rs7982678

Homo sapiens
G>A
SPATA13 : Intron Variant
Check p-value
SNV (Single Nucleotide Variation)
G==0242 (7270/29928,GnomAD)
G==0279 (8122/29116,TOPMED)
G==0370 (1854/5008,1000G)
G==0147 (565/3854,ALSPAC)
G==0146 (541/3708,TWINSUK)
chr13:24144267 (GRCh38.p7) (13q12.12)
AD
GWASdb2
1   publication(s)
See rs on genome
513 Enhancers around
10 Promoters around

Genomic Coordinates

Sequence Name Change(s)
GRCh38.p7 chr 13NC_000013.11:g.24144267G>A
GRCh37.p13 chr 13NC_000013.10:g.24718406G>A

Gene: SPATA13, spermatogenesis associated 13(plus strand)

Molecule type Change Amino acid[Codon] SO Term
SPATA13 transcript variant 3NM_001286792.1:c.N/AIntron Variant
SPATA13 transcript variant 1NM_001166271.2:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SPATA13 transcript variant 4NM_001286793.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SPATA13 transcript variant 5NM_001286794.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SPATA13 transcript variant 6NM_001286795.1:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SPATA13 transcript variant 2NM_153023.3:c.N/AGenic Upstream Transcript Variant
SPATA13 transcript variant 7NR_104595.1:n.N/AGenic Downstream Transcript Variant

Population Frequency

Study Population Group Sample # Ref Allele Alt Allele
1000GenomesAfricanSub1322G=0.418A=0.582
1000GenomesAmericanSub694G=0.220A=0.780
1000GenomesEast AsianSub1008G=0.639A=0.361
1000GenomesEuropeSub1006G=0.188A=0.812
1000GenomesGlobalStudy-wide5008G=0.370A=0.630
1000GenomesSouth AsianSub978G=0.320A=0.680
The Avon Longitudinal Study of Parents and ChildrenPARENT AND CHILD COHORTStudy-wide3854G=0.147A=0.853
The Genome Aggregation DatabaseAfricanSub8686G=0.393A=0.607
The Genome Aggregation DatabaseAmericanSub838G=0.230A=0.770
The Genome Aggregation DatabaseEast AsianSub1616G=0.703A=0.297
The Genome Aggregation DatabaseEuropeSub18486G=0.133A=0.866
The Genome Aggregation DatabaseGlobalStudy-wide29928G=0.242A=0.757
The Genome Aggregation DatabaseOtherSub302G=0.220A=0.780
Trans-Omics for Precision MedicineGlobalStudy-wide29116G=0.279A=0.721
UK 10K study - TwinsTWIN COHORTStudy-wide3708G=0.146A=0.854
PMID Title Author Journal
20201924Genome-wide association study of alcohol dependence implicates a region on chromosome 11.Edenberg HJAlcohol Clin Exp Res

P-Value

SNP ID p-value Traits Study
rs79826780.00048alcohol dependence20201924

eQTL of rs7982678 in Brain tissues (GTEx Analysis Release V7)

Position (v37) eGene GeneID Variant p-value TSS Tissue
There is no eQTL annotation for this SNP

meQTL of rs7982678 in Fetal Brain

Probe ID Position Gene beta p-value
There is no meQTL annotation for this SNP

Genomic View

Chromatin Interaction

There is no significant Hi-C chromatin interaction data for this SNP.

