924193
chr224623788046237939E06924289
chr224623794546238058E06924354
chr224623814346238682E06924552
chr224623883446238901E06925243
chr224623892446238964E06925333
chr224623987446240353E06926283
chr224624050846240577E06926917
chr224624063946240943E06927048
chr224624094946241566E06927358
chr224618222246182284E070-31307
chr224618268246182874E070-30717
chr224623113646231191E07017545
chr224623121746231267E07017626
chr224623130446231623E07017713
chr224623194446232010E07018353
chr224623247846232580E07018887
chr224623348046233694E07019889
chr224623389346233978E07020302
chr224623409246234197E07020501
chr224623426646234616E07020675
chr224623515446235204E07021563
chr224623541446235495E07021823
chr224623588246235932E07022291
chr224623622946236283E07022638
chr224623652046236613E07022929
chr224623692046236982E07023329
chr224623723746237417E07023646
chr224623778446237875E07024193
chr224623788046237939E07024289
chr224623794546238058E07024354
chr224623814346238682E07024552
chr224623972846239823E07026137
chr224623987446240353E07026283
chr224624050846240577E07026917
chr224624063946240943E07027048
chr224624094946241566E07027358
chr224624189346241943E07028302
chr224624198546242087E07028394
chr224624216346242219E07028572
chr224624229846242338E07028707
chr224624278346242862E07029192
chr224616846646168741E071-44850
chr224616886546169011E071-44580
chr224617898646179145E071-34446
chr224617922446179284E071-34307
chr224617937846179428E071-34163
chr224617962046179829E071-33762
chr224618009446180153E071-33438
chr224618024546180652E071-32939
chr224618075246180885E071-32706
chr224618091246180973E071-32618
chr224618100346181089E071-32502
chr224618115546181258E071-32333
chr224618140546181847E071-31744
chr224618209446182144E071-31447
chr224618222246182284E071-31307
chr224618917646189316E071-24275
chr224618948146189554E071-24037
chr224621361846213686E07127
chr224621369046213796E07199
chr224621382846214599E071237
chr224621469046214746E0711099
chr224621475246214846E0711161
chr224621485046214948E0711259
chr224623040946230459E07116818
chr224623055446230632E07116963
chr224623348046233694E07119889
chr224623389346233978E07120302
chr224623409246234197E07120501
chr224623426646234616E07120675
chr224623541446235495E07121823
chr224623588246235932E07122291
chr224623622946236283E07122638
chr224623652046236613E07122929
chr224623692046236982E07123329
chr224623778446237875E07124193
chr224623788046237939E07124289
chr224623794546238058E07124354
chr224623814346238682E07124552
chr224623883446238901E07125243
chr224623892446238964E07125333
chr224623906946239258E07125478
chr224623943546239506E07125844
chr224623956646239653E07125975
chr224623972846239823E07126137
chr224623987446240353E07126283
chr224624050846240577E07126917
chr224624063946240943E07127048
chr224624094946241566E07127358
chr224624189346241943E07128302
chr224624198546242087E07128394
chr224624216346242219E07128572
chr224617962046179829E072-33762
chr224618009446180153E072-33438
chr224618024546180652E072-32939
chr224618075246180885E072-32706
chr224618091246180973E072-32618
chr224618100346181089E072-32502
chr224618115546181258E072-32333
chr224618140546181847E072-31744
chr224621361846213686E07227
chr224621369046213796E07299
chr224621382846214599E072237
chr224621469046214746E0721099
chr224621475246214846E0721161
chr224621485046214948E0721259
chr224621519846215259E0721607
chr224621528946215482E0721698
chr224623040946230459E07216818
chr224623055446230632E07216963
chr224623515446235204E07221563
chr224623541446235495E07221823
chr224623588246235932E07222291
chr224623622946236283E07222638
chr224623652046236613E07222929
chr224623972846239823E07226137
chr224623987446240353E07226283
chr224624050846240577E07226917
chr224624189346241943E07228302
chr224624198546242087E07228394
chr224624216346242219E07228572
chr224625978146261019E07246190
chr224617962046179829E073-33762
chr224618009446180153E073-33438
chr224618024546180652E073-32939
chr224618075246180885E073-32706
chr224618091246180973E073-32618
chr224621361846213686E07327
chr224621369046213796E07399
chr224621382846214599E073237
chr224621469046214746E0731099