Enhancer Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance ( -/+ : Up/Downstream )
chr132468058424680705E067-37701
chr132468070724680836E067-37570
chr132468094124681150E067-37256
chr132468139524681467E067-36939
chr132468428924684479E067-33927
chr132468632024686466E067-31940
chr132468653924687203E067-31203
chr132469374824694389E067-24017
chr132469441924694593E067-23813
chr132471924224719874E067836
chr132472255024724157E0674144
chr132473349524733545E06715089
chr132473360624733808E06715200
chr132473386524733919E06715459
chr132473693224737031E06718526
chr132473711124737182E06718705
chr132473847824738578E06720072
chr132473860524738663E06720199
chr132473882724738958E06720421
chr132473919224739242E06720786
chr132473942624739499E06721020
chr132473967824739834E06721272
chr132473993624740263E06721530
chr132474130924741359E06722903
chr132474139024741612E06722984
chr132474170124741812E06723295
chr132474198824742089E06723582
chr132474219724742552E06723791
chr132474257824742902E06724172
chr132474293024743068E06724524
chr132474315924743505E06724753
chr132474360624743740E06725200
chr132474380824743873E06725402
chr132474391824744039E06725512
chr132474420224744319E06725796
chr132474435924744515E06725953
chr132474456424744608E06726158
chr132474479024744861E06726384
chr132474514624745196E06726740
chr132474562424745674E06727218
chr132474759924747649E06729193
chr132474778924747889E06729383
chr132474792124747989E06729515
chr132474965424750013E06731248
chr132475006724750255E06731661
chr132475033524751207E06731929
chr132475504424755201E06736638
chr132475787024759483E06739464
chr132475958324759633E06741177
chr132476668024767430E06748274
chr132476749824767538E06749092
chr132476756724767617E06749161
chr132476791624767966E06749510
chr132467093124671056E068-47350
chr132467169424672234E068-46172
chr132467999024680050E068-38356
chr132468009124680141E068-38265
chr132468058424680705E068-37701
chr132468070724680836E068-37570
chr132468094124681150E068-37256
chr132468178324681833E068-36573
chr132468214024682190E068-36216
chr132468223324682492E068-35914
chr132468256024682738E068-35668
chr132468397724684048E068-34358
chr132468416324684249E068-34157
chr132468632024686466E068-31940
chr132468653924687203E068-31203
chr132469360324693690E068-24716
chr132469374824694389E068-24017
chr132469441924694593E068-23813
chr132471924224719874E068836
chr132471994424720080E0681538
chr132472018724720258E0681781
chr132472255024724157E0684144
chr132473177624732068E06813370
chr132473222724732529E06813821
chr132473259824732682E06814192
chr132473360624733808E06815200
chr132473386524733919E06815459
chr132473758824737666E06819182
chr132473772124737897E06819315
chr132473967824739834E06821272
chr132473993624740263E06821530
chr132474046024740555E06822054
chr132474082924740922E06822423
chr132474094524741023E06822539
chr132474130924741359E06822903
chr132474139024741612E06822984
chr132474170124741812E06823295
chr132474198824742089E06823582
chr132474219724742552E06823791
chr132474257824742902E06824172
chr132474293024743068E06824524
chr132474315924743505E06824753
chr132474360624743740E06825200
chr132474380824743873E06825402
chr132474391824744039E06825512
chr132474420224744319E06825796
chr132474435924744515E06825953
chr132474456424744608E06826158
chr132474479024744861E06826384
chr132474514624745196E06826740
chr132474531924745406E06826913
chr132474562424745674E06827218
chr132474667324746717E06828267
chr132474673724746828E06828331
chr132474778924747889E06829383
chr132474792124747989E06829515
chr132474965424750013E06831248
chr132475006724750255E06831661
chr132475033524751207E06831929
chr132475367224753938E06835266
chr132475419024754262E06835784
chr132475504424755201E06836638
chr132475626024757066E06837854
chr132475707824757261E06838672
chr132475744524757598E06839039
chr132475760124757763E06839195
chr132475781624757862E06839410
chr132475787024759483E06839464
chr132475958324759633E06841177
chr132475983524760072E06841429
chr132476039724760511E06841991
chr132476071924760794E06842313
chr132476083724760927E06842431
chr132476097324761023E06842567
chr132476104724761155E06842641
chr132476116024761254E06842754
chr132476133424761634E06842928
chr132476177124761821E06843365
chr132476622624766678E06847820
chr132476668024767430E06848274
chr132476749824767538E06849092
chr132476756724767617E06849161
chr132476791624767966E06849510
chr132467999024680050E069-38356
chr132468009124680141E069-38265
chr132468058424680705E069-37701
chr132468070724680836E069-37570
chr132468094124681150E069-37256
chr132468122224681294E069-37112
chr132468131724681370E069-37036
chr132468139524681467E069-36939
chr132468154924681618E069-36788
chr132468178324681833E069-36573
chr132468214024682190E069-36216
chr132468223324682492E069-35914
chr132468397724684048E069-34358
chr132468416324684249E069-34157
chr132468428924684479E069-33927
chr132468593324686192E069-32214
chr132468632024686466E069-31940
chr132468653924687203E069-31203
chr132469360324693690E069-24716
chr132469374824694389E069-24017
chr132469441924694593E069-23813
chr132471924224719874E069836
chr132471994424720080E0691538
chr132472018724720258E0691781
chr132472034224720960E0691936
chr132472255024724157E0694144
chr132473222724732529E06913821
chr132473360624733808E06915200
chr132473386524733919E06915459
chr132473711124737182E06918705
chr132473758824737666E06919182
chr132473772124737897E06919315
chr132473847824738578E06920072
chr132473860524738663E06920199
chr132473882724738958E06920421
chr132473919224739242E06920786
chr132473942624739499E06921020
chr132473967824739834E06921272
chr132473993624740263E06921530
chr132474046024740555E06922054
chr132474082924740922E06922423
chr132474094524741023E06922539
chr132474170124741812E06923295
chr132474198824742089E06923582
chr132474219724742552E06923791
chr132474257824742902E06924172
chr132474293024743068E06924524
chr132474315924743505E06924753
chr132474360624743740E06925200
chr132474380824743873E06925402
chr132474391824744039E06925512
chr132474420224744319E06925796
chr132474435924744515E06925953
chr132474456424744608E06926158
chr132474479024744861E06926384
chr132474514624745196E06926740
chr132474531924745406E06926913
chr132474759924747649E06929193
chr132474778924747889E06929383
chr132474792124747989E06929515
chr132474965424750013E06931248
chr132475006724750255E06931661
chr132475033524751207E06931929
chr132475504424755201E06936638
chr132475787024759483E06939464
chr132475958324759633E06941177
chr132475983524760072E06941429
chr132476039724760511E06941991
chr132476071924760794E06942313
chr132476083724760927E06942431
chr132476097324761023E06942567
chr132476104724761155E06942641
chr132476116024761254E06942754
chr132476622624766678E06947820
chr132476668024767430E06948274
chr132476749824767538E06949092
chr132476756724767617E06949161
chr132476791624767966E06949510
chr132469374824694389E070-24017
chr132473942624739499E07021020
chr132474170124741812E07023295
chr132474198824742089E07023582
chr132474219724742552E07023791
chr132474257824742902E07024172
chr132474293024743068E07024524
chr132474360624743740E07025200
chr132474380824743873E07025402
chr132474391824744039E07025512
chr132474420224744319E07025796
chr132474435924744515E07025953
chr132474456424744608E07026158
chr132474479024744861E07026384
chr132467999024680050E071-38356
chr132468009124680141E071-38265
chr132468058424680705E071-37701
chr132468070724680836E071-37570
chr132468094124681150E071-37256
chr132468178324681833E071-36573
chr132468214024682190E071-36216
chr132468223324682492E071-35914
chr132468397724684048E071-34358
chr132468416324684249E071-34157
chr132468428924684479E071-33927
chr132468632024686466E071-31940
chr132468653924687203E071-31203
chr132469360324693690E071-24716
chr132469374824694389E071-24017
chr132470377624703942E071-14464
chr132470413424704192E071-14214
chr132470431324705155E071-13251
chr132471724824717382E071-1024
chr132471924224719874E071836
chr132471994424720080E0711538
chr132472018724720258E0711781
chr132472255024724157E0714144
chr132473222724732529E07113821
chr132473259824732682E07114192
chr132473276424733070E07114358
chr132473307624733126E07114670
chr132473349524733545E07115089
chr132473360624733808E07115200
chr132473386524733919E07115459
chr132473711124737182E07118705
chr132473758824737666E07119182
chr132473772124737897E07119315