chr224621475246214846E0731161
chr224621485046214948E0731259
chr224621519846215259E0731607
chr224623040946230459E07316818
chr224623055446230632E07316963
chr224623389346233978E07320302
chr224623409246234197E07320501
chr224623987446240353E07326283
chr224625978146261019E07346190
chr224617898646179145E074-34446
chr224617922446179284E074-34307
chr224617937846179428E074-34163
chr224617962046179829E074-33762
chr224618009446180153E074-33438
chr224618024546180652E074-32939
chr224618075246180885E074-32706
chr224618091246180973E074-32618
chr224618100346181089E074-32502
chr224618115546181258E074-32333
chr224618140546181847E074-31744
chr224618521746185308E074-28283
chr224618543046185470E074-28121
chr224618549346185537E074-28054
chr224618917646189316E074-24275
chr224619811146198225E074-15366
chr224621361846213686E07427
chr224621369046213796E07499
chr224621382846214599E074237
chr224621469046214746E0741099
chr224621475246214846E0741161
chr224621485046214948E0741259
chr224621519846215259E0741607
chr224621528946215482E0741698
chr224622961146229862E07416020
chr224623040946230459E07416818
chr224623055446230632E07416963
chr224623389346233978E07420302
chr224623409246234197E07420501
chr224623426646234616E07420675
chr224623515446235204E07421563
chr224623541446235495E07421823
chr224623588246235932E07422291
chr224623622946236283E07422638
chr224623652046236613E07422929
chr224623692046236982E07423329
chr224623723746237417E07423646
chr224623778446237875E07424193
chr224623788046237939E07424289
chr224623794546238058E07424354
chr224623814346238682E07424552
chr224623906946239258E07425478
chr224623943546239506E07425844
chr224623956646239653E07425975
chr224623972846239823E07426137
chr224623987446240353E07426283
chr224624050846240577E07426917
chr224624063946240943E07427048
chr224624094946241566E07427358
chr224616420946164456E081-49135
chr224616446946164622E081-48969
chr224616480846164858E081-48733
chr224616544446165787E081-47804
chr224616583146165947E081-47644
chr224616630746166428E081-47163
chr224616643046166556E081-47035
chr224616655746166639E081-46952
chr224616687246167015E081-46576
chr224616846646168741E081-44850
chr224616886546169011E081-44580
chr224616902646169202E081-44389
chr224616976346170247E081-43344
chr224617032546170409E081-43182
chr224620546346205530E081-8061
chr224620554946205609E081-7982
chr224620597746206121E081-7470
chr224620622046206270E081-7321
chr224623247846232580E08118887
chr224623273846232788E08119147
chr224623279546232835E08119204
chr224623389346233978E08120302
chr224623409246234197E08120501
chr224623426646234616E08120675
chr224623515446235204E08121563
chr224623541446235495E08121823
chr224623588246235932E08122291
chr224623622946236283E08122638
chr224623652046236613E08122929
chr224623692046236982E08123329
chr224623723746237417E08123646
chr224623778446237875E08124193
chr224623788046237939E08124289
chr224623794546238058E08124354
chr224623814346238682E08124552
chr224623883446238901E08125243
chr224623892446238964E08125333
chr224626107146261403E08147480
chr224626144146261683E08147850
chr224616544446165787E082-47804
chr224616583146165947E082-47644
chr224616630746166428E082-47163
chr224616643046166556E082-47035
chr224616655746166639E082-46952
chr224616846646168741E082-44850
chr224616886546169011E082-44580
chr224616902646169202E082-44389
chr224623194446232010E08218353
chr224623247846232580E08218887
chr224623273846232788E08219147
chr224623389346233978E08220302
chr224623409246234197E08220501
chr224623426646234616E08220675
chr224623515446235204E08221563
chr224623541446235495E08221823
chr224623588246235932E08222291
chr224623622946236283E08222638
chr224623652046236613E08222929
chr224623692046236982E08223329
chr224623723746237417E08223646
chr224623778446237875E08224193
chr224623788046237939E08224289
chr224623794546238058E08224354
chr224623814346238682E08224552
chr224623883446238901E08225243
chr224623892446238964E08225333
chr224623906946239258E08225478
chr224623943546239506E08225844
chr224623956646239653E08225975
chr224623972846239823E08226137
chr224623987446240353E08226283
chr224624050846240577E08226917