chr132473847824738578E07120072
chr132473860524738663E07120199
chr132473882724738958E07120421
chr132473919224739242E07120786
chr132473942624739499E07121020
chr132473967824739834E07121272
chr132473993624740263E07121530
chr132474046024740555E07122054
chr132474082924740922E07122423
chr132474094524741023E07122539
chr132474130924741359E07122903
chr132474139024741612E07122984
chr132474170124741812E07123295
chr132474198824742089E07123582
chr132474219724742552E07123791
chr132474257824742902E07124172
chr132474293024743068E07124524
chr132474315924743505E07124753
chr132474360624743740E07125200
chr132474380824743873E07125402
chr132474391824744039E07125512
chr132474420224744319E07125796
chr132474435924744515E07125953
chr132474456424744608E07126158
chr132474479024744861E07126384
chr132474562424745674E07127218
chr132474573824745819E07127332
chr132474583124745999E07127425
chr132474759924747649E07129193
chr132474778924747889E07129383
chr132474792124747989E07129515
chr132474965424750013E07131248
chr132475006724750255E07131661
chr132475033524751207E07131929
chr132475367224753938E07135266
chr132475419024754262E07135784
chr132475504424755201E07136638
chr132475523324755386E07136827
chr132475565424755925E07137248
chr132475744524757598E07139039
chr132475760124757763E07139195
chr132475781624757862E07139410
chr132475787024759483E07139464
chr132475958324759633E07141177
chr132475983524760072E07141429
chr132476039724760511E07141991
chr132476116024761254E07142754
chr132476622624766678E07147820
chr132476668024767430E07148274
chr132476749824767538E07149092
chr132476756724767617E07149161
chr132476791624767966E07149510
chr132467983924679879E072-38527
chr132467999024680050E072-38356
chr132468009124680141E072-38265
chr132468058424680705E072-37701
chr132468070724680836E072-37570
chr132468094124681150E072-37256
chr132468122224681294E072-37112
chr132468131724681370E072-37036
chr132468139524681467E072-36939
chr132468154924681618E072-36788
chr132468397724684048E072-34358
chr132468416324684249E072-34157
chr132468428924684479E072-33927
chr132468632024686466E072-31940
chr132468653924687203E072-31203
chr132469360324693690E072-24716
chr132469374824694389E072-24017
chr132469441924694593E072-23813
chr132470431324705155E072-13251
chr132471924224719874E072836
chr132472255024724157E0724144
chr132473222724732529E07213821
chr132473259824732682E07214192
chr132473276424733070E07214358
chr132473349524733545E07215089
chr132473360624733808E07215200
chr132473386524733919E07215459
chr132473693224737031E07218526
chr132473711124737182E07218705
chr132473758824737666E07219182
chr132473772124737897E07219315
chr132473847824738578E07220072
chr132473860524738663E07220199
chr132473882724738958E07220421
chr132473919224739242E07220786
chr132473942624739499E07221020
chr132473967824739834E07221272
chr132474130924741359E07222903
chr132474139024741612E07222984
chr132474170124741812E07223295
chr132474198824742089E07223582
chr132474219724742552E07223791
chr132474257824742902E07224172
chr132474293024743068E07224524
chr132474315924743505E07224753
chr132474360624743740E07225200
chr132474380824743873E07225402
chr132474391824744039E07225512
chr132474420224744319E07225796
chr132474435924744515E07225953
chr132474456424744608E07226158
chr132474479024744861E07226384
chr132474514624745196E07226740
chr132474531924745406E07226913
chr132474759924747649E07229193
chr132474778924747889E07229383
chr132474792124747989E07229515
chr132474965424750013E07231248
chr132475006724750255E07231661
chr132475033524751207E07231929
chr132475293424753035E07234528
chr132475367224753938E07235266
chr132475419024754262E07235784
chr132475787024759483E07239464
chr132476116024761254E07242754
chr132476133424761634E07242928
chr132476177124761821E07243365
chr132476668024767430E07248274
chr132476749824767538E07249092
chr132476756724767617E07249161
chr132468632024686466E073-31940
chr132468653924687203E073-31203
chr132473360624733808E07315200
chr132473386524733919E07315459
chr132473693224737031E07318526
chr132473711124737182E07318705
chr132473847824738578E07320072
chr132473860524738663E07320199
chr132473882724738958E07320421
chr132473919224739242E07320786
chr132474139024741612E07322984
chr132474170124741812E07323295
chr132475006724750255E07331661
chr132475033524751207E07331929
chr132475367224753938E07335266
chr132475419024754262E07335784
chr132475504424755201E07336638
chr132467983924679879E074-38527
chr132467999024680050E074-38356
chr132468009124680141E074-38265
chr132468058424680705E074-37701
chr132468070724680836E074-37570
chr132468094124681150E074-37256
chr132468122224681294E074-37112
chr132468131724681370E074-37036
chr132468139524681467E074-36939
chr132468154924681618E074-36788
chr132468178324681833E074-36573
chr132468214024682190E074-36216
chr132468223324682492E074-35914
chr132468256024682738E074-35668
chr132468397724684048E074-34358
chr132468416324684249E074-34157
chr132468428924684479E074-33927
chr132468632024686466E074-31940
chr132468653924687203E074-31203
chr132469360324693690E074-24716
chr132469374824694389E074-24017
chr132469441924694593E074-23813
chr132471924224719874E074836
chr132471994424720080E0741538
chr132472018724720258E0741781
chr132472034224720960E0741936
chr132472255024724157E0744144
chr132472425024724300E0745844
chr132472434324724403E0745937
chr132472444624724564E0746040
chr132473222724732529E07413821
chr132473259824732682E07414192
chr132473276424733070E07414358
chr132473307624733126E07414670
chr132473349524733545E07415089
chr132473360624733808E07415200
chr132473386524733919E07415459
chr132473758824737666E07419182
chr132473772124737897E07419315
chr132473847824738578E07420072
chr132473860524738663E07420199
chr132473882724738958E07420421
chr132473919224739242E07420786
chr132473942624739499E07421020
chr132473967824739834E07421272
chr132474094524741023E07422539
chr132474130924741359E07422903
chr132474139024741612E07422984
chr132474170124741812E07423295
chr132474198824742089E07423582
chr132474219724742552E07423791
chr132474257824742902E07424172
chr132474293024743068E07424524
chr132474315924743505E07424753
chr132474360624743740E07425200
chr132474380824743873E07425402
chr132474391824744039E07425512
chr132474420224744319E07425796
chr132474435924744515E07425953
chr132474456424744608E07426158
chr132474479024744861E07426384
chr132474514624745196E07426740
chr132474531924745406E07426913
chr132474562424745674E07427218
chr132474573824745819E07427332
chr132474583124745999E07427425
chr132474619524746275E07427789
chr132474630124746622E07427895
chr132474667324746717E07428267
chr132474673724746828E07428331
chr132474759924747649E07429193
chr132474778924747889E07429383
chr132474792124747989E07429515
chr132474965424750013E07431248
chr132475006724750255E07431661
chr132475033524751207E07431929
chr132475240324752453E07433997
chr132475293424753035E07434528
chr132475305324753528E07434647
chr132475367224753938E07435266
chr132475419024754262E07435784
chr132475504424755201E07436638
chr132475523324755386E07436827
chr132475565424755925E07437248
chr132475744524757598E07439039
chr132475760124757763E07439195
chr132475781624757862E07439410
chr132475787024759483E07439464
chr132475958324759633E07441177
chr132475983524760072E07441429
chr132476039724760511E07441991
chr132476071924760794E07442313
chr132476083724760927E07442431
chr132476097324761023E07442567
chr132476104724761155E07442641
chr132476116024761254E07442754
chr132476133424761634E07442928
chr132476622624766678E07447820
chr132476668024767430E07448274
chr132476749824767538E07449092
chr132476756724767617E07449161
chr132470773124707864E081-10542
chr132470800024708165E081-10241
chr132473693224737031E08118526
chr132474139024741612E08122984
chr132474170124741812E08123295
chr132474198824742089E08123582
chr132474360624743740E08125200
chr132474380824743873E08125402
chr132474391824744039E08125512
chr132469374824694389E082-24017
chr132474198824742089E08223582
chr132474219724742552E08223791










Promoter Annotation (GRCh37.p13)

Chromosome Start End Region Distance(-/+:Up/Downstream)
chr132473402424736666E06715618
chr132473402424736666E06815618
chr132473402424736666E06915618
chr132473402424736666E07015618
chr132473402424736666E07115618
chr132473402424736666E07215618
chr132473402424736666E07315618
chr132473402424736666E07415618
chr132473402424736666E08115618
chr132473402424736666E08215618